Ce este artrogripoza congenitală multiplă (AMC)

Conţinut

• Semne și simptome ale artrogripozei
• Ce cauzează
• Tratamentul artrogripozei

Artrogripoza congenitală multiplă (AMC) este o boală gravă caracterizată prin deformări și rigiditate la nivelul articulațiilor, care împiedică mișcarea bebelușului, generând slăbiciune musculară intensă. Țesutul muscular este apoi înlocuit de grăsime și țesut conjunctiv. Boala se manifestă în procesul de dezvoltare al fătului, care nu are aproape nicio mișcare în burta mamei, ceea ce compromite formarea articulațiilor sale și creșterea osoasă normală.

„Păpușa de lemn” este, în general, un termen folosit pentru a descrie copiii cu artrogripoză, care, în ciuda deformărilor fizice severe, au o dezvoltare mentală normală și sunt capabili să învețe și să înțeleagă tot ce se întâmplă în jurul lor. Deformitățile motorii sunt severe și este normal ca bebelușul să aibă abdomenul și pieptul prost dezvoltate, ceea ce poate face respirația foarte dificilă.

Semne și simptome ale artrogripozei

Adesea, diagnosticul se pune abia după naștere atunci când se observă că bebelușul nu se poate mișca, prezentând:

• Cel puțin 2 articulații imobile;
• Mușchii tensionați;
• Luxație articulară;
• Slabiciune musculara;
• Picior congenital;
• Scolioza;
• Intestin scurt sau slab dezvoltat;
• Dificultăți de respirație sau de mâncare.

După naștere, atunci când observați copilul și efectuați teste precum radiografia întregului corp și teste de sânge pentru a căuta boli genetice, deoarece artrogripozele pot fi prezente în mai multe sindroame.

Diagnosticul prenatal nu este foarte ușor, dar se poate face prin ultrasunete, uneori doar la sfârșitul sarcinii, când se observă:

• Absența mișcărilor bebelușului;
• Poziția anormală a brațelor și picioarelor, care sunt în mod normal îndoite, deși poate fi, de asemenea, complet întinsă;
• Bebelușul este mai mic decât dimensiunea dorită pentru vârsta gestațională;
• Lichid amniotic excesiv;
• Maxilarul slab dezvoltat;
• Nas turtit;
• Puțină dezvoltare pulmonară;
• Cordonul ombilical scurt.

Când bebelușul nu se mișcă în timpul examinării cu ultrasunete, medicul poate apăsa burta femeii pentru a-l încuraja să se miște, dar nu se întâmplă întotdeauna, iar medicul poate crede că bebelușul doarme. Este posibil ca celelalte semne să nu fie foarte clare sau să nu fie atât de evidente, pentru a atrage atenția asupra acestei boli.

Ce cauzează

Deși nu se cunosc exact toate cauzele care pot duce la dezvoltarea artrogripozei, se știe că unii factori favorizează această boală, precum utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii, fără îndrumare medicală adecvată; infecții, cum ar fi cele cauzate de virusul Zika, traume, boli cronice sau genetice, consumul de droguri și abuzul de alcool.

Tratamentul artrogripozei

Tratamentul chirurgical este cel mai indicat și își propune să permită o mișcare a articulațiilor. Cu cât intervenția chirurgicală este mai rapidă, cu atât va fi mai bună și, prin urmare, idealul este ca operațiile la genunchi și picior să fie efectuate înainte de 12 luni, adică înainte ca copilul să înceapă să meargă, ceea ce poate permite copilului să meargă singur.

Tratamentul artrogripozei include, de asemenea, îndrumarea părinților și un plan de intervenție care are ca scop dezvoltarea independenței copilului, pentru care sunt indicate fizioterapia și terapia ocupațională. Fizioterapia trebuie întotdeauna individualizată, respectând nevoile pe care le prezintă fiecare copil și ar trebui să înceapă cât mai curând posibil, pentru un stimul psihomotor mai bun și o dezvoltare a copilului.

Dar, în funcție de gravitatea deformațiilor, pot fi necesare echipamente de sprijin, cum ar fi scaune cu rotile, material adaptat sau cârje, pentru un sprijin mai bun și o mai mare libertate. Aflați mai multe despre tratamentul artrogripozei.