Acrodisostoză

Acrodysostosis este o tulburare extrem de rară care este prezentă la naștere (congenitală). Aceasta duce la probleme cu oasele mâinilor, picioarelor și nasului și cu dizabilități intelectuale.

Majoritatea persoanelor cu acrodisostoză nu au antecedente familiale ale bolii. Cu toate acestea, uneori condiția este transmisă de la părinte la copil. Părinții cu această afecțiune au o șansă de 1 din 2 de a transmite tulburarea copiilor lor.

Există un risc puțin mai mare în cazul taților care sunt mai în vârstă.

Simptomele acestei tulburări includ:

• Infecții frecvente ale urechii medii
• Probleme de creștere, brațe și picioare scurte
• Probleme de auz
• Dizabilitate intelectuală
• Corpul nu răspunde la anumiți hormoni, chiar dacă nivelurile hormonale sunt normale
• Trăsături faciale distincte

Furnizorul de servicii medicale poate diagnostica de obicei această afecțiune cu un examen fizic. Aceasta poate arăta oricare dintre următoarele:

• Varsta osoasa avansata
• Deformități osoase la nivelul mâinilor și picioarelor
• Întârzieri în creștere
• Probleme cu pielea, organele genitale, dinții și scheletul
• Brațe și picioare scurte cu mâini și picioare mici
• Capul scurt, măsurat față în spate
• Inaltime mica
• Nas mic, răsturnat, cu pod plat
• Trăsături distincte ale feței (nasul scurt, gura deschisă, maxilarul care iese)
• Cap neobișnuit
• Ochii distanțați, uneori cu un plus de piele la colțul ochiului

În primele luni de viață, razele X pot prezenta depozite de calciu petite, numite stippling, în oase (în special în nas). Sugarii pot avea, de asemenea:

• Degete și degete anormal de scurte
• Creșterea timpurie a oaselor în mâini și picioare
• Oase scurte
• Scurtarea oaselor antebrațului lângă încheietura mâinii

Două gene au fost legate de această afecțiune și se pot face teste genetice.

Tratamentul depinde de simptome.

Se pot administra hormoni, cum ar fi hormonul de creștere. Se poate face o intervenție chirurgicală pentru tratarea problemelor osoase.

Aceste grupuri pot oferi mai multe informații despre acrodisostoză:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemele depind de gradul de implicare a scheletului și de dizabilitatea intelectuală. În general, oamenii se descurcă bine.

Acrodisostozele pot duce la:

• Dificultăți de învățare
• Artrită
• Sindromul de tunel carpian
• Gama de mișcare înrăutățită la nivelul coloanei vertebrale, coatelor și mâinilor

Sunați la furnizorul copilului dumneavoastră dacă apar semne de acrodistoză. Asigurați-vă că înălțimea și greutatea copilului dvs. sunt măsurate în timpul fiecărei vizite a copilului. Furnizorul vă poate recomanda la:

• Un profesionist genetic pentru o evaluare completă și studii cromozomiale
• Un endocrinolog pediatric pentru gestionarea problemelor de creștere ale copilului dumneavoastră

Arkless-Graham; Acrodisplazie; Maroteaux-Malamut

• Anatomia scheletului anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Alte displazii scheletice. În: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Recognizable Patterns of Human Malformation Patterns. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Site-ul web al Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. Acrodisostoză. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Accesat la 1 februarie 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostoză. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.