De ce am făcut teste genetice pentru cancerul de sân

Conţinut

• Recenzie pentru

„Rezultatele dvs. sunt gata”.

În ciuda cuvintelor de rău augur, e-mailul bine conceput arată vesel. Neimportant.

Dar este pe cale să-mi spună dacă sunt purtător al mutației genei BRCA1 sau BRAC2, ceea ce îmi va conduce riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian prin acoperiș. E pe cale să-mi spună dacă va trebui să mă uit la posibilitatea unei mastectomii duble preventive în față într-o zi. Într-adevăr, este pe cale să-mi spună cum vor arăta deciziile mele de sănătate din acest moment.

Nu este prima mea întâlnire cu cancerul de sân. Am un istoric familial de boală, așa că conștientizarea și educația au fost o parte importantă a vieții mele de adult. (Iată ce funcționează cu adevărat pentru a vă reduce riscul de cancer de sân.) Totuși, până la sfârșitul lunii de conștientizare a cancerului de sân se încheie în fiecare octombrie, am atins, de obicei, limita mea de panglici roz și 5K de strângere de fonduri. Cât despre tehnologia de screening pentru genele BRCA? Știam că există, dar nu eram prea sigur ce să fac în legătură cu asta.

Apoi am auzit despre Color Genomics, o companie de testare genetică care testează o probă de salivă pentru mutații în 19 gene (inclusiv BRCA1 și BRCA2). A fost o opțiune atât de ușoară, știam că este timpul să nu mai evit problema și să încep să iau decizii împuternicite cu privire la sănătatea mea. Sunt atent la ceea ce intră în corpul meu (citiți: doar ocazional măcinându-mă pe a doua felie de pizza), așa că de ce nu sunt atent la ceea ce se întâmplă deja interior corpul meu?

Cu siguranță nu sunt prima persoană care se gândește la asta. Mai multe femei iau decizia de a face un screening atât de înfricoșător. Și Angelina Jolie Pitt a aruncat o lumină serioasă asupra subiectului întunecat în urmă cu doi ani, când a fost testată pozitiv pentru o mutație BRCA1 și a discutat public decizia ei de a face o mastectomie dublă preventivă.

Conversația a început doar de atunci. O femeie obișnuită are un risc de 12% de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 1 până la 2% de a face cancer ovarian de-a lungul vieții. Dar femeile care poartă o mutație a genei BRCA1 se uită la o șansă de 81% ca acestea să dezvolte cancer de sân la un moment dat și o șansă de 54% de a dezvolta cancer ovarian.

„Unul dintre lucrurile care s-au schimbat cu adevărat în ultimii ani este că costul secvențierii genetice a scăzut dramatic”, spune Othman Laraki, co-fondatorul Color Genomics. Ceea ce a fost un test de sânge scump a devenit acum un test rapid de scuipat pentru aproximativ o zecime din cost. "Mai degrabă decât costurile costisitoare de laborator, principalul factor de blocare a devenit capacitatea de a înțelege și de a procesa informațiile", spune el.

Este ceva ce Color face excepțional de bine - vorbim de o acuratețe a testării de peste 99% și rezultate care sunt nebunești de ușor de înțeles. Cu o listă de ingineri din companii de înaltă tehnologie (precum Google și Twitter), compania face ca înțelegerea rezultatelor dvs. să fie mai puțin intimidantă și mai mult ca să comandați prânzul pe Seamless.

După ce ați solicitat un kit de scuipat online (249 USD; getcolor.com), Color vă oferă tot ce aveți nevoie pentru a trimite într-o probă (practic, o eprubetă în care scuipați). Întregul proces durează aproximativ cinci minute, iar kitul vine chiar cu o cutie preplătită pentru a trimite proba direct la laborator. În timp ce ADN-ul dvs. este în tranzit către facilitățile lor de testare, Color vă solicită să răspundeți la câteva întrebări despre istoricul familiei dvs. online, ceea ce îi ajută pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine modul în care ereditatea joacă în riscul vostru genetic. Zece până la 15 la sută din cancerele au o componentă ereditară, ceea ce înseamnă că riscul dvs. este legat de o mutație genică specifică din familia dumneavoastră. Pentru cele 19 gene pe care ecranele color, una până la două din 100 de persoane sunt pozitive pentru una sau mai multe mutații, potrivit Laraki. (Aflați de ce cancerul de sân este în creștere.)

Cu toții purtăm mutații genetice - acestea sunt cele care ne fac indivizi. Dar unele mutații înseamnă riscuri periculoase pentru sănătate despre care cu siguranță doriți să știți - de fapt, toate cele 19 gene Testele de culoare sunt legate de riscul de cancer de sân și ovarian, precum și de alte tipuri de cancer și boli care pun viața în pericol).

Potrivit lui Laraki, este vorba despre înarmarea cu informații. Dacă aveți o mutație periculoasă, prinderea cancerului de sân devreme versus târziu are un efect masiv asupra ratelor de supraviețuire. Potrivit Societății Americane a Cancerului, vorbim 100% dacă îl prindeți în stadiul I față de doar 22% dacă nu îl prindeți până în stadiul IV. Acesta este un avantaj serios pentru cunoașterea riscurilor din timp.

După câteva săptămâni la laborator, Color vă trimite rezultatele într-un e-mail ca cel pe care l-am primit. Prin portalul lor foarte ușor de utilizat, puteți vedea care gene, dacă există, au o mutație și ce ar putea însemna acea mutație pentru sănătatea dumneavoastră. Fiecare test include o consultație cu un consilier genetic, care vă va prezenta rezultatele și vă va răspunde la orice întrebări. Dacă întrebați, Color chiar va trimite rezultatele dumneavoastră medicului dumneavoastră, astfel încât să puteți lucra cu ea pentru a face un plan.

Deci despre mine? Când, în sfârșit, am dat clic pe acel nefast buton „Vizualizare rezultate”, am fost aproape surprins să aflu că nu port mutații genetice periculoase - în genele BRCA sau altfel. Da un oftat gigantic de ușurare. Având în vedere istoricul familiei mele, am fost pregătit pentru opus (atât de mult încât nu le-am spus niciunui prieten sau familie că sunt testat până după ce am primit rezultatele mele). Dacă ar fi fost pozitivi, mi-am dorit timpul pentru a obține mai multe informații și pentru a vorbi cu medicul meu despre cea mai bună modalitate de a planifica înainte de a discuta decizia.

Înseamnă asta că nu va trebui niciodată să-mi fac griji cu privire la cancerul de sân? Desigur că nu. La fel ca majoritatea femeilor, mai am un risc de 12% de a dezvolta boala la un moment dat. Asta înseamnă că mă pot odihni puțin mai ușor? Absolut. În cele din urmă, indiferent cât de mare este riscul meu personal, vreau să fiu pregătit să iau decizii inteligente în materie de sănătate și, după ce am fost testat, mă simt cu siguranță mai bine pregătit să fac asta. (Asigurați-vă că știți despre Actualizarea Societății Americane a Cancerului la Ghidurile de screening pentru cancerul de sân.)

Recenzie pentru