Boala Krabbe

Boala Krabbe este o afecțiune genetică rară a sistemului nervos. Este un tip de boală cerebrală numită leucodistrofie.

Un defect în GALC gena provoacă boala Krabbe. Persoanele cu acest defect genetic nu produc suficient o substanță (enzimă) numită galactocerebrosid beta-galactozidază (galactozilceramidază).

Corpul are nevoie de această enzimă pentru a produce mielină. Mielina înconjoară și protejează fibrele nervoase. Fără această enzimă, mielina se descompune, celulele creierului mor și nervii din creier și din alte zone ale corpului nu funcționează corect.

Boala Krabbe se poate dezvolta la diferite vârste:

• Boala Krabbe cu debut precoce apare în primele luni de viață. Majoritatea copiilor cu această formă de boală mor înainte de împlinirea vârstei de 2 ani.
• Boala Krabbe cu debut târziu începe la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței.

Boala Krabbe este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă copia nelucrătoare a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala. Este o tulburare autosomală recesivă.

Această afecțiune este foarte rară. Este cel mai frecvent în rândul oamenilor de origine scandinavă.

Simptomele bolii Krabbe cu debut precoce sunt:

• Schimbarea tonusului muscular de la dischetă la rigidă
• Pierderea auzului care duce la surditate
• Incapacitatea de a prospera
• Dificultăți de hrănire
• Iritabilitate și sensibilitate la sunete puternice
• Convulsii severe (pot începe la o vârstă foarte fragedă)
• Febre inexplicabile
• Pierderea vederii care duce la orbire
• Vărsături

Cu boala Krabbe cu debut tardiv, pot apărea mai întâi probleme de vedere, urmate de dificultăți de mers și de mușchi rigizi. Simptomele variază de la persoană la persoană. Pot apărea și alte simptome.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va întreba despre simptome.

Testele care pot fi făcute includ:

• Test de sânge pentru a căuta nivelurile de galactozilceramidază în celulele albe din sânge
• LCR proteine ​​totale - testează cantitatea de proteine ​​din lichidul cefalorahidian (LCR)
• Testarea genetică pentru defectul genei GALC
• RMN al capului
• Viteza de conducere nervoasă

Nu există un tratament specific pentru boala Krabbe.

Unele persoane au suferit un transplant de măduvă osoasă în stadiile incipiente ale bolii, dar acest tratament prezintă riscuri.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre boala Krabbe:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fundația United Leukodystrophy - www.ulf.org

Rezultatul este probabil să fie slab. În medie, sugarii cu debut precoce al bolii Krabbe mor înainte de vârsta de 2 ani. Persoanele care dezvoltă boala la o vârstă ulterioară au supraviețuit până la maturitate cu boli ale sistemului nervos.

Această boală dăunează sistemului nervos central. Poate cauza:

• Orbire
• Surditate
• Probleme severe cu tonusul muscular

Boala pune de obicei viața în pericol.

Contactați furnizorul dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome ale acestei tulburări. Mergeți la camera de urgență a spitalului sau sunați la numărul local de urgență (cum ar fi 911) dacă apar următoarele simptome:

• Convulsii
• Pierderea conștienței
• Postură anormală

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boală Krabbe care se gândesc să aibă copii.

Se poate face un test de sânge pentru a vedea dacă aveți gena bolii Krabbe.

Se pot efectua teste prenatale (amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic) pentru a testa un copil în curs de dezvoltare pentru această afecțiune.

Leucodistrofia celulei globoide; Deficitul de galactozilcerebrosidază; Deficitul de galactozilceramidază

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Boli de depozitare lizozomală. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Childhood and Childhood. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.

Pastores GM, Wang RY. Boli de depozitare lizozomală. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 41.