Ce este SCID (sindromul imunodeficienței combinate severe)

Conţinut

• Cauze posibile
• Ce simptome
• Care este diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Sindromul imunodeficienței combinate severe (SCID) cuprinde un set de boli prezente încă de la naștere, care se caracterizează printr-o schimbare a sistemului imunitar, în care anticorpii sunt la niveluri scăzute și limfocitele sunt scăzute sau absente, ceea ce face ca organismul să nu poată proteja împotriva infecțiilor, punând copilul în pericol și poate duce chiar la moarte.

Cele mai frecvente simptome ale bolii sunt cauzate de boli infecțioase, iar tratamentul care vindecă boala constă în transplantul de măduvă osoasă.

Cauze posibile

SCID este utilizat pentru a clasifica un set de boli care pot fi cauzate de defecte genetice legate de cromozomul X și, de asemenea, de deficiența enzimei ADA.

Ce simptome

Simptomele SCID apar de obicei în timpul primului an de viață și pot include boli infecțioase care nu răspund la tratament precum pneumonia, meningita sau sepsis, care sunt dificil de tratat și, în general, nu răspund la utilizarea medicamentelor și infecții ale pielii, infecții fungice în regiunea gurii și scutecului, diaree și infecții hepatice.

Care este diagnosticul

Diagnosticul se pune atunci când copilul suferă infecții recurente, care nu sunt rezolvate cu tratament. Deoarece boala este ereditară, dacă vreun membru al familiei suferă de acest sindrom, medicul va putea diagnostica boala imediat ce se naște copilul, care constă în efectuarea de analize de sânge pentru a evalua nivelurile de anticorpi și celule T .

Cum se face tratamentul

Cel mai eficient tratament pentru SCID este transplantul de celule stem ale măduvei osoase de la un donator sănătos și compatibil, care în majoritatea cazurilor vindecă boala.

Până la găsirea unui donator compatibil, tratamentul constă în rezolvarea infecției și prevenirea infecțiilor noi prin izolarea copilului pentru a evita contactul cu alții care ar putea fi o sursă de contagiune a bolilor.

De asemenea, copilul poate fi supus unei corecții a imunodeficienței prin înlocuirea imunoglobulinei, care trebuie administrată numai copiilor cu vârsta peste 3 luni și / sau care au contractat deja infecții.

În cazul copiilor cu SCID cauzate de deficiența enzimei ADA, medicul poate recomanda o terapie de substituție enzimatică, cu aplicare săptămânală de ADA funcțională, care asigură reconstituirea sistemului imunitar în aproximativ 2-4 luni de la începerea terapiei. .

În plus, este de asemenea important să menționăm că vaccinurile cu virusuri vii sau atenuate nu ar trebui administrate acestor copii, până când medicul nu dispune altfel.