Deficitul congenital de antitrombină III

Deficitul congenital de antitrombină III este o tulburare genetică care determină ca sângele să se coaguleze mai mult decât în ​​mod normal.

Antitrombina III este o proteină din sânge care blochează formarea cheagurilor de sânge anormale. Ajută organismul să păstreze un echilibru sănătos între sângerare și coagulare. Deficitul congenital de antitrombină III este o boală moștenită. Apare atunci când o persoană primește o copie anormală a genei antitrombinei III de la un părinte cu boală.

Gena anormală duce la un nivel scăzut al proteinei antitrombinei III. Acest nivel scăzut de antitrombină III poate provoca cheaguri de sânge anormale (trombi) care pot bloca fluxul sanguin și pot deteriora organele.

Persoanele cu această afecțiune vor avea adesea un cheag de sânge la o vârstă fragedă. Este, de asemenea, probabil să aibă membri ai familiei care au avut o problemă de coagulare a sângelui.

Oamenii vor avea de obicei simptome ale unui cheag de sânge. Cheagurile de sânge din brațe sau picioare cauzează de obicei umflături, roșeață și durere. Când un cheag de sânge se rupe de unde s-a format și se deplasează către o altă parte a corpului, se numește tromboembolism. Simptomele depind de locul unde se deplasează cheagul de sânge. Un loc obișnuit este plămânul, unde cheagul poate provoca tuse, dificultăți de respirație, durere în timp ce respirați adânc, dureri în piept și chiar moarte. Cheagurile de sânge care se deplasează către creier pot provoca un accident vascular cerebral.

Un examen fizic poate arăta:

• Un picior sau un braț umflat
• Scăderea respirației sunete în plămâni
• Un ritm cardiac rapid

Furnizorul de servicii medicale poate comanda, de asemenea, un test de sânge pentru a verifica dacă aveți un nivel scăzut de antitrombină III.

Un cheag de sânge este tratat cu medicamente anticoagulante (numite și anticoagulante). Cât timp trebuie să luați aceste medicamente depinde de cât de grav a fost cheagul de sânge și de alți factori. Discutați acest lucru cu furnizorul dvs.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre deficiența congenitală de antitrombină III:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Majoritatea oamenilor au un rezultat bun dacă rămân pe medicamente anticoagulante.

Cheagurile de sânge pot provoca moartea. Cheagurile de sânge din plămâni sunt foarte periculoase.

Consultați-vă furnizorul dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni.

Odată ce o persoană este diagnosticată cu deficit de antitrombină III, toți membrii apropiați ai familiei ar trebui să fie examinați pentru această tulburare. Medicamentele care diluează sângele pot preveni formarea cheagurilor de sânge și pot preveni complicațiile de coagulare.

Deficiență - antitrombină III - congenitală; Deficitul de antitrombină III - congenital

• Cheag de sânge venos

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stări hipercoagulabile. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 140.

Schafer AI. Tulburări trombotice: stări hipercoagulabile. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 176.