Neurofibromatoza 2

Neurofibromatoza 2 (NF2) este o tulburare în care se formează tumori pe nervii creierului și coloanei vertebrale (sistemul nervos central). Se transmite (moștenit) în familii.

Deși are un nume similar cu neurofibromatoza de tip 1, este o afecțiune diferită și separată.

NF2 este cauzat de o mutație a genei NF2. NF2 poate fi transmis prin familii într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte are NF2, orice copil al părintelui respectiv are 50% șanse să moștenească afecțiunea. Unele cazuri de NF2 apar atunci când gena muta de la sine. Odată ce cineva poartă schimbarea genetică, copiii lor au șanse de 50% să o moștenească.

Principalul factor de risc este de a avea un istoric familial al afecțiunii.

Simptomele NF2 includ:

• Probleme de echilibru
• Cataracta la o vârstă fragedă
• Schimbări de vedere
• Urme de culoare cafea pe piele (café-au-lait), mai puțin frecvente
• Dureri de cap
• Pierderea auzului
• Sunete și zgomote în urechi
• Slăbiciunea feței

Semnele NF2 includ:

• Tumori ale creierului și ale coloanei vertebrale
• Tumori (acustice) legate de auz
• Tumori cutanate

Testele includ:

• Examinare fizică
• Istoricul medical
• RMN
• Scanare CT
• Testarea genetică

Tumorile acustice pot fi observate sau tratate prin intervenții chirurgicale sau radiații.

Persoanele cu această tulburare pot beneficia de consiliere genetică.

Persoanele cu NF2 ar trebui evaluate periodic cu aceste teste:

• RMN al creierului și măduvei spinării
• Audierea și evaluarea vorbirii
• Examen de ochi

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre NF2:

• Children’s Tumor Foundation - www.ctf.org
• Rețeaua de neurofibromatoză - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatoză acustică bilaterală; Schwanoame vestibulare bilaterale; Neurofibromatoza centrală

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindroame neurocutanate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Slattery WH. Neurofibromatoza 2. În: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Chirurgie otologică. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 57.

Varma R, Williams SD. Neurologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.