Distrofii musculare ale membrelor-centurii

Distrofiile musculare ale membrelor-centurii includ cel puțin 18 boli moștenite diferite. (Există 16 forme genetice cunoscute.) Aceste tulburări afectează mai întâi mușchii din jurul centurii și șoldurilor. Aceste boli se înrăutățesc. În cele din urmă, poate implica alți mușchi.

Distrofiile musculare ale membrelor-centurii sunt un grup mare de boli genetice în care există slăbiciune musculară și risipire (distrofie musculară).

În majoritatea cazurilor, ambii părinți trebuie să transmită gena care nu funcționează (defectă) pentru ca un copil să aibă boala (moștenire autozomală recesivă). În unele tipuri rare, un singur părinte trebuie să transmită gena care nu funcționează pentru a afecta copilul. Aceasta se numește moștenire autosomală dominantă. Pentru 16 dintre aceste condiții, a fost descoperită gena defectă. Pentru alții, gena nu este încă cunoscută.

Un factor important de risc este acela de a avea un membru al familiei cu distrofie musculară.

Cel mai adesea, primul semn este slăbiciunea mușchiului pelvian. Exemple în acest sens includ probleme în a sta în picioare dintr-o poziție așezată fără a folosi brațele sau dificultăți în urcarea scărilor. Slăbiciunea începe din copilărie până la vârsta adultă tânără.

Alte simptome includ:

• Plimbare anormală, uneori umflătoare
• Articulații care sunt fixate într-o poziție contractată (târziu în boală)
• Viței mari și cu aspect muscular (pseudohipertrofie), care nu sunt de fapt puternici
• Pierderea masei musculare, subțierea anumitor părți ale corpului
• Dureri lombare
• Palpitații sau vrăji
• Slăbiciune a umărului
• Slăbiciune a mușchilor feței (ulterior în boală)
• Slăbiciune în mușchii picioarelor, picioarelor, brațelor inferioare și mâinilor (mai târziu în boală)

Testele pot include:

• Nivelurile creatin kinazei din sânge
• Testarea ADN-ului (testarea genetică moleculară)
• Ecocardiograma sau ECG
• Testarea electromiogramei (EMG)
• Biopsie musculară

Nu există tratamente cunoscute care să inverseze slăbiciunea musculară. Terapia genică poate deveni disponibilă în viitor. Tratamentul de susținere poate reduce complicațiile bolii.

Condiția este gestionată pe baza simptomelor persoanei. Include:

• Monitorizarea inimii
• Ajutoare pentru mobilitate
• Fizioterapie
• Îngrijirea respiratorie
• Controlul greutății

Chirurgia este uneori necesară pentru orice problemă osoasă sau articulară.

Asociația de distrofie musculară este o resursă excelentă: www.mda.org

În general, oamenii au tendința de a avea slăbiciune care se agravează încet la nivelul mușchilor afectați și se răspândește.

Boala provoacă pierderea mișcării. Persoana poate depinde de un scaun cu rotile în termen de 20-30 de ani.

Slăbiciunea musculară a inimii și activitatea electrică anormală a inimii pot crește riscul de palpitații, leșin și moarte subită. Majoritatea persoanelor cu acest grup de boli trăiesc până la maturitate, dar nu își ating speranța de viață deplină.

Persoanele cu distrofii musculare ale membrelor-centurii pot prezenta complicații precum:

• Ritmuri cardiace anormale
• Contracturile articulațiilor
• Dificultăți cu activitățile vieții de zi cu zi din cauza slăbiciunii umărului
• Slăbiciune progresivă, care poate duce la necesitatea unui scaun cu rotile

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă simțiți slabi în timp ce vă ridicați dintr-o poziție ghemuit. Sunați la un genetician dacă dumneavoastră sau un membru al familiei ați fost diagnosticat cu distrofie musculară și planificați o sarcină.

Consilierea genetică este oferită acum persoanelor afectate și familiilor acestora. În curând, testarea moleculară va implica secvențierea întregului genom pe pacienți și rudele acestora pentru a stabili mai bine diagnosticul. Consilierea genetică poate ajuta unele cupluri și familii să învețe despre riscuri și să ajute la planificarea familială. De asemenea, permite conectarea pacienților cu registre de boli și a organizațiilor de pacienți.

Unele dintre complicații pot fi prevenite cu un tratament adecvat. De exemplu, un stimulator cardiac sau un defibrilator poate reduce foarte mult riscul de moarte subită din cauza unui ritm cardiac anormal. Terapia fizică poate fi capabilă să prevină sau să întârzie contracturile și să îmbunătățească calitatea vieții.

Persoanele afectate ar putea dori să facă servicii bancare ADN. Testarea ADN este recomandată celor care sunt afectați. Acest lucru ajută la identificarea mutației genetice a familiei. Odată găsită mutația, sunt posibile teste ADN prenatale, teste pentru purtători și diagnostic genetic pre-implantare.

Distrofie musculară - tip membră-brâu (LGMD)

• Mușchii anteriori superficiali

Bharucha-Goebel DX. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Congenitale, brâul membrelor și alte distrofii musculare. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. A 6-a ed. Elsevier; 2017: cap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofii musculare ale membrelor-centurii. În: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Tulburări neuromusculare ale copilăriei, copilăriei și adolescenței. A 2-a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 34.