Sindromul Aicardi

Conţinut

• Simptomele sindromului Aicardi
• Tratamentul sindromului Aicardi
• Link-uri utile:

Sindromul Aicardi este o boală genetică rară care se caracterizează prin absența parțială sau totală a corpului calos, o parte importantă a creierului care face legătura dintre cele două emisfere cerebrale, convulsii și probleme ale retinei.

THE cauza sindromului Aicardi este legată de alterarea genetică a cromozomului X și, prin urmare, această boală afectează în principal femeile. La bărbați, boala poate apărea la pacienții cu sindrom Klinefelter, deoarece aceștia au un cromozom X suplimentar, care poate provoca moartea în primele luni de viață.

Sindromul Aicardi nu are leac și speranța de viață este redusă, cu cazuri în care pacienții nu ajung la adolescență.

Simptomele sindromului Aicardi

Simptomele sindromului Aicardi pot fi:

• Convulsii;
• Întârziere mintală;
• Întârziere în dezvoltarea motorie;
• Leziuni în retina ochiului;
• Malformații ale coloanei vertebrale, cum ar fi: spina bifida, vertebre fuzionate sau scolioză;
• Dificultăți în comunicare;
• Microftalmie care rezultă din dimensiunea redusă a ochiului sau chiar din absență.

Convulsiile la copiii cu acest sindrom se caracterizează prin contracții musculare rapide, cu hiperextensie a capului, flexie sau extensie a trunchiului și brațelor, care apar de mai multe ori pe zi din primul an de viață.

THE diagnosticul sindromului Aicardi se face în funcție de caracteristicile prezentate de copii și de examenele de neuroimagistică, precum rezonanța magnetică sau electroencefalograma, care permit identificarea problemelor din creier.

Tratamentul sindromului Aicardi

Tratamentul sindromului Aicardi nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Pentru tratarea convulsiilor, se recomandă administrarea de medicamente anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina sau valproatul. Fizioterapia neurologică sau stimularea psihomotorie pot fi un ajutor pentru îmbunătățirea convulsiilor.

Majoritatea pacienților, chiar și cu tratament, ajung să moară înainte de vârsta de 6 ani, de obicei din cauza complicațiilor respiratorii. Supraviețuirea peste 18 ani este rară în această boală.

Link-uri utile:

• Sindromul Apert
• Sindromul West
• Sindromul Alport