Deficiența G6PD

Conţinut

• Care sunt simptomele deficitului de G6PD?
• Ce cauzează deficiența G6PD?
• Care sunt factorii de risc pentru deficitul de G6PD?
• Cum este diagnosticată deficiența G6PD?
• Cum se tratează deficiența de G6PD?
• Care este perspectiva pentru cineva cu deficit de G6PD?

Ce este deficitul de G6PD?

Deficitul de G6PD este o anomalie genetică care are ca rezultat o cantitate inadecvată de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) în sânge. Aceasta este o enzimă (sau proteină) foarte importantă care reglează diferite reacții biochimice din organism.

G6PD este, de asemenea, responsabil pentru menținerea sănătoase a celulelor roșii din sânge, astfel încât acestea să poată funcționa corect și să trăiască o viață normală. Fără suficient, globulele roșii din sânge se descompun prematur. Această distrugere timpurie a celulelor roșii din sânge este cunoscută sub numele de hemoliză, și în cele din urmă poate duce la anemie hemolitică.

Anemia hemolitică se dezvoltă atunci când celulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât organismul le poate înlocui, rezultând un flux redus de oxigen către organe și țesuturi. Acest lucru poate provoca oboseală, îngălbenirea pielii și a ochilor și dificultăți de respirație.

La persoanele cu deficit de G6PD, anemia hemolitică poate apărea după consumul de fasole sau anumite leguminoase. De asemenea, poate fi declanșat de infecții sau de anumite medicamente, cum ar fi:

• antimalarice, un tip de medicament utilizat pentru prevenirea și tratarea malariei
• sulfonamide, un medicament utilizat pentru tratarea diferitelor infecții
• aspirina, un medicament utilizat pentru ameliorarea febrei, durerii și umflăturilor
• unele medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)

Deficitul de G6PD este cel mai răspândit în Africa, unde poate afecta până la 20% din populație. Afecțiunea este, de asemenea, mai frecventă la bărbați decât la femei.

Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD nu prezintă de obicei niciun simptom. Cu toate acestea, unii pot dezvolta simptome atunci când sunt expuși la medicamente, alimente sau infecții care declanșează distrugerea timpurie a celulelor roșii din sânge. Odată ce cauza de bază este tratată sau rezolvată, simptomele deficitului de G6PD dispar de obicei în câteva săptămâni.

Care sunt simptomele deficitului de G6PD?

Simptomele deficienței G6PD pot include:

• ritm cardiac rapid
• dificultăți de respirație
• urină întunecată sau galben-portocalie
• febră
• oboseală
• ameţeală
• paloare
• icter sau îngălbenirea pielii și a albului ochilor

Ce cauzează deficiența G6PD?

Deficitul de G6PD este o afecțiune genetică care este transmisă de la unul sau ambii părinți la copilul lor. Gena defectă care provoacă această deficiență se află pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X. La bărbați, o copie modificată a genei este suficientă pentru a provoca deficiența G6PD.

La femele, totuși, ar trebui să existe o mutație în ambele copii ale genei. Deoarece este mai puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de deficiența G6PD mult mai frecvent decât femeile.

Care sunt factorii de risc pentru deficitul de G6PD?

Este posibil să aveți un risc mai mare de a avea un deficit de G6PD dacă:

• sunt bărbați
• sunt afro-americani
• sunt de origine din Orientul Mijlociu
• au un istoric familial al afecțiunii

A avea unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu înseamnă neapărat că veți avea un deficit de G6PD. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de riscul de afecțiune.

Cum este diagnosticată deficiența G6PD?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica deficitul de G6PD prin efectuarea unui simplu test de sânge pentru a verifica nivelul enzimei G6PD.

Alte teste diagnostice care se pot face includ o hemoleucogramă completă, testul seric al hemoglobinei și un număr de reticulocite. Toate aceste teste oferă informații despre celulele roșii din sânge din organism. De asemenea, vă pot ajuta medicul să diagnosticheze anemia hemolitică.

În timpul programării, este important să îi spuneți medicului dumneavoastră despre dieta dvs. și despre orice medicamente pe care le luați în prezent. Aceste detalii vă pot ajuta medicul cu diagnosticul.

Cum se tratează deficiența de G6PD?

Tratamentul pentru deficiența G6PD constă în eliminarea declanșatorului care cauzează simptome.

Dacă afecțiunea a fost declanșată de o infecție, atunci infecția de bază este tratată în consecință. Orice medicamente actuale care pot distruge celulele roșii din sânge sunt, de asemenea, întrerupte. În aceste cazuri, majoritatea oamenilor se pot recupera singuri de la un episod.

Odată ce deficitul de G6PD a progresat către anemie hemolitică, totuși, poate fi necesar un tratament mai agresiv. Aceasta include uneori oxigenoterapie și o transfuzie de sânge pentru a umple oxigenul și nivelul globulelor roșii din sânge.

Va trebui să rămâneți în spital în timp ce primiți aceste tratamente, deoarece monitorizarea atentă a anemiei hemolitice severe este esențială pentru asigurarea unei recuperări complete, fără complicații.

Care este perspectiva pentru cineva cu deficit de G6PD?

Multe persoane cu deficit de G6PD nu au niciodată simptome. Cei care se recuperează complet de simptomele lor odată ce tratamentul este primit pentru declanșatorul de bază al afecțiunii. Cu toate acestea, este important să aflați cum puteți controla afecțiunea și preveni apariția simptomelor.

Gestionarea deficitului de G6PD implică evitarea alimentelor și a medicamentelor care pot declanșa afecțiunea. Reducerea nivelului de stres poate ajuta, de asemenea, la controlul simptomelor. Adresați-vă medicului dumneavoastră o listă tipărită a medicamentelor și alimentelor pe care ar trebui să le evitați.