Testarea genetică

Conţinut

• rezumat
• Ce este testarea genetică?
• De ce se face testarea genetică?
• Cum se face testarea genetică?
• Care sunt beneficiile testării genetice?
• Care sunt dezavantajele testării genetice?
• Cum decid dacă trebuie testat?

rezumat

Ce este testarea genetică?

Testarea genetică este un tip de test medical care caută modificări ale ADN-ului dumneavoastră. ADN este prescurtarea de acid dezoxiribonucleic. Conține instrucțiunile genetice din toate viețuitoarele. Testele genetice vă analizează celulele sau țesuturile pentru a căuta eventuale modificări

• Genele, care sunt părți ale ADN-ului care transportă informațiile necesare pentru a produce o proteină
• Cromozomi, care sunt structuri asemănătoare firelor din celulele dvs. Acestea conțin ADN și proteine.
• Proteine, care fac cea mai mare parte a muncii în celulele tale. Testarea poate căuta modificări în cantitatea și nivelul de activitate al proteinelor. Dacă găsește modificări, s-ar putea datora schimbărilor ADN-ului dvs.

De ce se face testarea genetică?

Testarea genetică se poate face din mai multe motive diferite, inclusiv pentru

• Găsiți boli genetice la bebelușii nenăscuți. Acesta este un tip de testare prenatală.
• Verificați bebelușii nou-născuți pentru anumite afecțiuni tratabile
• Reduceți riscul de boli genetice la embrioni care au fost creați folosind tehnologia de reproducere asistată
• Aflați dacă purtați o genă pentru o anumită boală care ar putea fi transmisă copiilor dvs. Aceasta se numește testarea purtătorului.
• Vedeți dacă aveți un risc crescut de a dezvolta o anumită boală. Acest lucru se poate face pentru o boală care apare în familia dumneavoastră.
• Diagnosticați anumite boli
• Identificați modificările genetice care ar putea provoca sau contribui la o boală cu care ați fost deja diagnosticat
• Aflați cât de gravă este o boală
• Ajutați-vă să vă ghidați medicul în a decide cel mai bun medicament și dozare pentru dumneavoastră. Aceasta se numește testare farmacogenomică.

Cum se face testarea genetică?

Testele genetice se fac adesea pe o probă de tampon de sânge sau obraz. Dar pot fi făcute și pe probe de păr, salivă, piele, lichid amniotic (lichidul care înconjoară un făt în timpul sarcinii) sau alte țesuturi. Proba este trimisă la un laborator. Acolo, un tehnician de laborator va folosi una din mai multe tehnici diferite pentru a căuta modificări genetice.

Care sunt beneficiile testării genetice?

Beneficiile testării genetice includ

• Ajutarea medicilor să facă recomandări pentru tratament sau monitorizare
• Oferindu-vă mai multe informații pentru luarea deciziilor cu privire la sănătatea dvs. și a familiei:
  • Dacă aflați că sunteți expus riscului unei anumite boli, ați putea lua măsuri pentru a reduce acest risc. De exemplu, ați putea afla că ar trebui să fiți depistat pentru o boală mai devreme și mai des. Sau s-ar putea să decideți să faceți schimbări de stil de viață sănătoase.
  • Dacă descoperiți că nu sunteți expus riscului pentru o anumită boală, atunci puteți sări peste controale sau proiecții inutile
  • Un test ar putea să vă ofere informații care vă ajută să luați decizii cu privire la a avea copii
• Identificarea tulburărilor genetice la începutul vieții, astfel încât tratamentul să poată începe cât mai curând posibil

Care sunt dezavantajele testării genetice?

Riscurile fizice ale diferitelor tipuri de teste genetice sunt mici. Dar pot exista dezavantaje emoționale, sociale sau financiare:

• În funcție de rezultate, vă puteți simți furios, deprimat, anxios sau vinovat. Acest lucru poate fi adevărat mai ales dacă sunteți diagnosticat cu o boală care nu are tratamente eficiente.
• S-ar putea să fiți îngrijorat de discriminarea genetică în muncă sau în asigurări
• Testarea genetică vă poate oferi informații limitate despre o boală genetică. De exemplu, nu vă poate spune dacă veți avea simptome, cât de gravă ar putea fi o boală sau dacă o boală se va agrava în timp.
• Unele teste genetice sunt costisitoare, iar asigurările de sănătate ar putea acoperi doar o parte din cost. Sau este posibil să nu o acopere deloc.

Cum decid dacă trebuie testat?

Decizia cu privire la efectuarea testelor genetice este complexă. Pe lângă discutarea testului cu furnizorul dvs. de asistență medicală, vă puteți întâlni cu un consilier genetic. Consilierii genetici au diplome specializate și experiență în genetică și consiliere. Acestea vă pot ajuta să înțelegeți testele și să cântăriți riscurile și beneficiile. Dacă primiți un test, aceștia vă pot explica rezultatele și se pot asigura că aveți sprijinul de care aveți nevoie.

• Diagnosticul sindromului Lynch: Testarea genetică identifică o boală ereditară potențial mortală
• Testarea genetică este potrivită pentru dvs.?
• Lipsesc ascendenții: completarea unui fundal genetic