Fibroza chistică după numere: fapte, statistici și dvs.

Conţinut

• Înțelegerea fibrozei chistice
• Cât de frecventă este fibroza chistică?
• Când ești probabil să fii diagnosticat?
• Cine prezintă riscul de fibroză chistică?
• Ce mutații genice sunt posibile?
• Cât costă tratamentul?
• Ce înseamnă să trăiești cu fibroză chistică?
• Care sunt perspectivele pentru persoanele cu fibroză chistică?

Înțelegerea fibrozei chistice

Fibroza chistică este o afecțiune genetică neobișnuită. Aceasta afectează în principal sistemele respiratorii și digestive. Simptomele includ adesea tuse cronică, infecții pulmonare și dificultăți de respirație. Copiii cu fibroză chistică pot avea, de asemenea, probleme pentru a lua în greutate și pentru a crește.

Tratamentul se învârte în jurul menținerii căilor respiratorii clare și a menținerii unei nutriții adecvate. Problemele de sănătate pot fi gestionate, dar nu se știe ce leac pentru această boală progresivă.

Până la sfârșitul secolului XX, puține persoane cu fibroză chistică au trăit dincolo de copilărie. Îmbunătățirile în asistența medicală au crescut speranța de viață cu zeci de ani.

Cât de frecventă este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală rară. Cel mai afectat grup sunt caucazienii cu origini nord-europene.

Aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite au fibroză chistică. Boala afectează aproximativ 1 din 2.500 la 3.500 de nou-născuți albi. Nu este la fel de comună în alte grupuri etnice. Aceasta afectează aproximativ 1 din 17.000 de afro-americani și 1 din 100.000 de asiatici-americani.

Se estimează că 10.500 de persoane din Regatul Unit au boala. Aproximativ 4.000 de canadieni o au și Australia raportează aproximativ 3.300 de cazuri.

La nivel mondial, aproximativ 70.000 până la 100.000 de persoane au fibroză chistică. Aceasta afectează bărbații și femelele cu aproximativ același ritm.

Când ești probabil să fii diagnosticat?

În Statele Unite, aproximativ 1000 de cazuri noi sunt diagnosticate în fiecare an. Aproximativ 75% din noile diagnostice se întâmplă înainte de vârsta de 2 ani.

Din 2010, este obligatoriu ca toți medicii din Statele Unite să examineze nou-născuții pentru fibroza chistică. Testul presupune colectarea unei probe de sânge dintr-o înțepătură de călcâi. Un test pozitiv poate fi urmat cu un „test de transpirație” pentru a măsura cantitatea de sare din transpirație, ceea ce poate ajuta la asigurarea diagnosticului de fibroză chistică.

În 2014, peste 64 la sută dintre persoanele diagnosticate cu fibroză chistică au fost diagnosticate prin screeningul nou-născutului.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice care pot pune viața în viață în Regatul Unit. Aproximativ 1 din 10 persoane sunt diagnosticate înainte sau imediat după naștere.

În Canada, 50% dintre persoanele cu fibroză chistică sunt diagnosticate la vârsta de 6 luni; 73% la 2 ani.

În Australia, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de a împlini vârsta de 3 luni.

Cine prezintă riscul de fibroză chistică?

Fibroza chistică poate afecta oameni de orice etnie și în orice regiune din lume. Singurii factori de risc cunoscuți sunt rasa și genetica. Printre caucazieni, este cea mai frecventă tulburare recesivă autosomală. Modelul de moștenire genetică recesivă autosomală înseamnă că ambii părinți trebuie să fie cel puțin purtători ai genei. Un copil va dezvolta tulburarea numai dacă moștenește gena de la ambii părinți.

Potrivit lui John Hopkins, riscul unor etnii care poartă gena defectuoasă este:

• 1 din 29 pentru caucazieni
• 1 din 46 pentru hispanici
• 1 din 65 pentru afro-americani
• 1 în 90 pentru asiatici

Riscul de a avea un copil născut cu fibroză chistică este:

• 1 din 2.500 la 3.500 pentru caucazieni
• 1 din 4.000 la 10.000 pentru hispanici
• 1 în 15.000 până la 20.000 pentru afro-americani
• 1 din 100.000 pentru asiatici

Nu există niciun risc dacă ambii părinți nu poartă gena defectă. Când se întâmplă asta, Fundația Fibrozei Chistice raportează modelul de moștenire pentru copii ca:

În Statele Unite, aproximativ 1 din 31 de persoane sunt purtători pentru genă. Majoritatea oamenilor nici măcar nu o știu.

Ce mutații genice sunt posibile?

Fibroza chistică este cauzată de defecte ale genei CFTR. Există peste 2.000 de mutații cunoscute pentru fibroza chistică. Majoritatea sunt rare. Acestea sunt cele mai frecvente mutații:

Gena CFTR face proteine ​​care ajută la mutarea sării și a apei din celulele tale. Dacă aveți fibroză chistică, proteina nu își face treaba. Rezultatul este o acumulare de mucus gros care blochează canalele și căile respiratorii. Este și motivul pentru care persoanele cu fibroză chistică au transpirație sărată. De asemenea, poate afecta modul în care funcționează pancreasul.

Puteți fi un purtător al genei fără a avea fibroză chistică. Medicii pot căuta cele mai frecvente mutații genetice după ce au luat o probă de sânge sau un tampon de obraz.

Cât costă tratamentul?

Este dificil să estimați costul tratării fibrozei chistice. Acesta variază în funcție de severitatea bolii, unde locuiți, de acoperirea asigurării și de ce tratamente sunt disponibile.

În 1996, costurile medicale pentru persoanele cu fibroză chistică au fost estimate la 314 milioane dolari pe an în Statele Unite. În funcție de severitatea bolii, cheltuielile individuale au variat de la 6.200 USD la 43.300 USD.

În 2012, U. S. Food and Drug Administration a aprobat un medicament de specialitate numit ivacaftor (Kalydeco). Este proiectat pentru a fi folosit de 4% dintre persoanele cu fibroză chistică care au mutație G551D. Poartă un preț de aproximativ 300.000 USD pe an.

Costul unui transplant de plămâni variază de la stat la stat, dar poate ajunge la câteva sute de mii de dolari. Medicamentele pentru transplant trebuie luate pe viață. Cheltuielile datorate transplantului pulmonar pot ajunge la 1 milion USD doar în primul an.

De asemenea, cheltuielile variază în funcție de acoperirea sănătății. Conform Fundației Fibrozei Chistice, în 2014:

• 49% dintre persoanele cu fibroză chistică sub 10 ani au fost acoperite de Medicaid
• 57 la sută între 18 și 25 de ani au fost acoperite în cadrul unui plan de asigurare de sănătate al părinților
• 17 la sută în vârstă de 18 până la 64 de ani au fost acoperite sub Medicare

Un studiu australian din 2013 a determinat costul mediu anual de asistență medicală pentru tratarea fibrozei chistice la 15.571 dolari SUA. Costurile au variat de la 10.151 dolari la 33.691 dolari, în funcție de gravitatea bolii.

Ce înseamnă să trăiești cu fibroză chistică?

Persoanele cu fibroză chistică ar trebui să evite să fie foarte aproape de alții care o au. Acest lucru se datorează faptului că fiecare persoană are bacterii diferite în plămâni. Bacteriile care nu sunt dăunătoare pentru o persoană cu fibroză chistică pot fi destul de periculoase pentru alta.

Alte fapte importante despre fibroza chistică:

• Evaluarea și tratamentul diagnosticului trebuie să înceapă imediat după diagnostic.
• 2014 a fost primul an în Registrul pacienților cu fibroză chistică care a inclus mai multe persoane cu vârsta peste 18 ani decât sub.
• 28 la sută dintre adulți raportează anxietate sau depresie.
• 35% dintre adulți au diabet cauzat de fibroză chistică.
• 1 din 6 persoane peste 40 de ani au făcut un transplant pulmonar.
• 97 - 98% dintre bărbații cu fibroză chistică sunt infertile, dar producția de spermă este normală în 90%. Pot avea copii biologici cu tehnologie de reproducere asistată.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu fibroză chistică?

Până de curând, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică nu au ajuns niciodată la vârsta adultă. În 1962, supraviețuirea mediană prevăzută a fost de aproximativ 10 ani.

Cu îngrijirile medicale de astăzi, boala poate fi tratată mult mai mult. Acum nu este neobișnuit ca persoanele cu fibroză chistică să trăiască în anii 40, 50 sau mai mult.

Perspectiva unei persoane depinde de gravitatea simptomelor și de eficacitatea tratamentului. Stilul de viață și factorii de mediu pot juca un rol în evoluția bolii.