Ce este Cyclopia?

Conţinut

• Ce cauzează acest lucru?
• Cum și când este diagnosticat?
• Care este perspectiva?
• De luat masa

Definiție

Cyclopia este un defect congenital rar care apare atunci când partea din față a creierului nu se desparte în emisfere dreaptă și stângă.

Cel mai evident simptom al ciclopiei este un ochi unic sau un ochi parțial divizat. Un bebeluș cu ciclopie de obicei nu are nas, dar o proboscidă (o creștere asemănătoare nasului) se dezvoltă uneori deasupra ochiului în timp ce bebelușul este în gestație.

Cyclopia duce adesea la avort spontan sau la naștere mortă. Supraviețuirea după naștere este de obicei doar o chestiune de ore. Această condiție nu este compatibilă cu viața. Nu este vorba doar despre faptul că un copil are un singur ochi. Este o malformație a creierului bebelușului la începutul sarcinii.

Ciclopia, cunoscută și sub numele de holoprosencefalie alobară, apare în aproximativ (inclusiv nașteri moarte). O formă a bolii există și la animale. Nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea și în prezent nu există nici un remediu.

Ce cauzează acest lucru?

Cauzele ciclopiei nu sunt bine înțelese.

Cyclopia este un tip de malformatie congenitala cunoscut sub numele de holoprosencefalie. Înseamnă că creierul anterior al embrionului nu formează două emisfere egale. Se presupune că creierul anterior conține atât emisfere cerebrale, talamusul, cât și hipotalamusul.

Cercetătorii consideră că mai mulți factori pot crește riscul de ciclopie și alte forme de holoprosencefalie. Un posibil factor de risc este diabetul gestațional.

În trecut, se speculau că expunerea la substanțe chimice sau toxine ar putea fi de vină. Dar nu pare să existe nicio corelație între expunerea unei mame la substanțe chimice periculoase și un risc mai mare de ciclopie.

Pentru aproximativ o treime din copiii cu ciclopie sau alt tip de holoprosencefalie, cauza este identificată ca o anomalie cu cromozomii lor. În special, holoprosencefalia este mai frecventă atunci când există trei copii ale cromozomului 13. Cu toate acestea, alte anomalii ale cromozomilor au fost identificate și ca posibile cauze.

Pentru unii copii cu ciclopie, cauza este identificată ca o schimbare cu o anumită genă. Aceste modificări determină genele și proteinele lor să acționeze diferit, ceea ce afectează formarea creierului. În multe cazuri, însă, nu se găsește nicio cauză.

Cum și când este diagnosticat?

Ciclopia poate fi uneori diagnosticată cu ajutorul unei ultrasunete în timp ce copilul este încă în uter. Afecțiunea se dezvoltă între a treia și a patra săptămână de gestație. O ecografie a fătului după acest timp poate dezvălui adesea semne evidente de ciclopie sau alte forme de holoprosencefalie. În plus față de un singur ochi, formațiuni anormale ale creierului și ale organelor interne pot fi vizibile cu o ultrasunete.

Atunci când o ultrasunete detectează o anomalie, dar nu este în măsură să prezinte o imagine clară, un medic poate recomanda un RMN fetal. Un RMN utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a crea imagini de organe, făt și alte caracteristici interne. Atât ultrasunetele, cât și RMN nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil.

Dacă ciclopia nu este diagnosticată în uter, aceasta poate fi identificată cu o examinare vizuală a copilului la naștere.

Care este perspectiva?

Un copil care dezvoltă ciclopie adesea nu supraviețuiește sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că creierul și alte organe nu se dezvoltă normal. Creierul unui bebeluș cu ciclopie nu poate susține toate sistemele corpului necesare pentru a supraviețui.

A unui copil cu ciclopie din Iordania a făcut obiectul unui raport de caz prezentat în 2015. Bebelușul a murit la spital la cinci ore după naștere. Alte studii privind nașterile vii au descoperit că un nou-născut cu ciclopie are de obicei doar câteva ore de trăit.

De luat masa

Cyclopia este o întâmplare tristă, dar rară. Cercetătorii cred că, dacă un copil dezvoltă ciclopie, ar putea exista un risc mai mare ca părinții să poarte trăsătura genetică. Acest lucru ar putea crește riscul formării din nou a afecțiunii în timpul unei sarcini ulterioare. Cu toate acestea, ciclopia este atât de rară încât acest lucru este puțin probabil.

Ciclopia poate fi o trăsătură moștenită. Părinții unui bebeluș cu această afecțiune ar trebui să informeze membrii familiei imediate care ar putea începe o familie cu privire la posibilul lor risc crescut de ciclopie sau alte forme mai ușoare de holoprosencefalie.

Se recomandă testarea genetică pentru părinții cu risc mai mare. Este posibil ca acest lucru să nu ofere răspunsuri sigure, dar conversațiile cu un consilier genetic și un medic pediatru despre această chestiune sunt importante.

Dacă dvs. sau cineva din familia dvs. ați fost atins de ciclopie, înțelegeți că nu este legat în niciun fel de comportamentele, alegerile sau stilul de viață al mamei sau al oricărei persoane din familie. Este probabil legat de cromozomi sau gene anormale și se dezvoltă spontan. Într-o zi, astfel de anomalii pot fi tratate înainte de sarcină și ciclopia va deveni prevenită.