Sferocitoză ereditară

Conţinut

• Ce este sferocitoza ereditară?
• Simptome
• Anemie
• Icter
• Calculii biliari
• Simptome la copii
• Cauză
• Cum este diagnosticat
• complicaţiile
• Calculii biliari
• Splina mărită
• Opțiuni de tratament
• Perspective pe termen lung

Ce este sferocitoza ereditară?

Sferocitoza ereditară (HS) este o afecțiune a suprafeței, numită membrană, a hematiilor. Vă face ca globulele roșii să aibă formă de sferă în loc de discuri aplatizate care se curbă spre interior. Celulele sferice sunt mai puțin flexibile decât celulele roșii normale.

Într-un corp sănătos, splina începe răspunsul sistemului imunitar la infecții. Splina filtrează bacteriile și celulele deteriorate din fluxul de sânge. Cu toate acestea, sferocitoza face dificilă trecerea globulelor roșii prin splina dvs. datorită formei și rigidității celulelor.

Forma neregulată a globulelor roșii poate determina splina să le descompună mai repede. Acest proces de descompunere se numește anemie hemolitică. O globulă roșie normală poate trăi până la 120 de zile, dar celulele roșii din sânge cu sferocitoză ereditară pot trăi până la 10 până la 30 de zile.

Simptome

Sferocitoza ereditară poate varia de la ușoare până la severe. Simptomele variază în funcție de gravitatea bolii. Majoritatea indivizilor cu HS au boli moderate. Persoanele cu HS ușoară poate să nu știe că au boala.

Anemie

Sferrocitoza face ca celulele dumneavoastră roșii să se descompună mai repede decât o fac celulele sănătoase, ceea ce poate duce la anemie. Dacă sferocitoza provoacă anemie, puteți părea mai palidă decât normal. Alte simptome obișnuite de anemie cauzate de sferocitoza ereditară pot include:

• oboseală
• scurtarea respirației
• iritabilitate
• amețeli sau ușurință
• ritmul cardiac crescut
• durere de cap
• palpitații cardiace
• icter

Icter

Când o celulă de sânge se descompune, bilirubina pigmentară este eliberată. Dacă globulele roșii se descompun prea repede, duce la prea multă bilirubină în fluxul sanguin. Un exces de bilirubină poate provoca icter. Icterul determină pielea să se gălbui sau bronz. Albii ochilor se pot îngălbenii.

Calculii biliari

Excesul de bilirubină poate provoca, de asemenea, calculi biliari, care se pot dezvolta în vezica biliară atunci când prea multă bilirubină intră în vezica biliară. Este posibil să nu aveți niciun simptom al calculilor biliare până la apariția unui blocaj. Simptomele pot include:

• durere bruscă în abdomenul din dreapta sus sau sub nivelul pieptului
• durere bruscă în umărul drept
• scăderea poftei de mâncare
• greaţă
• vărsături
• febră
• icter

Simptome la copii

Bebelușii pot prezenta semne ușor diferite de sferocitoză. Icterul este cel mai frecvent simptom la nou-născuți, mai degrabă decât anemie, mai ales în prima săptămână de viață. Sună pediatrul copilului tău dacă observi că copilul tău:

• are îngălbenirea ochilor sau a pielii
• este neliniștit sau iritabil
• are dificultăți în hrănire
• doarme prea mult
• produce mai puțin de șase scutece umede pe zi

Debutul pubertății poate fi întârziat la unii copii care au HS. În general, cele mai frecvente descoperiri în sferetitoza ereditară sunt anemia, icterul și splina mărită.

Cauză

Sferocitoza ereditară este cauzată de un defect genetic. Dacă aveți un istoric familial al acestei tulburări, șansele dvs. de a o dezvolta sunt mai mari decât cineva care nu. Oamenii din orice rasă pot avea sferocitoză ereditară, dar este cel mai frecvent la persoanele cu origine nord-europeană.

Cum este diagnosticat

HS este cel mai adesea diagnosticat în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. În aproximativ 3 din 4 cazuri, există un istoric familial al afecțiunii. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele pe care le aveți. De asemenea, vor dori să afle despre istoricul dumneavoastră familial și medical.

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic. Vor verifica dacă există splina mărită, care se face de obicei prin palparea diferitelor regiuni ale abdomenului.

Este probabil ca medicul dumneavoastră să vă atragă sângele pentru analiză. Un test complet al numărului de sânge va verifica toate nivelele de celule ale sângelui și dimensiunea celulelor roșii din sânge. Alte tipuri de analize de sânge pot fi de asemenea utile. De exemplu, vizualizarea sângelui dvs. la microscop permite medicului să vadă forma celulelor dvs., ceea ce îi poate ajuta să determine dacă aveți tulburarea.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda teste care verifică nivelul bilirubinei.

complicaţiile

Calculii biliari

Calculii biliari sunt frecvente în sferocitoza ereditară. Unele cercetări au arătat că până la jumătate din persoanele cu HS vor dezvolta calculi biliari până la vârsta cuprinsă între 10 și 30 de ani. Calcarele biliare sunt depozite dure, asemănătoare cu pietricele, care se formează în interiorul vezicii biliare. Acestea variază foarte mult ca mărime și număr. Atunci când obstrucționează sistemele de conducte ale vezicii biliare, ele pot provoca dureri abdominale severe, icter, greață și vărsături.

Este recomandat persoanelor cu fiere să fie îndepărtate chirurgical.

Splina mărită

O splină mărită este de asemenea comună în HS. O splenectomie, sau o procedură pentru îndepărtarea splinei, poate rezolva simptomele HS, dar poate duce la alte complicații.

Splina joacă un rol important în sistemul imunitar, astfel încât eliminarea acesteia poate duce la un risc crescut de anumite infecții. Pentru a ajuta la scăderea acestui risc, medicul vă va oferi anumite imunizări (inclusiv vaccinurile Hib, pneumococice și meningococice) înainte de a vă îndepărta splina.

Unele cercetări au analizat eliminarea unei părți din splină pentru a reduce riscul de infecții. Acest lucru poate fi util mai ales la copii.

După îndepărtarea splinei, medicul vă va da o rețetă pentru antibiotice preventive pe care le luați pe cale orală zilnic. Antibioticele pot ajuta la reducerea și mai mare a riscului de infecții.

Opțiuni de tratament

Nu există nici o cură pentru HS, dar poate fi tratată. Severitatea simptomelor dvs. va determina ce curs de tratament primiți. Opțiunile includ:

Interventie chirurgicala: În cazul bolilor moderate sau severe, îndepărtarea splinei poate preveni complicațiile obișnuite care rezultă din sferocitoza ereditară. Globulele tale roșii vor avea în continuare forma sferică, dar vor trăi mai mult. Îndepărtarea splinei poate preveni și calculii biliari.

Nu toată lumea cu această afecțiune trebuie să-și scoată splina. Unele cazuri ușoare pot fi tratate fără intervenții chirurgicale. Medicul dumneavoastră ar putea crede că măsurile mai puțin invazive sunt mai potrivite pentru dumneavoastră. De exemplu, operația nu este recomandată copiilor cu vârsta mai mică de 5 ani.

Vitamine: Acidul folic, o vitamină B, este de obicei recomandat tuturor celor cu HS. Te ajută să creezi noi globule roșii. O doză zilnică de acid folic oral este principala opțiune de tratament pentru copiii mici și persoanele cu cazuri ușoare de HS.

Transfuzie: Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de globule roșii dacă aveți anemie severă.

Terapie ușoară: Medicul ar putea folosi terapie ușoară, numită și fototerapie, pentru icter sever la sugari.

Vaccinare: Obținerea de rutină și vaccinările recomandate sunt, de asemenea, importante pentru a preveni complicațiile infecțiilor. Infecțiile pot declanșa distrugerea globulelor roșii la persoanele cu HS.

Perspective pe termen lung

Medicul dumneavoastră vă va dezvolta un plan de tratament pe baza gravității bolii dumneavoastră. Dacă aveți splina eliminată, veți fi mai sensibil la infecții. După operație, veți avea nevoie de antibiotice preventive pe tot parcursul vieții.

Dacă aveți HS ușor, trebuie să luați suplimentele conform instrucțiunilor. De asemenea, trebuie să vă consultați cu medicul dvs. pentru a vă asigura că starea este bine gestionată.