Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) este o afecțiune rară a pielii transmisă prin familii. Afectează pielea, părul, ochii, dinții și sistemul nervos.

IP este cauzat de un defect genetic dominant legat de X care apare pe o genă cunoscută sub numele de IKBKG.

Deoarece defectul genei apare pe cromozomul X, afecțiunea este cel mai adesea observată la femei. Când apare la bărbați, este de obicei letală la făt și duce la avort spontan.

Cu simptomele pielii, există 4 etape. Copiii cu IP se nasc cu zone stricte, cu vezicule. În etapa 2, când zonele se vindecă, acestea se transformă în umflături aspre. În stadiul 3, umflăturile dispar, dar lasă în urmă pielea întunecată, numită hiperpigmentare. După câțiva ani, pielea revine la normal. În etapa 4, pot exista zone de piele de culoare mai deschisă (hipopigmentare) care este mai subțire.

IP este asociat cu probleme ale sistemului nervos central, inclusiv:

• Dezvoltare întârziată
• Pierderea mișcării (paralizie)
• Dizabilitate intelectuală
• Spasme musculare
• Convulsii

Persoanele cu IP pot avea, de asemenea, dinți anormali, căderea părului și probleme de vedere.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic, se va uita la ochi și va testa mișcarea musculară.

Pot exista modele și vezicule neobișnuite pe piele, precum și anomalii osoase. Un examen ocular poate dezvălui cataractă, strabism (ochi încrucișați) sau alte probleme.

Pentru a confirma diagnosticul, se pot face aceste teste:

• Analize de sange
• Biopsie cutanată
• CT sau RMN a creierului

Nu există un tratament specific pentru IP. Tratamentul vizează simptomele individuale. De exemplu, ochelarii pot fi necesari pentru a îmbunătăți vederea. Medicamentul poate fi prescris pentru a ajuta la controlul convulsiilor sau a spasmelor musculare.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre IP:

• Fundația Internațională Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Cât de bine se descurcă o persoană depinde de gravitatea implicării sistemului nervos central și de problemele oculare.

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți un istoric familial de IP și vă gândiți să aveți copii
• Copilul dumneavoastră are simptome ale acestei tulburări

Consilierea genetică poate fi utilă pentru cei cu antecedente familiale de PI care iau în calcul să aibă copii.

Sindromul Bloch-Sulzberger; Sindromul Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti pe picior
• Incontinentia pigmenti pe picior

Deputat Islam, Roach ES. Sindroame neurocutanate. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoze și anomalii congenitale. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 27.

Thiele EA, Korf BR. Facomatoze și condiții conexe. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 45.