Sindromul Apert

Sindromul Apert este o boală genetică în care cusăturile dintre oasele craniului se închid mai devreme decât în ​​mod normal. Acest lucru afectează forma capului și a feței. Copiii cu sindrom Apert au deseori și deformări ale mâinilor și picioarelor.

Sindromul Apert poate fi transmis prin familii (moștenit) ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să transmită gena defectă pentru ca un copil să aibă afecțiunea.

Unele cazuri pot apărea fără antecedente familiale cunoscute.

Sindromul Apert este cauzat de una dintre cele două modificări ale FGFR2 genă. Acest defect al genei face ca unele dintre suturile osoase ale craniului să se închidă prea devreme. Această afecțiune se numește craniosinostoză.

Simptomele includ:

• Închiderea timpurie a suturilor între oasele craniului, observată prin ridicarea de-a lungul suturilor (craniosinostoză)
• Infecții frecvente ale urechii
• Fuziune sau panglică severă a celui de-al doilea, al treilea și al patrulea deget, deseori numite „mâini de pisică”
• Pierderea auzului
• Punct moale mare sau cu închidere târzie pe craniul unui bebeluș
• Dezvoltare intelectuală posibilă, lentă (variază de la persoană la persoană)
• Ochii proeminenți sau bombați
• Subdezvoltare severă a feței medii
• Anomalii scheletice (membre)
• Inaltime mica
• Chingi sau fuziune a degetelor de la picioare

Mai multe alte sindroame pot duce la un aspect similar al feței și capului, dar nu includ caracteristicile severe ale mâinii și picioarelor sindromului Apert. Aceste sindroame similare includ:

• Sindromul Carpenter (kleeblattschadel, deformarea craniului trifoiului)
• Boala Crouzon (disostoză craniofacială)
• Sindromul Pfeiffer
• Sindromul Saethre-Chotzen

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Se vor face radiografii de mână, picior și craniu. Testele auditive trebuie întotdeauna efectuate.

Testarea genetică poate confirma diagnosticul sindromului Apert.

Tratamentul constă în intervenții chirurgicale pentru corectarea creșterii osoase anormale a craniului, precum și pentru fuziunea degetelor și degetelor de la picioare. Copiii cu această tulburare ar trebui examinați de o echipă specializată de chirurgie craniofacială la un centru medical pentru copii.

Un specialist în auz ar trebui consultat dacă există probleme de auz.

Asociația Craniofacială a Copiilor: ccakids.org

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente familiale de sindrom Apert sau observați că craniul bebelușului nu se dezvoltă normal.

Consilierea genetică poate fi utilă dacă aveți antecedente familiale ale acestei tulburări și intenționați să rămâneți gravidă. Furnizorul dvs. vă poate testa bebelușul pentru această boală în timpul sarcinii.

Acrocefalosindactilie

• Sindactilie

Goldstein JA, Losee JE. Chirurgie plastică pediatrică. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomalii congenitale ale mâinii. În: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindroame craniosinostozice legate de FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Actualizat la 7 iunie 2011. Accesat la 31 iulie 2019.