Eliptocitoza ereditară

Eliptocitoza ereditară este o tulburare transmisă prin familii în care celulele roșii din sânge au o formă anormală. Este similar cu alte afecțiuni ale sângelui, cum ar fi sferocitoza ereditară și ovalocitoza ereditară.

Eliptocitoza afectează aproximativ 1 din 2500 de oameni din patrimoniul nord-european. Este mai frecvent la persoanele de origine africană și mediteraneană. Este mai probabil să dezvoltați această afecțiune dacă cineva din familia dumneavoastră a avut-o.

Simptomele pot include:

• Oboseală
• Respirație scurtă
• Piele și ochi galbeni (icter). Poate continua mult timp la un nou-născut.

Un examen efectuat de furnizorul dvs. de asistență medicală poate arăta splina mărită.

Următoarele rezultate ale testului pot ajuta la diagnosticarea afecțiunii:

• Nivelul bilirubinei poate fi ridicat.
• Frotiul de sânge poate prezenta globule roșii eliptice.
• Numărul complet de sânge (CBC) poate prezenta anemie sau semne de distrugere a globulelor roșii.
• Nivelul lactatului dehidrogenază poate fi ridicat.
• Imagistica vezicii biliare poate prezenta calculi biliari.

Nu este necesar un tratament pentru tulburare decât dacă apar anemii severe sau simptome de anemie. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei poate reduce rata leziunilor celulelor roșii din sânge.

Majoritatea persoanelor cu eliptocitoză ereditară nu au probleme. De multe ori nu știu că au această afecțiune.

Elliptocitoza este adesea inofensivă. În cazuri ușoare, mai puțin de 15% din celulele roșii din sânge au formă eliptică. Cu toate acestea, unele persoane pot avea crize în care celulele roșii din sânge se rup. Acest lucru este mai probabil să se întâmple atunci când au o infecție virală. Persoanele cu această boală pot dezvolta anemie, icter și calculi biliari.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți icter care nu dispare sau simptome de anemie sau calculi biliari.

Consilierea genetică poate fi adecvată pentru persoanele cu antecedente familiale ale acestei boli care doresc să devină părinți.

Elliptocitoza - ereditară

• Globule roșii - eliptocitoză
• Celule de sânge

Gallagher PG. Anemii hemolitice: membrana globulelor roșii și defecte metabolice. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.

Gallagher PG. Tulburări ale membranei celulelor roșii din sânge. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza ereditară și tulburări conexe. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 486.