Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care apare la bărbați atunci când au un cromozom X suplimentar.

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi. Cromozomii conțin toate genele și ADN-ul, elementele constitutive ale corpului. Cei 2 cromozomi sexuali (X și Y) determină dacă deveniți băiat sau fată. Fetele au în mod normal 2 cromozomi X. Băieții au în mod normal 1 cromozom X și 1 Y.

Sindromul Klinefelter rezultă atunci când un băiat se naște cu cel puțin 1 cromozom X suplimentar. Aceasta este scrisă ca XXY.

Sindromul Klinefelter apare la aproximativ 1 din 500-1.000 de băieți. Femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani sunt puțin mai susceptibile de a avea un băiat cu acest sindrom decât femeile mai tinere.

Infertilitatea este cel mai frecvent simptom al sindromului Klinefelter.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Proporții anormale ale corpului (picioare lungi, trunchi scurt, umăr egal cu dimensiunea șoldului)
• Sâni anormal de mari (ginecomastie)
• Infertilitatea
• Probleme sexuale
• Cantitate mai mică decât cea normală de păr pubian, axilă și facial
• Testicule mici, ferme
• Înălțime înaltă
• Dimensiune mică a penisului
  
  

Sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat mai întâi atunci când un bărbat vine la furnizorul de servicii medicale din cauza infertilității. Se pot efectua următoarele teste:

• Cariotipare (verifică cromozomii)
• Semenul contează

Testele de sânge se vor face pentru a verifica nivelul hormonilor, inclusiv:

• Estradiolul, un tip de estrogen
• Hormonul foliculostimulant
• Hormonul luteinizant
• Testosteronul

Se poate prescrie terapia cu testosteron. Acest lucru vă poate ajuta:

• Creșteți părul corpului
• Îmbunătățiți aspectul mușchilor
• Îmbunătățiți concentrarea
• Îmbunătățiți starea de spirit și stima de sine
• Creșteți energia și dorința sexuală
• Creșteți puterea

Majoritatea bărbaților cu acest sindrom nu sunt capabili să rămână însărcinată cu o femeie. Un specialist în infertilitate poate fi în măsură să vă ajute. De asemenea, poate fi util să văd un medic numit endocrinolog.

Aceste surse pot furniza mai multe informații despre sindromul Klinefelter:

• Asociația pentru variațiile cromozomului X și Y - genetic.org
• Biblioteca Națională de Medicină, Genetică Referință la domiciliu - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Dinții măriți cu o suprafață subțire sunt foarte frecvente în sindromul Klinefelter. Aceasta se numește taurodontism. Acest lucru poate fi văzut pe raze X dentare.

Sindromul Klinefelter crește, de asemenea, riscul de:

• Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• Tulburări autoimune, cum ar fi lupusul, artrita reumatoidă și sindromul Sjögren
• Cancerul de sân la bărbați
• Depresie
• Dificultăți de învățare, inclusiv dislexie, care afectează lectura
• Un tip rar de tumoare numit tumoare cu celule germinale extragonadale
• Boala pulmonară
• Osteoporoza
• Varice

Contactați furnizorul dacă fiul dumneavoastră nu dezvoltă caracteristici sexuale secundare la pubertate. Aceasta include creșterea părului facial și o aprofundare a vocii.

Un consilier în domeniul geneticii vă poate oferi informații despre această afecțiune și vă poate îndruma către grupuri de sprijin din zona dumneavoastră.

47 sindromul X-X-Y; Sindromul XXY; XXY trisomie; 47, XXY / 46, XY; Sindrom mozaic; Sindromul Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Tulburări de deficit de androgeni. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, tulburări testiculare. În: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza cromozomială și genomică a bolii: tulburări ale autozomilor și cromozomilor sexuali. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.