Hemocromatoza

Hemocromatoza este o afecțiune în care există prea mult fier în organism. Se mai numește și supraîncărcare cu fier.

Hemocromatoza poate fi o tulburare genetică transmisă prin familii.

• Persoanele cu acest tip absorb prea mult fier prin tractul lor digestiv. Fierul se acumulează în corp. Ficatul, inima și pancreasul sunt organe comune în care se acumulează fier.
• Este prezent la naștere, dar poate să nu fie diagnosticat de ani de zile.

Hemocromatoza poate apărea, de asemenea, ca urmare a:

• Alte tulburări ale sângelui, cum ar fi talasemia sau anumite anemii. Prea multe transfuzii de sânge în timp pot duce la supraîncărcare cu fier.
• Consumul de alcool pe termen lung și alte condiții de sănătate.

Această tulburare afectează mai mulți bărbați decât femei. Este frecvent la persoanele albe de origine nord-europeană.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Durere abdominală
• Oboseală, lipsă de energie, slăbiciune
• Întunecarea generalizată a culorii pielii (adesea denumită bronzare)
• Dureri articulare
• Pierderea părului corporal
• Pierderea dorinței sexuale
• Pierdere în greutate

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate prezenta umflături ale ficatului și splinei și modificări ale culorii pielii.

Analizele de sânge pot ajuta la stabilirea diagnosticului. Testele pot include:

• Nivelul feritinei
• Nivelul fierului
• Procentul de saturație a transferinei (ridicat)
• Testarea genetică

Alte teste pot include:

• Nivelul zahărului din sânge (glucoză)
• Alfa fetoproteină
• Ecocardiogramă pentru a examina funcția inimii
• Electrocardiograma (ECG) pentru a privi activitatea electrică a inimii
• Testele imagistice, cum ar fi CT, RMN și ultrasunete
• Testele funcției hepatice

Condiția poate fi confirmată printr-o biopsie hepatică sau teste genetice. Dacă se confirmă un defect genetic, pot fi utilizate alte teste de sânge pentru a afla dacă alți membri ai familiei sunt expuși riscului de supraîncărcare cu fier.

Scopul tratamentului este eliminarea excesului de fier din corp și tratarea oricăror leziuni ale organelor.

O procedură numită flebotomie este cea mai bună metodă pentru îndepărtarea excesului de fier din corp:

• O jumătate de litru de sânge este eliminat din corp în fiecare săptămână până când depozitele de fier ale corpului sunt epuizate. Acest lucru poate dura multe luni.
• După aceea, procedura se poate face mai rar pentru a menține stocarea normală a fierului.

De ce este necesară procedura depinde de simptomele și nivelurile de hemoglobină și feritină serică și de cantitatea de fier pe care o luați în dietă.

Vor fi tratate și alte probleme de sănătate, cum ar fi diabetul, scăderea nivelului de testosteron la bărbați, artrita, insuficiența hepatică și insuficiența cardiacă.

Dacă sunteți diagnosticat cu hemocromatoză, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o dietă pentru a reduce cantitatea de fier absorbit prin tractul digestiv. Furnizorul dvs. vă poate recomanda următoarele:

• Nu beți alcool, mai ales dacă aveți leziuni hepatice.
• Nu luați pastile de fier sau vitamine care conțin fier.
• Nu folosiți vase de fier.
• Limitați alimentele îmbogățite cu fier, cum ar fi cerealele de mic dejun 100% îmbogățite cu fier.

Supraîncărcarea netratată cu fier poate duce la afectarea ficatului.

Fierul suplimentar se poate acumula și în alte zone ale corpului, inclusiv glanda tiroidă, testiculele, pancreasul, hipofiza, inima sau articulațiile. Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea complicațiilor precum boli hepatice, boli de inimă, artrită sau diabet.

Cât de bine vă descurcați depinde de cantitatea de leziuni ale organelor. Unele leziuni ale organelor pot fi inversate atunci când hemocromatoza este detectată precoce și tratată agresiv cu flebotomie.

Complicațiile includ:

• Ciroza
• Insuficiență hepatică
• Cancer de ficat

Boala poate duce la dezvoltarea:

• Artrită
• Diabet
• Probleme cu inima
• Risc crescut pentru anumite infecții bacteriene
• Atrofia testiculară
• Se schimbă culoarea pielii

Sunați la furnizorul dvs. dacă apar simptome de hemocromatoză.

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. (pentru screening) dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu hemocromatoză.

Screening-ul membrilor familiei unei persoane diagnosticate cu hemocromatoză poate detecta boala devreme, astfel încât tratamentul să poată fi început înainte de apariția leziunilor organelor la alte rude afectate.

Suprasolicitare cu fier; Transfuzie de sânge - hemocromatoză

• Hepatomegalie

Bacon BR, Fleming RE. Hemocromatoza. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran: Fiziopatologie / Diagnostic / Management. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 75.

Brittenham GM. Tulburări ale homeostaziei de fier: deficit de fier și supraîncărcare. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.