Ce este sindromul Weaver și cum să îl tratați

Conţinut

• Principalele simptome
• Ce cauzează sindromul
• Cum se face tratamentul

Sindromul Weaver este o afecțiune genetică rară în care copilul crește foarte repede pe tot parcursul copilăriei, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, pe lângă faptul că are trăsături faciale caracteristice, cum ar fi o frunte mare și ochi foarte mari, de exemplu.

În unele cazuri, unii copii pot avea și deformări articulare și ale coloanei vertebrale, precum și mușchi slabi și piele flască.

Nu există nici un remediu pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, urmărirea de către medicul pediatru și tratamentul adaptat simptomelor pot contribui la îmbunătățirea calității vieții copilului și a părinților.

Principalele simptome

Una dintre caracteristicile principale ale sindromului Weaver este că acesta crește mai repede decât în ​​mod normal, motiv pentru care greutatea și înălțimea sunt aproape întotdeauna în percentile foarte mari.

Cu toate acestea, alte simptome și caracteristici includ:

• Puțină forță musculară;
• Reflexe exagerate;
• Întârziere în dezvoltarea mișcărilor voluntare, cum ar fi apucarea unui obiect;
• Plâns jos, răgușit;
• Ochii larg deschiși;
• Piele în exces în colțul ochiului;
• Gât plat;
• Frunte largă;
• Urechi foarte mari;
• Deformități ale piciorului;
• Degetele închise constant.

Unele dintre aceste simptome pot fi identificate la scurt timp după naștere, în timp ce altele sunt identificate în primele luni de viață în timpul consultațiilor cu medicul pediatru, de exemplu. Astfel, există cazuri în care sindromul este identificat doar la câteva luni după naștere.

În plus, tipul și intensitatea simptomelor pot varia în funcție de gradul sindromului și, prin urmare, în unele cazuri pot trece neobservate.

Ce cauzează sindromul

O cauză specifică pentru dezvoltarea sindromului Weaver nu este încă cunoscută, cu toate acestea, este posibil să se întâmple din cauza unei mutații a genei EZH2, responsabilă pentru realizarea unor copii ale ADN-ului.

Astfel, diagnosticul sindromului se poate face adesea printr-un test genetic, pe lângă respectarea caracteristicilor.

Există încă suspiciunea că această boală poate trece de la mamă la copii, așa că este recomandat să faceți consiliere genetică dacă există vreun caz de sindrom în familie.

Cum se face tratamentul

Nu există un tratament specific pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, pot fi utilizate mai multe tehnici în funcție de simptomele și caracteristicile fiecărui copil. Unul dintre cele mai utilizate tipuri de tratament este fizioterapia pentru a corecta deformările piciorului, de exemplu.

Copiii cu acest sindrom par, de asemenea, să prezinte un risc mai mare de a dezvolta cancer, în special neuroblastom, și, prin urmare, este recomandabil să aveți vizite regulate la pediatru pentru a evalua dacă există simptome, cum ar fi pierderea poftei de mâncare sau distensie, care pot indica tumoare de prezență, începând tratamentul cât mai curând posibil. Aflați mai multe despre neuroblastom.