Ce este sindromul Kallmann

Conţinut

• Ce simptome
• Cauze posibile
• Cum se pune diagnosticul
• Care este tratamentul

Sindromul Kallman este o boală genetică rară care se caracterizează printr-o întârziere a pubertății și o reducere sau absență a mirosului, datorită unei deficiențe a producției de hormon care eliberează gonadotropina.

Tratamentul constă în administrarea de gonadotropine și hormoni sexuali și trebuie făcut cât mai curând posibil pentru a evita consecințele fizice și psihologice.

Ce simptome

Simptomele depind de genele care suferă mutații, cele mai frecvente fiind absența sau reducerea mirosului la întârzieri în pubertate.

Cu toate acestea, pot apărea alte simptome, cum ar fi orbirea culorii, modificări vizuale, surditate, fisură palatină, anomalii renale și neurologice și absența coborârii testiculelor în scrot.

Cauze posibile

Sindromul Kallmann se datorează mutațiilor genelor care codifică proteinele responsabile de dezvoltarea neuronală, provocând modificări în dezvoltarea bulbului olfactiv și, în consecință, modificarea nivelurilor de hormon care eliberează gonadotropina (GnRH).

Deficitul congenital de GnRH duce la lipsa hormonilor LH și FSH produși în cantități suficiente pentru a stimula organele sexuale să producă testosteron și estradiol, de exemplu, întârzierea pubertății. Vedeți care sunt schimbările corporale care se întâmplă la pubertate.

Cum se pune diagnosticul

Copiii care nu inițiază dezvoltarea sexuală în jurul vârstei de 13 ani la fete și 14 ani la băieți sau copiii care nu progresează normal în timpul adolescenței, ar trebui evaluați de către medic.

Medicul ar trebui să analizeze istoricul medical al persoanei, să efectueze un examen fizic și să solicite măsurarea nivelurilor plasmatice de gonadotropină.

Diagnosticul trebuie pus la timp pentru a începe tratamentul de substituție hormonală și pentru a preveni consecințele fizice și psihologice ale întârzierii pubertății

Care este tratamentul

Tratamentul la bărbați trebuie să fie pe termen lung, cu administrarea de gonadotropină corionică umană sau testosteron și la femeile cu estrogen ciclic și progesteron.

Fertilitatea poate fi restabilită și prin administrarea de gonadotropine sau prin utilizarea unei pompe portabile de perfuzie pentru a furniza GnRH subcutanat pulsat.