Sindromul Birt-Hogg-Dubé

Conţinut

• Imagini ale sindromului Birt-Hogg-Dubé
• Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé
• Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé
• Link-uri utile:

Sindromul Birt-Hogg-Dubé este o boală genetică rară care provoacă leziuni ale pielii, tumori renale și chisturi în plămâni.

La cauzele sindromului Birt-Hogg-Dubé sunt mutații ale unei gene de pe cromozomul 17, numită FLCN, care își pierde funcția de supresor tumoral și duce la apariția tumorilor la indivizi.

THE Sindromul Birt-Hogg-Dubé nu are leac iar tratamentul său constă în îndepărtarea tumorilor și prevenirea apariției acestora.

Imagini ale sindromului Birt-Hogg-Dubé

În fotografii puteți identifica leziunile cutanate care apar în sindromul Birt-Hogg-Dubé, rezultând mici tumori benigne care se formează în jurul părului.

Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé

Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé pot fi:

• Tumori benigne pe piele, în principal față, gât și piept;
• Chisturi renale;
• Tumori renale benigne sau cancer renal;
• Chisturi pulmonare;
• Acumularea de aer între plămâni și pleură, ducând la apariția pneumotoraxului;
• Noduli tiroidieni.

Persoanele cu sindrom Birt-Hogg-Dubé sunt mai predispuse să dezvolte cancer în alte părți ale corpului, cum ar fi sânul, amigdala, plămânul sau intestinul.

Leziunile care apar pe piele se numesc fibrofoliculoame și constau din coșuri mici care rezultă din acumularea de colagen și fibre în jurul părului. De obicei, acest semn pe pielea sindromului Birt-Hogg-Dubé apare între 30 și 40 de ani.

THE diagnosticul sindromului Birt-Hogg-Dubé se realizează prin identificarea simptomelor bolii și testarea genetică pentru a identifica mutația genei FLNC.

Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé

Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și consecințelor sale pentru viața indivizilor.

Tumorile benigne care apar pe piele pot fi îndepărtate chirurgical, dermo-abraziune, laser sau uzură a pielii.

Chisturile pulmonare sau tumorile renale trebuie prevenite prin tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică sau ultrasunete. Dacă prezența chisturilor sau tumorilor este detectată la examene, acestea trebuie îndepărtate chirurgical.

În cazurile în care cancerul de rinichi se dezvoltă, tratamentul trebuie să constea în intervenții chirurgicale, chimioterapie sau radioterapie.

Link-uri utile:

• Chist renal
• Pneumotorax