Boala falciformă

Conţinut

• rezumat
• Ce este boala cu celule falciforme (SCD)?
• Ce cauzează boala de celule falciforme (SCD)?
• Cine este expus riscului de boală cu celule falciforme (SCD)?
• Care sunt simptomele bolii falciforme (SCD)?
• Cum este diagnosticată boala cu celule falciforme (SCD)?
• Care sunt tratamentele pentru boala de celule falciforme (SCD)?

rezumat

Ce este boala cu celule falciforme (SCD)?

Boala falciformă (SCD) este un grup de afecțiuni ereditare ale celulelor roșii din sânge. Dacă aveți SCD, există o problemă cu hemoglobina. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul în tot corpul. Cu SCD, hemoglobina se formează în tije rigide în globulele roșii din sânge. Acest lucru schimbă forma celulelor roșii din sânge. Celulele ar trebui să aibă formă de disc, dar acest lucru le transformă într-o formă de semilună sau seceră.

Celulele în formă de seceră nu sunt flexibile și nu își pot schimba forma cu ușurință. Mulți dintre ei se sparg în timp ce se mișcă prin vasele de sânge. Celulele de seceră durează de obicei doar 10 până la 20 de zile, în loc de 90 până la 120 de zile normale. Este posibil ca organismul dvs. să aibă probleme în a crea suficiente celule noi pentru a le înlocui pe cele pe care le-ați pierdut. Din această cauză, este posibil să nu aveți suficiente globule roșii. Aceasta este o afecțiune numită anemie și vă poate face să vă simțiți obosit.

Celulele în formă de seceră se pot lipi și de pereții vaselor, provocând un blocaj care încetinește sau oprește fluxul de sânge. Când se întâmplă acest lucru, oxigenul nu poate ajunge la țesuturile din apropiere. Lipsa oxigenului poate provoca atacuri de durere bruscă și severă, numite crize de durere. Aceste atacuri pot apărea fără avertisment. Dacă primiți unul, poate fi necesar să mergeți la spital pentru tratament.

Ce cauzează boala de celule falciforme (SCD)?

Cauza SCD este o genă defectă, numită genă de celule secera. Persoanele cu boala se nasc cu două gene de celule secera, câte una de la fiecare părinte.

Dacă vă nașteți cu o singură genă de celule falcii, aceasta se numește trăsătură de celule falciforme. Persoanele cu trăsătură de celule secera sunt în general sănătoase, dar pot transmite gena defectă copiilor lor.

Cine este expus riscului de boală cu celule falciforme (SCD)?

În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu SCD sunt afro-americani:

• Aproximativ 1 din 13 bebeluși afro-americani se naște cu trăsături de celule secera
• Aproximativ 1 din 365 de copii negri se naște cu boli de seceră

SCD afectează, de asemenea, unele persoane care provin din medii hispanice, sud-europene, din Orientul Mijlociu sau din India asiatică.

Care sunt simptomele bolii falciforme (SCD)?

Persoanele cu SCD încep să aibă semne ale bolii în primul an de viață, de obicei în jurul vârstei de 5 luni. Simptomele timpurii ale SCD pot include

• Umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor
• Oboseală sau agitație din cauza anemiei
• O culoare gălbuie a pielii (icter) sau a albului ochilor (icter)

Efectele SCD variază de la persoană la persoană și se pot schimba în timp. Majoritatea semnelor și simptomelor SCD sunt legate de complicațiile bolii. Acestea pot include dureri severe, anemie, leziuni ale organelor și infecții.

Cum este diagnosticată boala cu celule falciforme (SCD)?

Un test de sânge poate arăta dacă aveți trăsături SCD sau celule falciforme. Toate statele testează acum nou-născuții ca parte a programelor lor de screening, astfel încât tratamentul poate începe devreme.

Oamenii care se gândesc să aibă copii pot avea testul pentru a afla cât de probabil este că copiii lor vor avea SCD.

De asemenea, medicii pot diagnostica SCD înainte de nașterea unui copil. Acest test folosește o probă de lichid amniotic (lichidul din sacul care înconjoară copilul) sau țesut prelevat din placentă (organul care aduce oxigen și substanțe nutritive copilului).

Care sunt tratamentele pentru boala de celule falciforme (SCD)?

Singurul tratament pentru SCD este transplantul de măduvă osoasă sau celule stem. Deoarece aceste transplanturi sunt riscante și pot avea efecte secundare grave, ele sunt utilizate de obicei numai la copiii cu SCD severă. Pentru ca transplantul să funcționeze, măduva osoasă trebuie să fie potrivită. De obicei, cel mai bun donator este un frate sau o soră.

Există tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor, diminuarea complicațiilor și prelungirea vieții:

• Antibiotice pentru a încerca să prevină infecțiile la copiii mai mici
• Analgezice pentru durerea acută sau cronică
• Hidroxiureea, un medicament care sa dovedit a reduce sau preveni mai multe complicații SCD. Crește cantitatea de hemoglobină fetală din sânge. Acest medicament nu este potrivit pentru toată lumea; discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală dacă ar trebui să o luați. Acest medicament nu este sigur în timpul sarcinii.
• Vaccinări în copilărie pentru prevenirea infecțiilor
• Transfuzii de sânge pentru anemie severă. Dacă ați avut unele complicații grave, cum ar fi un accident vascular cerebral, este posibil să aveți transfuzii pentru a preveni mai multe complicații.

Există și alte tratamente pentru complicații specifice.

Pentru a rămâne cât mai sănătos posibil, asigurați-vă că primiți îngrijiri medicale regulate, că trăiți un stil de viață sănătos și evitați situațiile care pot declanșa o criză a durerii.

NIH: Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui

• Din Africa până în S.U.A.: Căutarea unei femei tinere pentru tratamentul bolii falciforme
• Este o vindecare disponibilă pe scară largă pentru bolile celulare falciforme la orizont?
• Calea spre speranță pentru boala celulelor falciforme
• Boala falciformă: Ce ar trebui să știți
• Pas în interiorul filialei Sickle Cell a NIH
• De ce Jordin Sparks dorește ca mai mulți oameni să vorbească despre boala falciformă