Testul celulei falciforme

Conţinut

• Ce este un test cu celule secera?
• Ce este boala falciformă (SCD)?
• Trăsătură de celule falciforme
• Cine are nevoie de un test de seceră?
• Cum vă pregătiți pentru un test de seceră?
• Ce se întâmplă în timpul unui test cu celule secerătoare?
• Există riscuri asociate testului?
• Ce înseamnă rezultatele testelor?
• Ce se întâmplă după test?

Ce este un test cu celule secera?

Un test de celule falciforme este un test simplu de sânge utilizat pentru a determina dacă aveți o boală de celule falciforme (SCD) sau o trăsătură de celule falciforme. Persoanele cu SCD au globule roșii (globule roșii) care au o formă anormală. Celulele falcii au forma unei semilune. RBC-urile normale arată ca gogoși.

Testul cu celule secera face parte din screeningul de rutină efectuat la un copil după naștere. Cu toate acestea, poate fi utilizat la copii mai mari și adulți atunci când este necesar.

Ce este boala falciformă (SCD)?

SCD este un grup de tulburări RBC moștenite. Boala este numită după instrumentul agricol în formă de C, cunoscut sub numele de seceră.

Celulele falcii devin adesea dure și lipicioase. Acest lucru poate crește riscul formării cheagurilor de sânge. De asemenea, tind să moară devreme. Acest lucru provoacă o lipsă constantă de eritrocite.

SCD provoacă următoarele simptome:

• anemie, care provoacă oboseală
• paloare și dificultăți de respirație
• îngălbenirea pielii și a ochilor
• episoade periodice de durere, care sunt cauzate de blocarea fluxului sanguin
• sindromul mână-picior sau mâini și picioare umflate
• infecții frecvente
• creșterea întârziată
• probleme de vedere

Trăsătură de celule falciforme

Persoanele cu trăsătură de celule falciforme sunt purtători genetici ai SCD. Nu au simptome și nu pot dezvolta SCD, dar pot să le transmită copiilor lor.

Cei cu trăsătură pot avea un risc mai mare de alte complicații, inclusiv moarte neașteptată legată de exerciții fizice.

Cine are nevoie de un test de seceră?

Nou-născuții sunt examinați în mod regulat pentru SCD imediat după naștere. Diagnosticul precoce este cheia. Acest lucru se datorează faptului că copiii cu SCD pot fi mai vulnerabili la infecții grave în câteva săptămâni de la naștere. Testarea precoce ajută la asigurarea faptului că sugarii cu SCD primesc tratamentul adecvat pentru a-și proteja sănătatea.

Alte persoane care ar trebui să fie testate includ:

• imigranți care nu au fost testați în țările lor de origine
• copii care se mută dintr-un stat în altul și nu au fost testați
• oricine prezintă simptome ale bolii

SCD afectează aproximativ și milioane de oameni din întreaga lume, estimează Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.

Cum vă pregătiți pentru un test de seceră?

Nu este necesară nicio pregătire pentru testul cu celule secera. Cu toate acestea, primirea unui test cu celule secera în termen de 90 de zile de la o transfuzie de sânge poate duce la rezultate inexacte ale testelor.

Transfuzia poate reduce cantitatea de hemoglobină S - proteina care cauzează SCD - în sânge. O persoană care a suferit o transfuzie recentă poate avea un rezultat normal al testului de seceră, chiar dacă are SCD.

Ce se întâmplă în timpul unui test cu celule secerătoare?

Medicul dumneavoastră va avea nevoie de o probă de sânge pentru a testa SCD.

O asistentă medicală sau un tehnician de laborator va plasa o bandă elastică în jurul brațului superior pentru a face venele să se umfle cu sânge. Apoi, vor introduce ușor un ac în venă. Sângele va curge în mod natural în tubul atașat acului.

Când există suficient sânge pentru test, asistenta medicală sau tehnicianul de laborator va scoate acul și va acoperi plaga de puncție cu un bandaj.

Atunci când sugarii sau copiii foarte mici sunt testați, asistenta medicală sau tehnica de laborator poate folosi un instrument ascuțit numit lancetă pentru a înțepa pielea de pe călcâi sau deget. Vor colecta sângele pe o lamelă sau pe o bandă de testare.

Există riscuri asociate testului?

Testul cu celule secera este un test normal de sange. Complicațiile sunt extrem de rare. Este posibil să vă simțiți puțin amețit sau amețit după test, dar aceste simptome vor dispărea când vă așezați câteva minute. Mâncarea unei gustări poate ajuta, de asemenea.

Rana prin puncție are șanse reduse de a se infecta, dar tamponul cu alcool utilizat înainte de test previne în mod normal acest lucru. Aplicați o compresă caldă pe site dacă dezvoltați o vânătăi.

Ce înseamnă rezultatele testelor?

Tehnicianul de laborator care vă examinează eșantionul de sânge va căuta o formă anormală de hemoglobină numită hemoglobină S. Hemoglobina obișnuită este o proteină transportată de eritrocite. Acesta preia oxigenul din plămâni și îl livrează către alte țesuturi și organe din tot corpul.

La fel ca toate proteinele, „planul” pentru hemoglobină există în ADN-ul dumneavoastră. Acesta este materialul care alcătuiește genele tale. Dacă una dintre gene este modificată sau mutată, aceasta poate schimba modul în care se comportă hemoglobina. O astfel de hemoglobină mutantă sau anormală poate crea eritrocite care au formă de seceră, ducând la SCD.

Un test cu celule falciforme caută doar prezența hemoglobinei S, care provoacă SCD. Un test negativ este normal. Înseamnă că hemoglobina este normală. Un rezultat pozitiv al testului poate însemna că aveți trăsături cu celule falciforme sau SCD.

Dacă testul este pozitiv, medicul dumneavoastră va comanda probabil un al doilea test numit electroforeză a hemoglobinei. Acest lucru vă va ajuta să determinați ce afecțiune aveți.

Dacă testul arată că aveți două gene anormale ale hemoglobinei, medicul dumneavoastră va face probabil un diagnostic SCD. Dacă testul arată că aveți doar una dintre aceste gene anormale și nu aveți simptome, medicul dumneavoastră va face probabil diagnosticul trăsăturii celulelor secera.

Ce se întâmplă după test?

După test, veți putea să vă conduceți acasă și să vă desfășurați toate activitățile zilnice normale.

Medicul sau tehnicianul de laborator vă poate spune când să vă așteptați la rezultatele testelor. Deoarece screening-ul nou-născutului variază în funcție de fiecare stare, rezultatele pot dura până la două săptămâni pentru sugari. Pentru adulți, poate fi la fel de rapid ca o zi lucrătoare.

Medicul dumneavoastră vă va analiza cu dvs. rezultatele testelor. Dacă testul arată că aveți trăsăturile de celule secera, acestea pot comanda mai multe teste înainte de a confirma un diagnostic.

Dacă primiți un diagnostic de SCD, medicul dumneavoastră va lucra cu dvs. pentru a elabora un plan de tratament care să funcționeze pentru dumneavoastră.