Porfiria: ce este, simptome și cum se face tratamentul

Conţinut

• Simptome de porfirie
• Cum se face tratamentul

Porfiria corespunde unui grup de boli genetice și rare care se caracterizează prin acumularea de substanțe care produc porfirină, care este o proteină responsabilă de transportul oxigenului în fluxul sanguin, fiind esențială pentru formarea hemului și, în consecință, a hemoglobinei. Această boală afectează în principal sistemul nervos, pielea și alte organe.

Porfiria este de obicei moștenită sau moștenită de la părinți, cu toate acestea, în unele cazuri, persoana poate avea mutația, dar nu dezvoltă boala, se numește porfirie latentă. Astfel, unii factori de mediu pot stimula apariția simptomelor, precum expunerea la soare, probleme cu ficatul, consumul de alcool, fumatul, stresul emoțional și excesul de fier în organism.

Deși nu există nici un remediu pentru porfirie, tratamentul ajută la ameliorarea simptomelor și la prevenirea apariției aparițiilor, iar recomandarea medicului este importantă.

Simptome de porfirie

Porfiria poate fi clasificată în funcție de manifestările clinice în acută și cronică. Porfiria acută include formele bolii care provoacă simptome în sistemul nervos și care apar rapid, care pot dura între 1 și 2 săptămâni și se pot îmbunătăți progresiv. În cazul porfiriei cronice, simptomele nu mai sunt legate de piele și pot începe în copilărie sau adolescență și pot dura câțiva ani.

Principalele simptome sunt:

• Porfiria acută

  • Durere severă și umflături în abdomen;
  • Durere în piept, picioare sau spate;
  • Constipație sau diaree;
  • Vărsături;
  • Insomnie, anxietate și agitație;
  • Palpitații și hipertensiune arterială;
  • Modificări mentale, cum ar fi confuzie, halucinații, dezorientare sau paranoia;
  • Probleme de respirație;
  • Dureri musculare, furnicături, amorțeală, slăbiciune sau paralizie;
  • Urină roșie sau maro.

• Porfirie cronică sau cutanată:

  • Sensibilitate la soare și la lumina artificială, provocând uneori dureri și arsuri la nivelul pielii;
  • Roșeață, umflături, durere și mâncărime ale pielii;
  • Blistere pe piele care durează săptămâni până la vindecare;
  • Piele fragilă;
  • Urină roșie sau maro.

Diagnosticul porfiriei se face prin examinări clinice, în care medicul observă simptomele prezentate și descrise de persoană, precum și teste de laborator, precum teste de sânge, scaun și urină. În plus, deoarece este o boală genetică, poate fi recomandat un test genetic pentru a identifica mutația responsabilă de porfirie.

Cum se face tratamentul

Tratamentul variază în funcție de tipul de porfirie al persoanei. În cazul porfiriei acute, de exemplu, tratamentul se face în spital cu ajutorul medicamentelor pentru ameliorarea simptomelor, precum și administrarea serului direct în vena pacientului pentru a preveni deshidratarea și injecțiile de hemină pentru a limita producția de porfirină.

În cazul porfiriei cutanate, se recomandă evitarea expunerii la soare și utilizarea medicamentelor, cum ar fi beta-carotenul, suplimentele cu vitamina D și remedii pentru tratarea malariei, precum hidroxiclorochina, care ajută la absorbția excesului de porfirină. În plus, în acest caz, se poate efectua extracția sângelui pentru a reduce cantitatea de fier circulant și, în consecință, cantitatea de porfirină.