Ihtioza arlequinului: simptome, diagnostic și tratament

Conţinut

• Simptomele arhechinului Ichthyosis
• Cum se pune diagnosticul
• Arlequin Tratamentul Ichthyosis
• Există un leac?

Ihtioza arlequin este o boală genetică rară și gravă caracterizată prin îngroșarea stratului de keratină care formează pielea bebelușului, astfel încât pielea este groasă și are tendința de a se trage și de a se întinde, provocând deformări pe față și în tot corpul și aducând complicații pentru copil, cum ar fi dificultăți de respirație, hrănire și administrarea unor medicamente.

În general, bebelușii născuți cu ictioză arlequin mor după câteva săptămâni de la naștere sau supraviețuiesc cel mult la vârsta de 3 ani, deoarece, deoarece pielea are mai multe fisuri, funcția de protecție a pielii este afectată, cu șanse mai mari de infecții recurente.

Cauzele ihtiozei arlequinului nu sunt încă pe deplin înțelese, dar părinții consanguini sunt mai predispuși să aibă un copil ca acesta. Această boală nu are leac, dar există opțiuni de tratament care ajută la ameliorarea simptomelor și la creșterea speranței de viață a bebelușului.

Simptomele arhechinului Ichthyosis

Nou-născutul cu ictioză arlequin prezintă pielea acoperită de o placă foarte groasă, netedă și opacă, care poate compromite mai multe funcții. Principalele caracteristici ale acestei boli sunt:

• Piele uscată și solzoasă;
• Dificultăți în hrănire și respirație;
• Crăpături și răni pe piele, care favorizează apariția diferitelor infecții;
• Deformații ale organelor faciale, cum ar fi ochii, nasul, gura și urechile;
• Defecțiuni ale tiroidei;
• Deshidratare extremă și tulburări electrolitice;
• Peelingul pielii pe tot corpul.

În plus, stratul gros de piele poate acoperi urechile, nefiind vizibil, pe lângă compromiterea degetelor și degetelor de la picioare și a piramidei nazale. Pielea îngroșată, de asemenea, face dificilă mișcarea bebelușului, rămânând într-o mișcare semi-flexată.

Deoarece funcția de protecție a pielii este compromisă, se recomandă ca acest copil să fie trimis la Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală (ICU Neo), astfel încât acesta să poată avea îngrijirea esențială pentru a evita complicațiile. Înțelegeți cum funcționează ICU ​​neonatal.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul de ihtioză arlequin poate fi pus în perioada prenatală prin examene precum ecografia, care arată întotdeauna gura deschisă, restricția mișcărilor respiratorii, alterarea nazală, întotdeauna mâinile fixe sau gheare, sau prin analiza lichidului amniotic sau a biopsiei. piele care se poate face la 21 sau 23 de săptămâni de gestație.

În plus, se poate face consiliere genetică pentru a verifica șansa ca bebelușul să se nască cu această boală dacă părinții sau rudele prezintă gena responsabilă de boală. Consilierea genetică este importantă pentru părinți și familie pentru a înțelege boala și grija pe care ar trebui să o aibă.

Arlequin Tratamentul Ichthyosis

Tratamentul pentru ihtioza arlequin are ca scop reducerea disconfortului nou-născutului, ameliorarea simptomelor, prevenirea infecțiilor și creșterea speranței de viață a bebelușului. Tratamentul trebuie făcut în spital, deoarece fisurile și peelingul pielii favorizează infecția cu bacterii, ceea ce face ca boala să fie și mai gravă și mai complicată.

Tratamentul include doze de vitamina A sintetică de două ori pe zi, pentru a asigura reînnoirea celulară, reducând astfel rănile prezente pe piele și permițând o mobilitate mai mare. Temperatura corpului trebuie ținută sub control și pielea hidratată. Pentru hidratarea pielii, apa și glicerina sau emolienții sunt folosiți singuri sau asociați cu formulări care conțin uree sau lactat de amoniac, care trebuie aplicate de 3 ori pe zi. Înțelegeți cum trebuie făcut tratamentul cu ihtioză.

Există un leac?

Ihtioza arlequin nu are leac, dar bebelușul poate primi tratament imediat după naștere în terapia intensivă neonatală, care are ca scop reducerea disconfortului său.

Scopul tratamentului este controlul temperaturii și hidratarea pielii. Se administrează doze de vitamină A sintetică și, în unele cazuri, pot fi efectuate intervenții chirurgicale de autogrefere a pielii. În ciuda dificultății, după aproximativ 10 zile, unii bebeluși au reușit să fie alăptați, totuși sunt puțini copii care ajung la 1 an de viață.