hipogamaglobulinemie

Conţinut

• Prezentare generală
• Simptome
• cauze
• Opțiuni de tratament
• complicaţiile
• Speranța de viață și prognosticul

Prezentare generală

Hipogammaglobulinemia este o problemă a sistemului imunitar care îl împiedică să facă suficienți anticorpi numiți imunoglobuline. Anticorpii sunt proteine ​​care vă ajută corpul să recunoască și să combată invadatorii străini, cum ar fi bacteriile, virusurile și ciupercile.

Fără suficiente anticorpi, ai mai multe șanse să infectezi. Persoanele cu hipogammaglobulinemie pot prinde mai ușor pneumonie, meningită și alte infecții pe care un sistem imunitar sănătos le-ar proteja în mod normal. Aceste infecții pot deteriora organele și pot duce la complicații grave.

Simptome

Persoanele cu această afecțiune primesc infecții mai frecvente decât de obicei. Infecțiile comune includ:

• bronşită
• infecții ale urechii
• meningita
• pneumonie
• infecții sinusale
• infecții ale pielii

Unele dintre aceste infecții pot fi grave.

Bebelușii cu hipogammaglobulinemie au adesea infecții ale tractului respirator, alergii alimentare și eczeme. De asemenea, sugarii pot dezvolta infecții ale tractului urinar și intestinal.

Bebelușii care se nasc cu THI prezintă simptome la aproximativ 6-12 luni după naștere. Principalul simptom este infecțiile frecvente ale urechii, sinusurilor și plămânilor.

Care dintre simptomele pe care le aveți sau copilul dvs. vor depinde de infecțiile pe care le primiți, dar acestea pot include:

• tușit
• Durere de gât
• febră
• Durere la ureche
• congestionare
• dureri sinusale
• diaree
• greață și vărsături
• Crampe abdominale
• dureri articulare

cauze

Mai multe modificări ale genelor (mutații) au fost legate de hipogammaglobulinemie.

Una dintre aceste mutații afectează gena BTK. Această genă este necesară pentru a ajuta celulele B să crească și să se maturizeze. Celulele B sunt un tip de celule imune care formează anticorpi. Celulele B imature nu creează suficiente anticorpi pentru a proteja organismul de infecții.

THI este mai frecventă la sugarii prematuri. Bebelușii obțin în mod normal anticorpi de la mama lor prin placenta în timpul sarcinii. Acești anticorpi îi protejează de infecții după ce s-au născut. Bebelușii născuți prea devreme nu primesc destui anticorpi de la mama lor.

Alte câteva afecțiuni pot provoca hipogammaglobulinemie. Unele sunt transmise prin familii și încep de la naștere (congenitale). Acestea se numesc deficiențe imune primare.

Ei includ:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• agammaglobulinemie recesivă autosomală (ARA)
• imunodeficiență variabilă comună (CVID)
• sindroame hiper-IgM
• Deficiența subclasei IgG
• deficiențe izolate de imunoglobulină non-IgG
• imunodeficiență combinată severă (SCID)
• deficiență specifică de anticorpi (SAD)
• Sindromul Wiskott-Aldrich
• agammaglobulinemie legată de x

Mai des, hipogammaglobulinemia se dezvoltă ca urmare a unei alte afecțiuni, numite deficiențe imune secundare sau dobândite. Acestea includ:

• cancere de sânge, cum ar fi leucemia limfocitară cronică (CLL), limfom sau mielom
• HIV
• sindrom nefrotic
• alimentație slabă
• enteropatie care pierde proteine
• transplant de organe
• radiație

Anumite medicamente pot provoca, de asemenea, hipogammaglobulinemie, inclusiv:

• medicamente care suprimă sistemul imunitar, cum ar fi corticosteroizii
• medicamente pentru chimioterapie
• medicamente antisigur

Opțiuni de tratament

Medicii tratează infecțiile bacteriene cu antibiotice. Persoanele care suferă de infecții bacteriene severe sau frecvente pot avea nevoie să ia antibiotice timp de câteva luni la un moment dat pentru a le preveni.

Dacă hipogammaglobulinemia dumneavoastră este severă, este posibil să primiți terapie de înlocuire a imunoglobulinei pentru a înlocui ceea ce nu face corpul dumneavoastră. Obțineți acest tratament printr-un IV. Globulina imunitară provine din plasma sanguină a donatorilor sănătoși.

Unele persoane au nevoie doar de o singură injecție de înlocuire a imunoglobulinei. Alții vor trebui să rămână la acest tratament un an sau mai mult. Medicul dumneavoastră va face analize de sânge la fiecare câteva luni pentru a vă verifica nivelul până când acestea vor ajunge la normal.

complicaţiile

Complicațiile depind de ce a cauzat hipogammaglobulinemia și de tipurile de infecții implicate. Acestea pot include:

• tulburări autoimune, cum ar fi boala Crohn și colita ulcerativă
• leziuni ale inimii, plămânilor, sistemului nervos sau ale tractului digestiv
• risc crescut pentru cancer
• infecții repetate
• a încetinit creșterea la copii

Tratamentul pentru infecții și administrarea terapiei imunoglobuline poate reduce riscul apariției acestor complicații.

Speranța de viață și prognosticul

Speranța de viață pentru această afecțiune depinde de cât de severă este și de cum este tratată. Persoanele care suferă de multe infecții severe vor avea o perspectivă mai proastă decât cele care nu primesc atât de multe infecții.

Bebelușii cu THI cresc de obicei din asta. Infecțiile se vor opri adesea până la prima lor zi de naștere. Imunoglobulina atinge de obicei niveluri normale de patru ani.

Atragerea timpurie a acestei afecțiuni și administrarea antibioticelor sau a tratamentului imunoglobulinei poate limita infecțiile, preveni complicațiile și îmbunătăți speranța de viață.