Boala Pompe: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Simptomele bolii Pompe
• Diagnosticul bolii Pompe
• Cum este tratamentul
• Fizioterapie pentru boala Pompe

Boala Pompe este o afecțiune neuromusculară rară de origine genetică caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă și modificări cardiace și respiratorii, care se pot manifesta în primele 12 luni de viață sau mai târziu în timpul copilăriei, adolescenței sau maturității.

Boala Pompe apare din cauza deficitului unei enzime responsabile de descompunerea glicogenului în mușchi și ficat, alfa-glucozidază-acid sau GAA. Când această enzimă nu este prezentă sau se găsește în concentrații foarte scăzute, glicogenul începe să se acumuleze, ceea ce determină distrugerea celulelor țesutului muscular, ducând la apariția simptomelor.

Această boală nu are leac, totuși este foarte important ca diagnosticul să fie pus cât mai curând posibil, astfel încât să nu existe dezvoltarea simptomelor care să compromită calitatea vieții persoanei. Deși nu există niciun remediu, boala Pompe este tratată prin înlocuirea enzimei și sesiuni de fizioterapie.

Simptomele bolii Pompe

Boala Pompe este o boală genetică și ereditară, astfel încât simptomele pot apărea la orice vârstă. Simptomele sunt corelate în funcție de activitatea enzimei și de cantitatea de glicogen acumulat: cu cât activitatea GAA este mai mică, cu atât este mai mare cantitatea de glicogen și, prin urmare, cu atât este mai mare deteriorarea celulelor musculare.

Principalele semne și simptome ale bolii Pompe sunt:

• Slăbiciune musculară progresivă;
• Dureri musculare;
• Mers neclintit pe vârfuri;
• Dificultate la urcarea scărilor;
• Dificultăți de respirație cu dezvoltarea ulterioară a insuficienței respiratorii;
• Dificultăți de mestecat și de înghițire;
• Dezvoltare motorie deficitară pentru vârstă;
• Durere la nivelul spatelui inferior;
• Dificultăți în a te ridica din șezut sau culcat.

În plus, dacă există o activitate mică sau deloc a enzimei GAA, este posibil ca persoana să aibă și inima și ficatul mărite.

Diagnosticul bolii Pompe

Diagnosticul bolii Pompe se face prin colectarea unui pic de sânge pentru a evalua activitatea enzimei GAA. Dacă se găsește activitate mică sau deloc, se efectuează un examen genetic pentru confirmarea bolii.

Este posibil să se diagnosticheze copilul cât este încă gravidă, prin amniocenteză. Acest test trebuie făcut în cazul părinților care au avut deja un copil cu boala Pompe sau când unul dintre părinți are forma târzie a bolii. Testarea ADN-ului poate fi folosită și ca metodă de sprijin în diagnosticarea bolii Pompe.

Cum este tratamentul

Tratamentul bolii Pompe este specific și se face cu aplicarea enzimei pe care pacientul nu o produce, enzima alfa-glucozidază-acid. Astfel, persoana începe să degradeze glicogenul, prevenind evoluția leziunilor musculare. Doza enzimatică se calculează în funcție de greutatea pacientului și se aplică direct pe venă la fiecare 15 zile.

Rezultatele vor fi mai bune cu cât diagnosticul se pune mai devreme și se implementează tratamentul, ceea ce reduce în mod natural daunele celulare cauzate de acumularea de glicogen, care sunt ireversibile și, astfel, pacientul va avea o calitate a vieții mai bună.

Fizioterapie pentru boala Pompe

Fizioterapia pentru boala Pompe este o parte importantă a tratamentului și servește la întărirea și creșterea rezistenței musculare, care ar trebui să fie ghidată de un kinetoterapeut specializat. În plus, este important ca fizioterapia respiratorie să fie efectuată, deoarece mulți pacienți pot avea dificultăți de respirație.

Tratamentul complementar cu un logoped, pneumolog și cardiolog și psiholog împreună într-o echipă multidisciplinară este foarte important.