Distrofia musculară Duchenne: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul
• 1. Utilizarea medicamentelor
• 2. Sedinte de fizioterapie
• Care este speranța de viață
• Cele mai frecvente complicații
• Ce cauzează acest tip de distrofie

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică rară care afectează doar bărbații și se caracterizează prin lipsa unei proteine ​​în mușchi, cunoscută sub numele de distrofină, care ajută la menținerea sănătății celulelor musculare. Prin urmare, această boală determină o slăbire progresivă a întregii musculaturi a corpului, ceea ce face mai dificil pentru copil atingerea unor repere importante ale dezvoltării, cum ar fi șezutul, statul în picioare sau mersul pe jos.

În multe cazuri, această boală este identificată numai după vârsta de 3 sau 4 ani când copilul are modificări ale modului de mers, alergare, urcare a scărilor sau ridicarea de pe podea, deoarece zonele care sunt afectate mai întâi sunt șoldurile, coapsele și umerii. Odată cu înaintarea în vârstă, boala afectează mai mulți mușchi și mulți copii ajung să depindă de un scaun cu rotile la aproximativ 13 ani.

Distrofia musculară Duchenne nu are leac, dar tratamentul său ajută la întârzierea dezvoltării bolii, controlul simptomelor și prevenirea apariției complicațiilor, în special la nivel cardiac și respirator. Astfel, este foarte important să aveți tratament cu un medic pediatru sau alt medic specializat în boală.

Principalele simptome

Principalele simptome ale distrofiei musculare Duchenne sunt de obicei identificabile din primul an de viață și până la vârsta de 6 ani, înrăutățindu-se progresiv de-a lungul anilor, până când, în jurul vârstei de 13 ani, băiatul devine dependent de scaunul cu rotile.

Unele dintre cele mai frecvente semne și simptome includ:

• Capacitate întârziată de a sta, de a sta în picioare sau de a merge;
• Eșalonarea sau dificultăți la urcarea scărilor sau la alergare;
• Creșterea volumului la vițe, datorită înlocuirii celulelor musculare cu grăsime;
• Dificultăți în mișcarea articulațiilor, în special îndoirea picioarelor.

Începând cu adolescența, pot începe să apară primele complicații mai severe ale bolii, și anume dificultăți de respirație datorate slăbirii diafragmei și a altor mușchi de respirație și chiar probleme cardiace, din cauza slăbirii mușchiului inimii.

Când încep să apară complicații, medicul poate adapta tratamentul pentru a încerca să includă tratamentul complicațiilor și să îmbunătățească calitatea vieții. În cele mai grave cazuri, spitalizarea poate fi chiar necesară.

Cum se confirmă diagnosticul

În multe cazuri, medicul pediatru este suspect de distrofia musculară Duchenne numai prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate în timpul dezvoltării.Cu toate acestea, sângele poate fi făcut și pentru a identifica cantitatea unor enzime, cum ar fi creatina fosfokinază (CPK), care este eliberată în sânge atunci când are loc defalcarea musculară.

Există, de asemenea, teste genetice, care ajută la obținerea unui diagnostic mai concludent și care caută modificări ale genelor responsabile de apariția bolii.

Cum se face tratamentul

Deși distrofia musculară Duchenne nu are leac, există tratamente care ajută la prevenirea agravării sale rapide și care permit controlul simptomelor, precum și apariția complicațiilor. Unele dintre aceste tratamente includ:

1. Utilizarea medicamentelor

În majoritatea cazurilor, tratamentul distrofiei musculare Duchenne se face cu utilizarea medicamentelor cu corticosteroizi, cum ar fi prednison, prednisolon sau deflazacort. Aceste medicamente ar trebui folosite pe viață și au ca efect reglarea sistemului imunitar, acționând ca antiinflamator și întârziind pierderea funcției musculare.
Cu toate acestea, utilizarea prelungită a corticosteroizilor provoacă de obicei mai multe efecte secundare, cum ar fi creșterea poftei de mâncare, creșterea în greutate, obezitate, retenție de lichide, osteoporoză, statură scurtă, hipertensiune și diabet și trebuie utilizată numai sub supravegherea medicului. Consultați mai multe despre ceea ce sunt corticosteroizii și despre modul în care acestea afectează sănătatea.

2. Sedinte de fizioterapie

Tipurile de fizioterapie utilizate în mod normal pentru tratarea distrofiei musculare Duchenne sunt kinetoterapia și hidroterapia motorie și respiratorie, care au ca scop întârzierea incapacității de a merge, menține forța musculară, ameliorează durerea și previn complicațiile respiratorii și fracturile osoase.

Care este speranța de viață

Speranța de viață pentru distrofia musculară Duchenne a fost între 16 și 19 ani, cu toate acestea, odată cu înaintarea medicinii și apariția de noi terapii și îngrijire, această așteptare a fost crescută. Astfel, o persoană care urmează tratamentul recomandat de medic poate trăi peste vârsta de 30 de ani și poate avea o viață relativ normală, cu cazuri chiar și de bărbați care trăiesc mai mult de 50 de ani cu boala.

Cele mai frecvente complicații

Principalele complicații cauzate de distrofia musculară Duchenne sunt:

• Scolioză severă;
• Respiratie dificila;
• Pneumonie;
• Insuficiență cardiacă;
• Obezitate sau malnutriție.

În plus, pacienții cu această distrofie pot prezenta o întârziere mentală moderată, dar această caracteristică nu este legată de durata sau severitatea bolii.

Ce cauzează acest tip de distrofie

Ca boală genetică, distrofia musculară a lui Duchenne se întâmplă atunci când apare o mutație la una dintre genele responsabile de determinarea organismului de a produce proteina distrofină, gena DMD. Această proteină este foarte importantă, deoarece ajută celulele musculare să rămână sănătoase în timp, protejându-le de leziunile cauzate de contracția musculară normală și relaxare.

Astfel, atunci când gena DMD este modificată, nu se produc suficiente proteine ​​și mușchii ajung să slăbească și să sufere leziuni în timp. Această proteină este importantă atât pentru mușchii care reglează mișcarea, cât și pentru mușchiul inimii.