Cum se tratează lipodistrofia congenitală generalizată

Conţinut

• Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate
• Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate

Tratamentul lipodistrofiei congenitale generalizate, care este o boală genetică care nu permite acumularea de grăsime sub piele ducând la acumularea acesteia în organe sau mușchi, are drept scop reducerea simptomelor și, prin urmare, variază în fiecare caz. Cu toate acestea, de cele mai multe ori se face cu:

• Dieta cu carbohidrați, cum ar fi pâinea, orezul sau cartofii: ajută la menținerea nivelurilor de energie din organism care sunt reduse din cauza lipsei de grăsime, permițând creșterea și dezvoltarea normală;
• Alimente cu conținut scăzut de grăsimi: ajută la prevenirea acumulării de grăsime în mușchi și organe precum ficatul sau pancreasul. Iată ce trebuie evitat: alimente bogate în grăsimi.
• Terapia de substituție a leptinei: medicamentele, cum ar fi Myalept, sunt utilizate pentru a înlocui hormonul produs de celulele adipoase, contribuind la prevenirea apariției diabetului sau a nivelurilor ridicate de trigliceride.

În plus, tratamentul poate include și utilizarea de medicamente pentru diabet sau probleme hepatice, dacă aceste complicații s-au dezvoltat deja.

În cele mai severe cazuri, în care lipodistrofia congenitală generalizată provoacă leziuni hepatice complexe sau provoacă modificări ale feței, intervenția chirurgicală poate fi utilizată pentru a corecta estetica feței, pentru a îndepărta leziunile hepatice sau, în cazuri mai avansate, pentru a face un transplant ficat.

Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate

Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate, cunoscută și sub numele de sindrom Berardinelli-seip, apar de obicei în timpul copilăriei și se caracterizează printr-o lipsă de grăsime corporală care conferă un aspect foarte muscular cu venele proeminente. În plus, copilul poate prezenta, de asemenea, o creștere foarte rapidă, ducând la dezvoltarea mâinilor, picioarelor sau maxilarelor care sunt prea mari pentru vârsta lor.

De-a lungul anilor, dacă lipodistrofia congenitală nu este tratată în mod adecvat, aceasta poate provoca acumularea de grăsime în mușchi sau organe, ducând la consecințe precum:

• Mușchi foarte mari și dezvoltați;
• Leziuni hepatice severe;
• Diabet de tip 2;
• Îngroșarea mușchiului inimii;
• Niveluri ridicate de trigliceride în sânge;
• Creșterea dimensiunii splinei.

Pe lângă aceste complicații, lipodistrofia congenitală generalizată poate provoca și dezvoltarea acantozei nigricane, o problemă a pielii care duce la dezvoltarea unor pete întunecate și groase pe piele, în special în zona gâtului, a axilei și a inghinei. Aflați mai multe la: Cum se tratează acanthosis nigricans.

Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate

Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate se face de obicei de către un medic generalist sau endocrinolog, prin observarea simptomelor sau evaluarea istoricului pacientului, mai ales dacă pacientul este foarte subțire, dar are probleme precum diabet, trigliceride crescute, leziuni hepatice sau acantoze nigricans exemplu.

În plus, medicul poate comanda și unele teste de diagnostic, cum ar fi analize de sânge sau RMN, pentru a evalua nivelul lipidelor din sânge sau distrugerea celulelor adipoase din organism, de exemplu. În cazuri mai rare, se poate face și un test genetic pentru a identifica dacă există o mutație în genele specifice care provoacă lipodistrofie congenitală generalizată.

Dacă se confirmă diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate, ar trebui acordată consiliere genetică înainte de a rămâne gravidă, de exemplu, deoarece există riscul transmiterii bolii copiilor.