Ce este cistinoza și principalele simptome

Conţinut

• Principalele simptome
• Cistinoza la rinichi
• Cistinoza la ochi
• Ce cauzează cistinoza
• Cum se face tratamentul

Cistinoza este o boală congenitală în care corpul acumulează exces de cistină, un aminoacid care, atunci când este în exces în interiorul celulelor, produce cristale care împiedică funcționarea corectă a celulelor și, prin urmare, această boală poate afecta diverse organe ale corpului, fiind împărțit în 3 tipuri principale:

• Cistinoza nefropatică: afectează în principal rinichii și apare la copil, dar poate evolua către alte părți ale corpului, cum ar fi ochii;
• Cistinoza intermediară: este similar cu cistinoza nefropatică dar începe să se dezvolte în adolescență;
• Cistinoza oculară: este tipul mai puțin grav care ajunge doar la ochi.

Aceasta este o boală genetică care poate fi descoperită într-un test de urină și sânge în copilărie, în jurul vârstei de 6 luni. Părinții și pediatrii pot suspecta boala dacă bebelușul este întotdeauna foarte însetat, urinează și vărsă mult și nu se îngrașă corespunzător, fiind suspectat sindromul Fanconi.

Principalele simptome

Simptomele cistinozei variază în funcție de organul afectat și pot include:

Cistinoza la rinichi

• Creșterea setei;
• Dorință crescută de a face pipi;
• Oboseala usoara;
• Creșterea tensiunii arteriale.

Cistinoza la ochi

• Durere în ochi;
• Sensibilitate la lumină;
• Dificultăți de vedere, care se pot transforma în orbire.

În plus, pot exista și alte semne, cum ar fi dificultăți la înghițire, întârziere în dezvoltare, vărsături frecvente, constipație sau complicații, cum ar fi diabetul și modificări ale funcției tiroidiene, de exemplu.

Ce cauzează cistinoza

Cistinoza este o boală cauzată de o mutație a genei CTNS, care este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​cunoscute sub numele de cistinozină. Această proteină elimină de obicei cistina din interiorul celulelor, împiedicându-l să se acumuleze în interior.

Când se întâmplă această acumulare, celulele sănătoase sunt deteriorate și nu funcționează normal, deteriorând întregul organ în timp.

Cum se face tratamentul

Tratamentul se face de obicei din momentul diagnosticării bolii, începând cu utilizarea medicamentelor, cum ar fi cisteamina, care ajută organismul să elimine o parte din excesul de cistină. Cu toate acestea, nu este posibil să se prevină complet evoluția bolii și, prin urmare, este adesea necesar să se facă un transplant de rinichi, atunci când boala a afectat deja organul într-un mod foarte grav.

Cu toate acestea, atunci când boala este prezentă în alte organe, transplantul nu vindecă boala și, prin urmare, poate fi necesară continuarea utilizării medicamentului.

În plus, unele simptome și complicații necesită tratament specific, cum ar fi diabetul sau tulburările tiroidiene, pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor.