Defecte congenitale

Conţinut

• rezumat
• Ce sunt defectele congenitale?
• Ce cauzează defecte congenitale?
• Cine riscă să aibă un copil cu defecte congenitale?
• Cum sunt diagnosticate defectele congenitale?
• Care sunt tratamentele pentru defectele congenitale?
• Pot fi prevenite defectele congenitale?

rezumat

Ce sunt defectele congenitale?

Un defect de naștere este o problemă care se întâmplă în timp ce un copil se dezvoltă în corpul mamei. Cele mai multe defecte congenitale apar în primele 3 luni de sarcină. Unul din 33 de bebeluși din Statele Unite se naște cu un defect congenital.

Un defect de naștere poate afecta modul în care arată corpul, funcționează sau ambele. Unele defecte congenitale cum ar fi buzele despicate sau defectele tubului neural sunt probleme structurale care pot fi ușor de văzut. Altele, precum bolile de inimă, se găsesc folosind teste speciale.Defectele congenitale pot varia de la ușoare la severe. Modul în care un defect congențial afectează viața unui copil depinde în principal de organul sau partea corpului implicat și de cât de grav este defectul.

Ce cauzează defecte congenitale?

Pentru unele defecte congenitale, cercetătorii cunosc cauza. Dar pentru multe defecte congenitale, cauza exactă este necunoscută. Cercetătorii cred că majoritatea defectelor congenitale sunt cauzate de un amestec complex de factori, care pot include

• Genetica. Una sau mai multe gene ar putea avea o schimbare sau mutație care le împiedică să funcționeze corect. De exemplu, acest lucru se întâmplă în sindromul X fragil. Cu unele defecte, o genă sau o parte a genei ar putea lipsi.
• Probleme cromozomiale. În unele cazuri, un cromozom sau o parte a unui cromozom poate lipsi. Așa se întâmplă în sindromul Turner. În alte cazuri, cum ar fi sindromul Down, copilul are un cromozom suplimentar.
• Expuneri la medicamente, substanțe chimice sau alte substanțe toxice. De exemplu, utilizarea abuzivă a alcoolului poate provoca tulburări ale spectrului alcoolului fetal.
• Infecții în timpul sarcinii. De exemplu, infecția cu virusul Zika în timpul sarcinii poate provoca un defect grav al creierului.
• Lipsa anumitor substanțe nutritive. A nu obține suficient acid folic înainte și în timpul sarcinii este un factor cheie în cauzarea defectelor tubului neural.

Cine riscă să aibă un copil cu defecte congenitale?

Anumiți factori pot crește șansele de a avea un copil cu defecte congenitale, cum ar fi

• Fumatul, consumul de alcool sau consumarea anumitor droguri „de stradă” în timpul sarcinii
• Având anumite afecțiuni medicale, cum ar fi obezitatea sau diabetul necontrolat, înainte și în timpul sarcinii
• Luarea anumitor medicamente
• Să ai pe cineva din familia ta cu un defect de naștere. Pentru a afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu defecte congenitale, puteți vorbi cu un consilier genetic,
• Fiind o mamă mai în vârstă, de obicei cu vârsta peste 34 de ani

Cum sunt diagnosticate defectele congenitale?

Furnizorii de servicii medicale pot diagnostica unele defecte congenitale în timpul sarcinii, utilizând teste prenatale. De aceea, este important să primiți îngrijire prenatală regulată.

Alte defecte congenitale nu pot fi găsite decât după nașterea copilului. Furnizorii le pot găsi prin screening pentru nou-născuți. Unele defecte, cum ar fi piciorul bâtei, sunt evidente imediat. Alteori, este posibil ca furnizorul de asistență medicală să nu descopere un defect decât mai târziu în viață, când copilul are simptome.

Care sunt tratamentele pentru defectele congenitale?

Copiii cu defecte congenitale au adesea nevoie de îngrijiri și tratamente speciale. Deoarece simptomele și problemele cauzate de defectele congenitale variază, tratamentele variază, de asemenea. Tratamentele posibile pot include intervenții chirurgicale, medicamente, dispozitive de asistență, kinetoterapie și logopedă.

Adesea, copiii cu defecte congenitale au nevoie de o varietate de servicii și ar putea fi nevoie să se adreseze mai multor specialiști. Furnizorul de asistență medicală primară poate coordona îngrijirea specială de care are nevoie copilul.

Pot fi prevenite defectele congenitale?

Nu toate defectele congenitale pot fi prevenite. Dar există lucruri pe care le puteți face înainte și în timpul sarcinii pentru a vă crește șansele de a avea un copil sănătos:

• Începeți îngrijirea prenatală imediat ce credeți că ați putea fi gravidă și consultați-vă regulat furnizorul de servicii medicale în timpul sarcinii
• Obțineți 400 micrograme (mcg) de acid folic în fiecare zi. Dacă este posibil, ar trebui să începeți să o luați cu cel puțin o lună înainte de a rămâne gravidă.
• Nu beți alcool, nu fumați și nu utilizați droguri „de stradă”
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente pe care le luați sau despre care vă gândiți să luați. Aceasta include medicamente eliberate pe bază de prescripție medicală și fără prescripție medicală, precum și suplimente alimentare sau din plante.
• Aflați cum să preveniți infecțiile în timpul sarcinii
• Dacă aveți afecțiuni medicale, încercați să le controlați înainte de a rămâne gravidă

Centre pentru controlul și prevenirea bolilor