BCR ABL Test genetic

Conţinut

• Ce este un test genetic BCR-ABL?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test genetic BCR-ABL?
• Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BCR-ABL?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test genetic BCR-ABL?
• Referințe

Ce este un test genetic BCR-ABL?

Un test genetic BCR-ABL caută o mutație genetică (schimbare) pe un cromozom specific.

Cromozomii sunt părțile celulelor care conțin genele tale. Genele sunt părți ale ADN-ului transmis de la mama și tatăl tău. Acestea poartă informații care vă determină trăsăturile unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor.

Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, în fiecare celulă. Una din fiecare pereche de cromozomi provine de la mama ta, iar cealaltă pereche provine de la tatăl tău.

BCR-ABL este o mutație care se formează prin combinația a două gene, cunoscute sub numele de BCR și ABL. Uneori se numește genă de fuziune.

• Gena BCR se află în mod normal pe numărul cromozomului 22.
• Gena ABL se află în mod normal pe numărul cromozomului 9.
• Mutația BCR-ABL se întâmplă atunci când bucăți de gene BCR și ABL se întrerup și schimbă locul.
• Mutația apare pe cromozomul 22, unde piesa cromozomului 9 s-a atașat.
• Cromozomul mutat 22 se numește cromozomul Philadelphia, deoarece acesta este orașul în care cercetătorii l-au descoperit prima dată.
• Gena BCR-ABL nu este tipul de mutație care este moștenită de la părinții tăi. Este un tip de mutație somatică, ceea ce înseamnă că nu te naști cu ea. Îl primești mai târziu în viață.

Gena BCR-ABL apare la pacienții cu anumite tipuri de leucemie, un cancer al măduvei osoase și celule albe din sânge. BCR-ABL se găsește la aproape toți pacienții cu un tip de leucemie numită leucemie mieloidă cronică (LMC). Un alt nume pentru LMC este cronic mielogen leucemie. Ambele nume se referă la aceeași boală.

Gena BCR-ABL se găsește și la unii pacienți cu o formă de leucemie limfoblastică acută (LLA) și rareori la pacienții cu leucemie mielogenă acută (LMA).

Anumite medicamente pentru cancer sunt deosebit de eficiente în tratarea pacienților cu leucemie cu mutația genei BCR-ABL. Aceste medicamente au, de asemenea, mai puține efecte secundare decât alte tratamente pentru cancer. Aceleași medicamente nu sunt eficiente în tratarea diferitelor tipuri de leucemie sau alte tipuri de cancer.

Alte denumiri: fuziune BCR-ABL1, fuziune BCR-ABL1, cromozom Philadelphia

Pentru ce se folosește?

Un test BCR-ABL este cel mai des utilizat pentru a diagnostica sau exclude leucemia mieloidă cronică (LMC) sau o formă specifică de leucemie limfoblastică acută (LLA) numită LLA Ph-pozitivă. Ph-pozitiv înseamnă că a fost găsit un cromozom Philadelphia. Testul nu este utilizat pentru a diagnostica alte tipuri de leucemie.

Testul poate fi folosit și pentru:

• Vedeți dacă tratamentul cancerului este eficient.
• Vedeți dacă un pacient a dezvoltat o rezistență la un anumit tratament. Asta înseamnă că un tratament care era eficient nu mai funcționează.

De ce am nevoie de un test genetic BCR-ABL?

Este posibil să aveți nevoie de un test BCR-ABL dacă aveți simptome de leucemie mieloidă cronică (LMC) sau leucemie limfoblastică acută Ph-pozitivă (LLA). Acestea includ:

• Oboseală
• Febră
• Pierdere în greutate
• Transpirații nocturne (transpirații excesive în timpul somnului)
• Dureri articulare sau osoase

Unele persoane cu LMC sau LLA Ph-pozitive nu au simptome sau simptome foarte ușoare, în special în stadiile incipiente ale bolii. Deci, furnizorul dvs. de asistență medicală poate comanda acest test dacă o hemogramă completă sau un alt test de sânge a arătat rezultate care nu erau normale. De asemenea, ar trebui să anunțați furnizorul dacă aveți simptome care vă preocupă. LMC și LLA Ph-pozitive sunt mai ușor de tratat atunci când sunt găsite devreme.

Este posibil să aveți nevoie de acest test dacă în prezent sunteți tratat pentru LMC sau LLA Ph-pozitive. Testul poate ajuta furnizorul dvs. să vadă dacă tratamentul dumneavoastră funcționează.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BCR-ABL?

Un test BCR-ABL este de obicei un test de sânge sau o procedură numită aspirație și biopsie a măduvei osoase.

Dacă vi se face un test de sânge, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Dacă vi se administrează o aspirație și biopsie a măduvei osoase, procedura dvs. poate include următorii pași:

• Te vei întinde de partea ta sau de stomac, în funcție de osul care va fi folosit pentru testare. Cele mai multe teste ale măduvei osoase sunt luate din osul șoldului.
• Corpul tău va fi acoperit cu pânză, astfel încât numai zona din jurul locului de testare să fie afișată.
• Situl va fi curățat cu un antiseptic.
• Veți primi o injecție cu o soluție amorțitoare. S-ar putea să te usture.
• Odată ce zona este amorțită, furnizorul de servicii medicale va preleva proba. Va trebui să stați foarte nemișcat în timpul testelor.
  • Pentru o aspirație a măduvei osoase, care se efectuează de obicei mai întâi, furnizorul de servicii medicale va introduce un ac prin os și va scoate lichidul și celulele măduvei osoase. Este posibil să simțiți o durere ascuțită, dar scurtă, atunci când acul este introdus.
  • Pentru o biopsie a măduvei osoase, furnizorul de servicii medicale va utiliza un instrument special care se răsucește în os pentru a scoate un eșantion de țesut al măduvei osoase. Este posibil să simțiți o presiune asupra site-ului în timp ce se prelevează proba.
• Este nevoie de aproximativ 10 minute pentru a efectua ambele teste.
• După test, furnizorul de servicii medicale va acoperi site-ul cu un bandaj.
• Planificați ca cineva să vă conducă acasă, deoarece este posibil să vi se administreze un sedativ înainte de teste, ceea ce vă poate face să vă somnolenți.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

De obicei, nu aveți nevoie de preparate speciale pentru un test de sânge sau măduvă osoasă.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic de a face un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

După un test de măduvă osoasă, este posibil să vă simțiți rigid sau dureri la locul injectării. Acest lucru dispare de obicei în câteva zile. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate recomanda sau vă poate prescrie un medicament antialgic pentru a vă ajuta.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele dvs. arată că aveți gena BCR-ABL, precum și o cantitate anormală de celule albe din sânge, probabil veți fi diagnosticat cu leucemie mieloidă cronică (LMC) sau leucemie limfoblastică acută Ph-pozitivă (LLA).

Dacă sunteți în prezent tratat pentru LMC sau LLA Ph-pozitiv, rezultatele dvs. pot arăta:

• Cantitatea de BCR-ABL din sângele sau măduva osoasă crește. Acest lucru poate însemna că tratamentul dvs. nu funcționează și / sau că ați devenit rezistent la un anumit tratament.
• Cantitatea de BCR-ABL din sânge sau măduva osoasă scade. Acest lucru poate însemna că tratamentul dumneavoastră funcționează.
• Cantitatea de BCR-ABL din sângele sau măduva osoasă nu a crescut sau a scăzut. Acest lucru poate însemna că boala dumneavoastră este stabilă.

Dacă aveți întrebări despre rezultatele dvs., discutați cu furnizorul de servicii medicale.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test genetic BCR-ABL?

Tratamentele pentru leucemia mieloidă cronică (LMC) și leucemia limfoblastică acută Ph-pozitivă (LLA) au avut succes la pacienții cu aceste forme de leucemie. Este important să vă consultați periodic furnizorul de servicii medicale pentru a vă asigura că tratamentele dvs. continuă să funcționeze. Dacă deveniți rezistent la tratament, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte tipuri de terapie împotriva cancerului.

Referințe

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Ce cauzează leucemia mieloidă cronică [actualizat 2018 19 iunie; citat 2018 1 aug.]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Leucemie: Mieloidă cronică: LMC: Introducere; 2018 Mar [citat 1 Aug 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.net/cancer-types/leucemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Leucemie: mieloidă cronică: LMC: Opțiuni de tratament; 2018 Mar [citat 1 Aug 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.net/cancer-types/leucemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. BCR-ABL1 [actualizat 2017 4 decembrie; citat 2018 1 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. Leucemie [actualizat 2018 18 ianuarie; citat 2018 1 aug.]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/conditions/leucemia
6. Societatea pentru leucemie și limfom [Internet]. Rye Brook (NY): Societatea pentru leucemie și limfom; c2015. Leucemia mieloidă cronică [citat 1 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Biopsia și aspirația măduvei osoase: Prezentare generală; 2018 12 ianuarie [citat 1 august 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Leucemie mielogenă cronică: Prezentare generală; 2016 26 mai [citat 1 august 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leucemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. Test ID: BADX: BCR / ABL1, Calitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive [citat 2018 Aug 1]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examinarea măduvei osoase [citat 1 august 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Leucemie mielogenă cronică [citat 1 august 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Tratamentul leucemiei mielogene cronice (PDQ®) -Versiunea pacientului [citat 1 august 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Terapii orientate împotriva cancerului [citat 1 august 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gene [citat 1 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein [citat 1 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [citat 1 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Teste de sânge [citat 1 august 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Anomalii cromozomiale; 2016 6 ianuarie [citat 1 aug. 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena ABL1; 2018 31 iulie [citat 1 august 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Administratori ai Universității din Pennsylvania; c2018. Totul despre leucemia limfocitară acută pentru adulți (ALL) [actualizat 2018 22 ianuarie; citat 2018 1 aug.]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.oncolink.org/cancers/leucemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Administratori ai Universității din Pennsylvania; c2018. Totul despre leucemia mieloidă cronică (LMC) [actualizat 2017 11 octombrie; citat 2018 1 aug.]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.oncolink.org/cancers/leucemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.