Anemia Fanconi: ce este, principalele simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Anemia Fanconi este o boală genetică și ereditară, care este rară, și se prezintă la copii, cu apariția malformațiilor congenitale, observate la naștere, insuficiență progresivă a măduvei osoase și predispoziție la cancer, modificări care se observă de obicei în primii ani ai copilului viaţă.

Deși poate prezenta mai multe semne și simptome, precum modificări ale oaselor, pete ale pielii, insuficiență renală, statură scurtă și șanse mai mari de a dezvolta tumori și leucemie, această boală se numește anemie, deoarece principala sa manifestare este scăderea producției de celule sanguine prin măduva osoasă.

Pentru tratarea anemiei Fanconi, este necesar să urmați un hematolog, care ghidează transfuziile de sânge sau transplanturile de măduvă osoasă. Depistarea și precauțiile pentru prevenirea sau detectarea precoce a cancerului sunt, de asemenea, foarte importante.

Principalele simptome

Unele dintre semnele și simptomele anemiei Fanconi includ:

• Anemie, trombocite scăzute și mai puține celule albe din sânge, care cresc riscul de slăbiciune, amețeli, paloare, pete purpurii, sângerări și infecții repetate;
• Deformități osoase, cum ar fi lipsa degetului mare, degetul mic sau scurtarea brațului, microcefalia, fața reglată fin cu gura mică, ochii mici și bărbia mică;
• Mic de statura, deoarece copiii se nasc cu greutate mică și înălțime sub cea așteptată pentru vârsta lor;
• Pete pe piele culoare cafea-cu-lapte;
• Risc crescut de a dezvolta cancer, cum ar fi leucemii, mielodisplazii, cancer de piele, cancer de cap și gât și regiuni genitale și urologice;
• Modificări ale vederii și auzului.

Aceste modificări sunt cauzate de defecte genetice, transmise de la părinți la copii, care afectează aceste părți ale corpului. Unele semne și simptome pot fi mai intense la unii oameni decât la alții, deoarece intensitatea și locația exactă a modificării genetice pot varia de la o persoană la alta.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul anemiei Fanconi este suspectat prin observarea clinică și semnele și simptomele bolii. Efectuarea analizelor de sânge, cum ar fi hemograma, pe lângă testele imagistice, cum ar fi RMN, ultrasunete și raze X ale oaselor, poate fi utilă pentru a identifica problemele și deformările asociate bolii.

Diagnosticul este confirmat în principal de un test genetic numit Test de fragilitate cromozomială, care este responsabil pentru detectarea rupturilor sau mutațiilor ADN-ului din celulele sanguine.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru anemia Fanconi se face cu îndrumarea hematologului, care recomandă transfuzii de sânge și utilizarea corticosteroizilor pentru a îmbunătăți activitatea sanguină.

Cu toate acestea, atunci când măduva intră în faliment, este posibilă vindecarea acesteia doar cu un transplant de măduvă osoasă. Dacă persoana nu are un donator compatibil pentru a efectua acest transplant, se poate utiliza un tratament cu hormoni androgeni pentru a reduce numărul de transfuzii de sânge până la găsirea donatorului.

Persoana cu acest sindrom și familia sa trebuie să aibă, de asemenea, o urmărire și sfaturi de la un genetician, care va sfătui examenele și va urmări alte persoane care ar putea avea sau transmite această boală copiilor lor.

În plus, din cauza instabilității genetice și a riscului crescut de cancer, este foarte important ca persoana cu această boală să fie supusă unor screening-uri regulate și să ia unele măsuri de precauție, cum ar fi:

• Nu fuma;
• Evitați consumul de băuturi alcoolice;
• Efectuați vaccinarea împotriva HPV;
• Evitați să vă expuneți la radiații cum ar fi razele X;
• Evitați expunerea excesivă sau fără protecție la soare;

De asemenea, este important să mergeți la consultații și să urmați alți specialiști care pot detecta posibile modificări, cum ar fi dentist, ORL, urolog, ginecolog sau logoped.