Tulburări ale metabolismului aminoacizilor

Conţinut

• rezumat

rezumat

Metabolismul este procesul pe care îl folosește corpul tău pentru a produce energie din alimentele pe care le consumi. Alimentele sunt alcătuite din proteine, carbohidrați și grăsimi. Sistemul tău digestiv descompune părțile alimentare în zaharuri și acizi, combustibilul corpului tău. Corpul tău poate folosi acest combustibil imediat sau poate stoca energia în corpul tău. Dacă aveți o tulburare metabolică, ceva nu merge bine cu acest proces.

Un grup din aceste tulburări sunt tulburările de metabolizare a aminoacizilor. Acestea includ fenilcetonuria (PKU) și boala urinei cu sirop de arțar. Aminoacizii sunt „blocuri de construcție” care se unesc pentru a forma proteine. Dacă aveți una dintre aceste tulburări, corpul dumneavoastră poate avea probleme cu descompunerea anumitor aminoacizi. Sau poate exista o problemă cu introducerea aminoacizilor în celulele dumneavoastră. Aceste probleme provoacă o acumulare de substanțe dăunătoare în corpul dumneavoastră. Acest lucru poate duce la probleme de sănătate grave, uneori care pun viața în pericol.

Aceste tulburări sunt de obicei moștenite. Un copil născut cu unul poate să nu aibă niciun simptom imediat. Deoarece tulburările pot fi atât de grave, diagnosticarea și tratamentul precoce sunt critice. Nou-născuții sunt supuși screening-ului pentru mulți dintre ei, folosind teste de sânge.

Tratamentele pot include diete speciale, medicamente și suplimente. Unii bebeluși pot avea nevoie și de tratamente suplimentare dacă există complicații.