Boala de depozitare a glicogenului de tip V.

Boala de stocare a glicogenului de tip V (cinci) (GSD V) este o afecțiune rară moștenită în care organismul nu este capabil să descompună glicogenul. Glicogenul este o sursă importantă de energie care este stocată în toate țesuturile, în special în mușchi și ficat.

GSD V se mai numește și boala McArdle.

GSD V este cauzat de o defecțiune a genei care produce o enzimă numită glicogen fosforilază musculară. Ca urmare, organismul nu poate descompune glicogenul din mușchi.

GSD V este o tulburare genetică autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să primiți o copie a genei care nu funcționează de la ambii părinți. O persoană care primește o genă care nu funcționează de la un singur părinte, de obicei, nu dezvoltă acest sindrom. Un istoric familial al GSD V crește riscul.

Simptomele apar frecvent în timpul copilăriei timpurii. Dar, poate fi dificil să separi aceste simptome de cele ale copilăriei normale. Diagnosticul nu poate apărea până când o persoană nu are peste 20 sau 30 de ani.

• Urină de culoare burgundă (mioglobinurie)
• Oboseală
• Exercitați intoleranță, rezistență slabă
• Crampe musculare
• Dureri musculare
• Rigiditate musculară
• Slabiciune musculara

Se pot efectua următoarele teste:

• Electromiografie (EMG)
• Testarea genetică
• Acid lactic în sânge
• RMN
• Biopsie musculară
• Mioglobina în urină
• Amoniac plasmatic
• Creatin kinază serică

Nu există un tratament specific.

Furnizorul de servicii medicale poate sugera următoarele pentru a rămâne activ și sănătos și pentru a preveni simptomele:

• Fii conștient de limitările tale fizice.
• Înainte de a face mișcare, încălziți-vă ușor.
• Evitați să vă exercitați prea mult sau prea mult timp.
• Mănâncă suficiente proteine.

Întrebați furnizorul dacă este o idee bună să mâncați niște zahăr înainte de a face mișcare. Acest lucru poate ajuta la prevenirea simptomelor musculare.

Dacă trebuie să faceți o intervenție chirurgicală, întrebați-vă furnizorul dacă este în regulă să aveți anestezie generală.

Următoarele grupuri pot furniza mai multe informații și resurse:

• Asociația pentru boala de depozitare a glicogenului - www.agsdus.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Persoanele cu GSD V pot trăi o viață normală gestionându-și dieta și activitatea fizică.

Exercițiile fizice pot produce dureri musculare sau chiar o deteriorare a mușchilor scheletici (rabdomioliză). Această afecțiune este asociată cu urină de culoarea visiniu și un risc de insuficiență renală dacă este severă.

Contactați furnizorul dacă aveți episoade repetate de mușchi dureroși sau înghesuiți după exerciții, mai ales dacă aveți și urină de vis sau roz.

Luați în considerare consilierea genetică dacă aveți antecedente familiale de GSD V.

Deficitul de miofosforilază; Deficitul de glicogen fosforilază musculară; Deficitul PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Boli de depozitare a glicogenului muscular. În: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Tulburări neuromusculare ale copilăriei, copilăriei și adolescenței. A 2-a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 39.

Brandow AM. Defecte enzimatice. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.

Weinstein DA. Boli de depozitare a glicogenului. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 196.