Test de ecran cvadruplu

Testul de ecran cvadruplu este un test de sânge efectuat în timpul sarcinii pentru a determina dacă bebelușul este expus riscului anumitor defecte congenitale.

Acest test se face cel mai adesea între săptămânile 15 și 22 de sarcină. Este cel mai precis între săptămânile 16 și 18.

Se prelevează o probă de sânge și se trimite la laborator pentru testare.

Testul măsoară nivelurile a 4 hormoni ai sarcinii:

• Alfa-fetoproteina (AFP), o proteina produsa de bebelus
• Gonadotropina corionică umană (hCG), un hormon produs în placentă
• Estriol neconjugat (uE3), o formă a hormonului estrogen produs la făt și placentă
• Inhibina A, un hormon eliberat de placentă

Dacă testul nu măsoară nivelurile de inhibină A, acesta se numește testul triplu cu ecran.

Pentru a determina șansa ca bebelușul dumneavoastră să aibă un defect congenital, testul are, de asemenea, în vedere:

• Vârsta ta
• Originea ta etnică
• Greutatea ta
• Vârsta gestațională a bebelușului dvs. (măsurată în săptămâni de la data ultimei perioade până la data curentă)

Nu sunt necesari pași speciali pentru pregătirea testului. Puteți mânca sau bea în mod normal înainte de test.

Este posibil să simțiți o ușoară durere sau o înțepătură atunci când acul este introdus. S-ar putea să simțiți, de asemenea, ceva care palpitează la locul după extragerea sângelui.

Testul se face pentru a afla dacă bebelușul dvs. ar putea prezenta riscuri pentru anumite defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down și defecte congenitale ale coloanei vertebrale și ale creierului (numite defecte ale tubului neural). Acest test este un test de screening, deci nu diagnostică probleme.

Anumite femei prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu aceste defecte, inclusiv:

• Femeile care au peste 35 de ani în timpul sarcinii
• Femeile care iau insulină pentru a trata diabetul
• Femeile cu antecedente familiale de malformații congenitale

Niveluri normale de AFP, hCG, uE3 și inhibină A.

Intervalele de valori normale pot varia ușor între diferite laboratoare. Discutați cu furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății despre semnificația rezultatelor testului dvs. specifice.

Un rezultat anormal al testului NU înseamnă că bebelușul dumneavoastră are cu siguranță un defect congenital. Adesea, rezultatele pot fi anormale dacă bebelușul dvs. este mai în vârstă sau mai mic decât credea furnizorul dumneavoastră.

Dacă aveți un rezultat anormal, veți avea o altă ecografie pentru a verifica vârsta copilului în curs de dezvoltare.

Mai multe teste și consiliere pot fi recomandate dacă ultrasunetele prezintă o problemă. Cu toate acestea, unii oameni aleg să nu mai facă teste, din motive personale sau religioase.Pașii următori posibili includ:

• Amniocenteza, care verifică nivelul AFP din lichidul amniotic din jurul copilului. Testarea genetică se poate face pe lichidul amniotic îndepărtat pentru test.
• Teste pentru detectarea sau excluderea anumitor defecte congenitale (cum ar fi sindromul Down).
• Consiliere genetică.
• Ecografie pentru a verifica creierul, măduva spinării, rinichii și inima bebelușului.

În timpul sarcinii, nivelurile crescute de AFP se pot datora unei probleme cu copilul în curs de dezvoltare, inclusiv:

• Absența unei părți a creierului și a craniului (anencefalie)
• Defect în intestinele bebelușului sau în alte organe din apropiere (cum ar fi atrezia duodenală)
• Moartea bebelușului în uter (rezultă de obicei într-un avort spontan)
• Spina bifida (defect spinal)
• Tetralogia lui Fallot (defect cardiac)
• Sindromul Turner (defect genetic)

AFP ridicat poate însemna, de asemenea, că aveți mai mult de 1 copil.

Nivelurile scăzute de AFP și estriol și nivelurile ridicate de hCG și inhibină A se pot datora unei probleme precum:

• Sindromul Down (trisomia 21)
• Sindromul Edwards (trisomia 18)

Ecranul cvadruplu poate avea rezultate fals negative și fals pozitive (deși este puțin mai precis decât ecranul triplu). Sunt necesare mai multe teste pentru a confirma un rezultat anormal.

Dacă testul este anormal, poate fi necesar să discutați cu un consilier genetic.

Ecran quadruplu; Screening cu markeri multipli; AFP plus; Test de ecran triplu; AFP matern; MSAFP; Ecran cu 4 markere; Sindromul Down - cvadruplu; Trisomia 21 - cvadruplă; Sindromul Turner - cvadruplu; Spina bifida - cvadruplă; Tetralogie - cvadruplu; Atrezia duodenală - cvadruplă; Consilierea genetică - cvadruplă; Alfa-fetoproteină cvadruplă; Gonadotropina corionică umană - cvadruplă; hCG - cvadruplu; Estriol neconjugat - cvadruplu; uE3 - cvadruplu; Sarcina - cvadruplă; Defect de naștere - cvadruplu; Test de marcare cvadruplă; Test quad; Ecran de marcare cvadruplu

• Ecran cvadruplu

ACOG Practice Bulletin No. 162: Testarea diagnosticului prenatal pentru tulburări genetice. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Screening genetic și diagnostic genetic prenatal. În: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, și colab., Eds. Obstetrică Gabbe: sarcini normale și cu probleme. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.

Williams DE, Pridjian G. Obstetrică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 20.