Amniocenteza

Amniocenteza este un test care se poate face în timpul sarcinii pentru a căuta anumite probleme la copilul în curs de dezvoltare. Aceste probleme includ:

• Defecte congenitale
• Probleme genetice
• Infecţie
• Dezvoltarea plămânilor

Amniocenteza îndepărtează o cantitate mică de lichid din sacul din jurul copilului din uter (uter). Cel mai adesea se face la cabinetul unui medic sau la un centru medical. Nu trebuie să stați la spital.

Veți face mai întâi o ecografie de sarcină. Acest lucru vă ajută furnizorul de servicii medicale să vadă unde este copilul în uterul dumneavoastră.

Medicamentul amorțitor este apoi frecat pe o parte a burții. Uneori, medicamentul se administrează printr-o lovitură în piele pe zona burticii. Pielea este curățată cu un lichid dezinfectant.

Furnizorul dvs. introduce un ac lung și subțire prin burtă și în pântece. O cantitate mică de lichid (aproximativ 4 lingurițe sau 20 de mililitri) este îndepărtată din sacul care înconjoară copilul. În majoritatea cazurilor, bebelușul este urmărit cu ultrasunete în timpul procedurii.

Lichidul este trimis la un laborator. Testarea poate include:

• Studii genetice
• Măsurarea nivelurilor de alfa-fetoproteină (AFP) (o substanță produsă în ficatul copilului în curs de dezvoltare)
• Cultura pentru infecție

Rezultatele testelor genetice durează de obicei aproximativ 2 săptămâni. Alte rezultate ale testelor revin în 1 până la 3 zile.

Uneori, amniocenteza este utilizată și mai târziu în timpul sarcinii pentru:

• Diagnosticați infecția
• Verificați dacă plămânii bebelușului sunt dezvoltați și gata de livrare
• Îndepărtați excesul de lichid din jurul copilului dacă există prea mult lichid amniotic (polihidramnios)

Este posibil ca vezica să fie plină pentru ultrasunete. Verificați cu furnizorul dvs. despre acest lucru.

Înainte de test, poate fi prelevat sânge pentru a afla tipul de sânge și factorul Rh. Este posibil să primiți un medicament numit Rho (D) Globulin imun (RhoGAM și alte mărci) dacă sunteți Rh negativ.

Amniocenteza este oferită de obicei femeilor care prezintă un risc crescut de a avea un copil cu malformații congenitale. Aceasta include femeile care:

• Vor avea 35 de ani sau mai mult când vor naște
• A avut un test de screening care arată că poate exista un defect congenital sau altă problemă
• Au avut copii cu defecte congenitale în alte sarcini
• Aveți un istoric familial de tulburări genetice

Se recomandă consiliere genetică înainte de procedură. Acest lucru vă va permite să:

• Aflați despre alte teste prenatale
• Luați o decizie în cunoștință de cauză cu privire la opțiunile de diagnostic prenatal

Acest test:

• Este un test de diagnostic, nu un test de screening
• Este extrem de precis pentru diagnosticarea sindromului Down
• Cel mai adesea se face între 15 și 20 de săptămâni, dar poate fi efectuat în orice moment între 15 și 40 de săptămâni

Amniocenteza poate fi utilizată pentru a diagnostica mai multe probleme genetice și cromozomiale la copil, inclusiv:

• Anencefalie (când copilului îi lipsește o mare parte din creier)
• Sindromul Down
• Tulburări metabolice rare, transmise prin familii
• Alte probleme genetice, cum ar fi trisomia 18
• Infecții în lichidul amniotic

Un rezultat normal înseamnă:

• Nu s-au găsit probleme genetice sau cromozomiale la copilul dumneavoastră.
• Nivelurile de bilirubină și alfa-fetoproteină par normale.
• Nu s-au găsit semne de infecție.

Notă: Amniocenteza este de obicei cel mai precis test pentru starea genetică și malformația, deși este rar, un copil poate avea în continuare genetice sau alte tipuri de malformații congenitale, chiar dacă rezultatele amniocentezei sunt normale.

Un rezultat anormal poate însemna că bebelușul dumneavoastră are:

• O problemă genică sau cromozomială, cum ar fi sindromul Down
• Defecte congenitale care implică coloana vertebrală sau creierul, cum ar fi spina bifida

Discutați cu furnizorul dvs. despre semnificația rezultatelor testului dvs. specifice. Întrebați-vă furnizorul:

• Modul în care starea sau defectul poate fi tratat în timpul sau după sarcină
• Ce nevoi speciale ar putea avea copilul dumneavoastră după naștere
• Ce alte opțiuni aveți despre menținerea sau încheierea sarcinii

Riscurile sunt minime, dar pot include:

• Infecție sau vătămare a copilului
• Avort
• Scurgerea lichidului amniotic
• Sângerări vaginale

Cultura - lichid amniotic; Cultura - celule amniotice; Alfa-fetoproteină - amniocenteză

• Amniocenteza
• Amniocenteza
• Amniocenteza - serie

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetic și diagnostic genetic prenatal. În: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL și colab., Eds. Obstetrică: sarcini normale și cu probleme. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocenteza. În: Fowler GC, eds. Procedurile Pfenninger și Fowler pentru îngrijirea primară. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.