Test de sânge de galactoză-1-fosfat uridiltransferază

Galactoza-1-fosfat uridiltransferază este un test de sânge care măsoară nivelul unei substanțe numite GALT, care ajută la descompunerea zaharurilor din lapte în corpul dumneavoastră. Un nivel scăzut al acestei substanțe provoacă o afecțiune numită galactozemie.

Este nevoie de o probă de sânge.

Când acul este introdus pentru a extrage sânge, unii sugari simt dureri moderate. Alții simt doar o intepatura sau o intepatura. Ulterior, pot apărea ușoare vânătăi. Acest lucru dispare curând.

Acesta este un test de screening pentru galactozemie.

În dietele normale, majoritatea galactozei provine din descompunerea (metabolismul) lactozei, care se găsește în lapte și produse lactate. Unul din 65.000 de nou-născuți nu are o substanță (enzimă) numită GALT. Fără această substanță, corpul nu poate descompune galactoza și substanța se acumulează în sânge. Utilizarea continuă a produselor lactate poate duce la:

• Înnorarea lentilei ochiului (cataracta)
• Cicatricarea ficatului (ciroză)
• Incapacitatea de a prospera
• Culoare galbenă a pielii sau a ochilor (icter)
• Mărirea ficatului
• Dizabilitate intelectuală

Aceasta poate fi o afecțiune gravă dacă nu este tratată.

Fiecare stat din Statele Unite necesită teste de screening pentru nou-născuți pentru a verifica această tulburare.

Intervalul normal este de 18,5 până la 28,5 U / g Hb (unități pe gram de hemoglobină).

Intervalele de valori normale pot varia ușor între diferite laboratoare. Unele laboratoare folosesc măsurători diferite sau pot testa diferite probe. Discutați cu medicul dumneavoastră despre semnificația rezultatelor testului dumneavoastră specifice.

Un rezultat anormal sugerează galactozemie. Trebuie efectuate teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

Dacă copilul dumneavoastră are galactozemie, un specialist în genetică trebuie consultat cu promptitudine. Copilul trebuie să urmeze o dietă fără lapte imediat. Aceasta înseamnă că nu există lapte matern și nici lapte animal. Formulele de lapte de soia și soia pentru sugari sunt utilizate în general ca înlocuitori.

Acest test este foarte sensibil, deci nu dor de mulți sugari cu galactozemie. Dar pot apărea fals-pozitive. Dacă copilul dumneavoastră are un rezultat anormal de screening, trebuie efectuate teste de urmărire pentru a confirma rezultatul.

Există un risc mic de a lua sânge de la un sugar. Venele și arterele variază ca mărime de la un sugar la altul și de la o parte a corpului la cealaltă. Obținerea unei probe de sânge de la unii sugari poate fi mai dificilă decât de la alții.

Alte riscuri asociate extragerii de sânge sunt ușoare, dar pot include:

• Sângerări excesive
• Punctiuni multiple pentru localizarea venelor
• Leșin sau senzație de amețeală
• Hematom (sângele care se acumulează sub piele, provocând vânătăi)
• Infecție (un risc ușor de fiecare dată când pielea este ruptă)

Ecran de galactozemie; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactoză-1-fosfat - sânge. În: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Teste de laborator și proceduri de diagnostic. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Boli asociate cu anomalii primare ale metabolismului glucidic. În: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 39.