Erori înnăscute ale metabolismului

Erorile înnăscute ale metabolismului sunt tulburări genetice rare (moștenite) în care organismul nu poate transforma alimentele în mod corespunzător în energie. Tulburările sunt de obicei cauzate de defecte ale proteinelor specifice (enzime) care ajută la descompunerea (metabolizarea) părților din alimente.

Un produs alimentar care nu este descompus în energie se poate acumula în organism și poate provoca o gamă largă de simptome. Mai multe erori înnăscute ale metabolismului cauzează întârzieri în dezvoltare sau alte probleme medicale dacă nu sunt controlate.

Există multe tipuri diferite de erori înnăscute ale metabolismului.

Câteva dintre ele sunt:

• Intoleranță la fructoză
• Galactozemie
• Boala urinei de zahăr din arțar (MSUD)
• Fenilcetonurie (PKU)

Testele de screening pentru nou-născuți pot identifica unele dintre aceste tulburări.

Dieteticienii înregistrați și alți furnizori de servicii medicale pot ajuta la crearea unei diete potrivite pentru fiecare tulburare specifică.

Metabolism - erori înnăscute ale

• Galactozemie
• Testarea screeningului nou-născutului

Bodamer OA. Abordarea erorilor înnăscute ale metabolismului. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. O abordare a erorilor înnăscute ale metabolismului. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 102.