Sindromul Aase

Sindromul Aase este o tulburare rară care implică anemie și anumite deformări articulare și scheletice.

Multe cazuri de sindrom Aase apar fără un motiv cunoscut și nu sunt transmise prin familii (moștenite). Cu toate acestea, s-a dovedit că unele cazuri (45%) sunt moștenite.Acestea se datorează schimbării uneia dintre cele 20 de gene importante pentru producerea corectă a proteinelor (genele produc proteine ​​ribozomale).

Această afecțiune este similară cu anemia Diamond-Blackfan, iar cele două afecțiuni nu trebuie separate. O piesă lipsă de pe cromozomul 19 se găsește la unele persoane cu anemie Diamond-Blackfan.

Anemia în sindromul Aase este cauzată de dezvoltarea slabă a măduvei osoase, care este locul în care se formează celulele sanguine.

Simptomele pot include:

• Furtune absente sau mici
• Palatul despicat
• Urechi deformate
• Pleoapele picate
• Incapacitatea de a extinde complet articulațiile de la naștere
• Umeri îngustați
• Piele palida
• Degete mari articulate

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Testele care pot fi făcute includ:

• Biopsia măduvei osoase
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Ecocardiograma
• Raze X.

Tratamentul poate implica transfuzii de sânge în primul an de viață pentru tratarea anemiei.

Un medicament cu steroizi numit prednison a fost, de asemenea, utilizat pentru a trata anemia asociată cu sindromul Aase. Cu toate acestea, trebuie utilizat numai după examinarea beneficiilor și riscurilor cu un furnizor care are experiență în tratarea anemiilor.

Un transplant de măduvă osoasă poate fi necesar dacă eșuează alt tratament.

Anemia tinde să se amelioreze odată cu înaintarea în vârstă.

Complicațiile legate de anemie includ:

• Oboseală
• Scăderea oxigenului din sânge
• Slăbiciune

Problemele cardiace pot duce la o varietate de complicații, în funcție de defectul specific.

Cazurile severe de sindrom Aase au fost asociate cu naștere mortală sau deces precoce.

Se recomandă consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale ale acestui sindrom și doriți să rămâneți gravidă.

Sindromul Aase-Smith; Anemie hipoplazică - degetul mare trifalangian, tip Aase-Smith; Diamond-Blackfan cu AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemie Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Actualizat la 7 martie 2019. Accesat la 31 iulie 2019.

Gallagher PG. Eritrocitul neonatal și tulburările sale. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Childhood and Childhood. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 2.

Thornburg CD. Anemie congenitală hipoplazică (anemie Diamond-Blackfan). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 475.