Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o boală care este prezentă încă de la naștere (congenitală). Afectează multe părți ale corpului. Persoanele cu această afecțiune se simt flămânse tot timpul și devin obeze. De asemenea, au un tonus muscular slab, capacitate mentală redusă și organe sexuale subdezvoltate.

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o genă lipsă pe cromozomul 15. În mod normal, părinții transmit fiecare o copie a acestui cromozom. Defectul poate apărea în câteva moduri:

• Genele tatălui lipsesc pe cromozomul 15
• Există defecte sau probleme cu genele tatălui pe cromozomul 15
• Există două copii ale cromozomului 15 al mamei și niciunul de la tată

Aceste modificări genetice apar aleatoriu. Persoanele care au acest sindrom nu au de obicei un istoric familial al afecțiunii.

Semne ale sindromului Prader-Willi pot fi observate la naștere.

• Nou-născuții sunt adesea mici și floppy
• Copiii de sex masculin pot avea testicule nedescinse

Alte simptome pot include:

• Probleme de hrănire la copil, cu creștere slabă în greutate
• Ochii în formă de migdale
• Dezvoltarea motorie întârziată
• Cap îngust la temple
• Creșterea rapidă în greutate
• Mic de statura
• Dezvoltare mentală lentă
• Mâini și picioare foarte mici în comparație cu corpul copilului

Copiii au o dorință intensă de mâncare. Vor face aproape orice pentru a obține alimente, inclusiv tezaurizare. Acest lucru poate duce la creșterea rapidă în greutate și obezitate morbidă. Obezitatea morbidă poate duce la:

• Diabetul de tip 2
• Tensiune arterială crescută
• Probleme articulare și pulmonare

Testarea genetică este disponibilă pentru a testa copiii pentru sindromul Prader-Willi.

Pe măsură ce copilul crește, testele de laborator pot prezenta semne de obezitate morbidă, cum ar fi:

• Toleranță anormală la glucoză
• Nivel ridicat de insulină în sânge
• Nivel scăzut de oxigen în sânge

Copiii cu acest sindrom pot să nu răspundă la factorul de eliberare a hormonului luteinizant. Acesta este un semn că organele lor sexuale nu produc hormoni. De asemenea, pot exista semne de insuficiență cardiacă pe partea dreaptă și probleme de genunchi și șold.

Obezitatea este cea mai mare amenințare la adresa sănătății. Limitarea caloriilor va controla creșterea în greutate. De asemenea, este important să controlați mediul copilului pentru a preveni accesul la alimente. Familia, vecinii și școala copilului trebuie să lucreze împreună, deoarece copilul va încerca să obțină mâncare ori de câte ori este posibil. Exercițiile fizice pot ajuta un copil cu sindrom Prader-Willi să câștige mușchi.

Hormonul de creștere este utilizat pentru a trata sindromul Prader-Willi. Poate ajuta:

• Construiește forță și agilitate
• Îmbunătățiți înălțimea
• Creșteți masa musculară și reduceți grăsimea corporală
• Îmbunătățiți distribuția greutății
• Creșteți rezistența
• Creșteți densitatea osoasă

Luarea terapiei cu hormoni de creștere poate duce la apnee în somn. Un copil care ia terapie hormonală trebuie să fie monitorizat pentru apnee în somn.

Nivelurile scăzute de hormoni sexuali pot fi corectate la pubertate cu înlocuirea hormonilor.

Sănătatea mintală și consilierea comportamentală sunt, de asemenea, importante. Acest lucru poate ajuta cu probleme frecvente, cum ar fi culegerea pielii și comportamentele compulsive. Uneori, poate fi nevoie de medicamente.

Următoarele organizații pot oferi resurse și sprijin:

• Asociația sindromului Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fundația pentru Cercetarea Prader-Willi - www.fpwr.org

Copilul va avea nevoie de educația potrivită pentru nivelul său de IQ. Copilul va avea nevoie, de asemenea, de vorbire, fizică și terapie ocupațională cât mai devreme posibil. Controlul greutății va permite o viață mult mai confortabilă și sănătoasă.

Complicațiile lui Prader-Willi pot include:

• Diabetul de tip 2
• Insuficiență cardiacă dreaptă
• Probleme osoase (ortopedice)

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are simptome ale acestei afecțiuni. Tulburarea este frecvent suspectată la naștere.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Creștere normală și aberantă la copii. În Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologie pediatrică. În: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Boli genetice și pediatrice. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologie de bază. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.