Sindromul Cri du chat

Sindromul Cri du chat este un grup de simptome care rezultă din lipsa unei bucăți de cromozom numărul 5. Numele sindromului se bazează pe strigătul sugarului, care este puternic și sună ca o pisică.

Sindromul Cri du chat este rar. Este cauzată de o bucată lipsă de cromozom 5.

Se crede că majoritatea cazurilor apar în timpul dezvoltării ovulului sau spermei. Un număr mic de cazuri apar atunci când un părinte transmite copilului o formă diferită, rearanjată a cromozomului.

Simptomele includ:

• Plânsul care este puternic și poate suna ca o pisică
• În jos, înclinat spre ochi
• Pliuri epicantale, un plus de piele peste colțul interior al ochiului
• Greutate redusă la naștere și creștere lentă
• Urechi slabe sau de formă anormală
• Pierderea auzului
• Defecte cardiace
• Dizabilitate intelectuală
• Panglică parțială sau contopirea degetelor sau de la picioare
• Curbura coloanei vertebrale (scolioză)
• Linie simplă în palma mâinii
• Etichete de piele chiar în fața urechii
• Dezvoltarea lentă sau incompletă a abilităților motorii
• Cap mic (microcefalie)
• Maxilar mic (micrognatie)
• Ochii larg deschiși

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate arăta:

• Hernie inghinală
• Diastasis recti (separarea mușchilor din zona burții)
• Tonus muscular scăzut
• Trăsături faciale caracteristice

Testele genetice pot arăta o parte lipsă a cromozomului 5. Radiografia craniului poate dezvălui orice probleme cu forma bazei craniului.

Nu există un tratament specific. Furnizorul dvs. vă va sugera modalități de a trata sau de a gestiona simptomele.

Părinții unui copil cu acest sindrom ar trebui să aibă consiliere genetică și teste pentru a determina dacă un părinte are o modificare a cromozomului 5.

5P- Societate - fivepminus.org

Dizabilitatea intelectuală este comună. O jumătate dintre copiii cu acest sindrom învață suficiente abilități verbale pentru a comunica. Strigătul de pisică devine mai puțin vizibil în timp.

Complicațiile depind de cantitatea de dizabilitate intelectuală și de problemele fizice. Simptomele pot afecta capacitatea persoanei de a se îngriji de sine.

Acest sindrom este cel mai adesea diagnosticat la naștere. Furnizorul dvs. va discuta cu dvs. simptomele bebelușului. Este important să continuați vizitele regulate cu furnizorii de copii după părăsirea spitalului.

Consilierea și testarea genetică sunt recomandate tuturor persoanelor cu antecedente familiale ale acestui sindrom.

Nu există o prevenire cunoscută. Cuplurile cu antecedente familiale ale acestui sindrom care doresc să rămână însărcinate pot lua în considerare consilierea genetică.

Sindromul de deleție al cromozomului 5p; Sindromul 5p minus; Sindromul plânsului de pisică

Bacino CA, Lee B. Citogenetică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.