Sindromul carcinomului bazocelular neoid

Sindromul de carcinom bazocelular neoid este un grup de defecte transmise prin familii. Tulburarea implică pielea, sistemul nervos, ochii, glandele endocrine, sistemele urinare și de reproducere și oasele.

Provoacă un aspect facial neobișnuit și un risc mai mare de cancer de piele și tumori necanceroase.

Sindromul nevoid carcinom bazocelular este o afecțiune genetică rară. Principala genă legată de sindrom este cunoscută sub denumirea de PTCH („patch-uri”). O a doua genă, numită SUFU, a fost, de asemenea, asociată cu această afecțiune.

Anomaliile acestor gene sunt transmise cel mai frecvent prin familii ca o trăsătură dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că dezvoltați sindromul dacă oricare dintre părinți vă transmite gena. De asemenea, este posibil să se dezvolte acest defect genetic fără antecedente familiale.

Principalele simptome ale acestei tulburări sunt:

• Un tip de cancer de piele numit carcinom bazocelular care se dezvoltă în perioada pubertății
• O tumoare necanceroasă a maxilarului, numită tumoare odontogenică kerotocistică care se dezvoltă și în timpul pubertății

Alte simptome includ:

• Nas larg
• Palatul despicat
• Fruntea grea, proeminentă
• Fălcile care ies în evidență (în unele cazuri)
• Ochii larg deschiși
• Pitting pe palme și tălpi

Condiția poate afecta sistemul nervos și poate duce la:

• Probleme oculare
• Surditate
• Dizabilitate intelectuală
• Convulsii
• Tumori ale creierului

Condiția duce, de asemenea, la defecte osoase, inclusiv:

• Curbura spatelui (scolioză)
• Curbură severă a spatelui (cifoză)
• Coaste anormale

Pot exista antecedente familiale ale acestei tulburări și antecedente de cancer de piele cu celule bazale.

Testele pot dezvălui:

• Tumori cerebrale
• Chisturi la nivelul maxilarului, care pot duce la dezvoltarea anormală a dinților sau la fracturi ale maxilarului
• Defecte ale părții colorate (iris) sau ale lentilei ochiului
• Umflarea capului datorată lichidului de pe creier (hidrocefalie)
• Anomalii ale coastei

Testele care pot fi făcute includ:

• Ecocardiograma inimii
• Testarea genetică (la unii pacienți)
• RMN al creierului
• Biopsia cutanată a tumorilor
• Razele X ale oaselor, dinților și craniului
• Ecografie pentru a verifica tumorile ovariene

Este important să fiți examinat de un medic de piele (dermatolog) des, astfel încât cancerele de piele să poată fi tratate în timp ce acestea sunt încă mici.

Persoanele cu această tulburare pot fi, de asemenea, văzute și tratate de alți specialiști, în funcție de ce parte a corpului este afectată. De exemplu, un specialist în cancer (oncolog) poate trata tumorile din organism, iar un chirurg ortoped poate ajuta la tratarea problemelor osoase.

Urmărirea frecventă cu o varietate de medici specialiști este importantă pentru a avea un rezultat bun.

Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta:

• Orbire
• Tumoare pe creier
• Surditate
• Fracturi
• Tumori ovariene
• Fibrom cardiac
• Leziuni ale pielii și cicatrici severe din cauza cancerelor de piele

Contactați furnizorul de servicii medicale pentru o programare dacă:

• Dvs. sau orice membru al familiei aveți sindromul carcinomului bazocelular nevoid, mai ales dacă intenționați să aveți un copil.
• Aveți un copil care are simptome ale acestei tulburări.

Cuplurile cu antecedente familiale ale acestui sindrom ar putea lua în considerare consilierea genetică înainte de a rămâne însărcinată.

A sta departe de soare și a folosi protecție solară poate ajuta la prevenirea cancerului de piele cu celule bazale noi.

Evitați radiațiile, cum ar fi razele X. Persoanele cu această afecțiune sunt foarte sensibile la radiații. Expunerea la radiații poate duce la cancer de piele.

Sindromul NBCC; Sindromul Gorlin; Sindromul Gorlin-Goltz; Sindromul nevocelular bazal (BCNS); Cancerul bazocelular - sindromul carcinomului bazocelular nevoidic

• Sindromul nevocelular bazal - prim plan al palmei
• Sindromul nevului cu celule bazale - gropi plantare
• Sindromul nevocelular bazal - față și mână
• Sindromul nevocelular bazal
• Sindromul nevocelular bazal - față

Hirner JP, Martin KL. Tumori ale pielii. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindromul carcinomului bazocelular neoid. În: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamentul bolilor cutanate: strategii terapeutice cuprinzătoare. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Factori genetici: sindroame ereditare de predispoziție pentru cancer. În: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncologia clinică a lui Abeloff. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.