Boala Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o boală a sistemului nervos care pune viața în pericol, transmisă prin familii.

Boala Tay-Sachs apare atunci când organismului îi lipsește hexosaminidaza A. Aceasta este o proteină care ajută la descompunerea unui grup de substanțe chimice găsite în țesutul nervos numit gangliozide. Fără această proteină, gangliozidele, în special gangliozidele GM2, se acumulează în celule, adesea celule nervoase din creier.

Boala Tay-Sachs este cauzată de o genă defectă a cromozomului 15. Când ambii părinți poartă gena defectă Tay-Sachs, un copil are șanse de 25% să dezvolte boala. Copilul trebuie să primească două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte, pentru a se îmbolnăvi. Dacă un singur părinte îi transmite genei defecte copilului, copilul este numit purtător. Nu vor fi bolnavi, dar pot transmite boala propriilor copii.

Oricine poate fi transportator al Tay-Sachs. Dar, boala este cea mai frecventă în rândul populației evreiești Ashkenazi. Unul din fiecare 27 de membri ai populației poartă gena Tay-Sachs.

Tay-Sachs este împărțit în forme infantile, juvenile și adulte, în funcție de simptome și când apar pentru prima dată. Majoritatea persoanelor cu Tay-Sachs au forma infantilă. În această formă, leziunile nervoase încep de obicei în timp ce bebelușul este încă în uter. Simptomele apar de obicei atunci când copilul are 3 până la 6 luni. Boala tinde să se înrăutățească foarte repede, iar copilul moare de obicei până la vârsta de 4 sau 5 ani.

Boala Tay-Sachs cu debut tardiv, care afectează adulții, este foarte rară.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Surditate
• Scăderea contactului vizual, orbire
• Scăderea tonusului muscular (pierderea forței musculare), pierderea abilităților motorii, paralizie
• Creștere lentă și abilități mentale și sociale întârziate
• Demență (pierderea funcției creierului)
• Creșterea reacției de tresărire
• Iritabilitate
• Apatie
• Convulsii

Furnizorul de servicii medicale va examina copilul și vă va întreba despre istoricul familiei dumneavoastră. Testele care pot fi făcute sunt:

• Examen enzimatic al sângelui sau al țesutului corporal pentru nivelurile de hexosaminidază
• Examenul ochilor (dezvăluie o pată roșie vișinie în macula)

Nu există niciun tratament pentru boala Tay-Sachs în sine, ci doar modalități de a face persoana mai confortabilă.

Stresul bolii poate fi ușurat prin aderarea la grupuri de sprijin ai căror membri împărtășesc experiențe și probleme comune. Următoarele grupuri pot furniza mai multe informații despre boala Tay-Sachs:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asociația Națională Tay-Sachs și Boli Aliate - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Copiii cu această boală au simptome care se înrăutățesc în timp. De obicei mor la vârsta de 4 sau 5 ani.

Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare.

Mergeți la camera de urgență sau apelați numărul de urgență local (cum ar fi 911) dacă:

• Copilul dumneavoastră are o criză de cauză necunoscută
• Convulsia este diferită de convulsiile anterioare
• Copilul are dificultăți de respirație
• Convulsia durează mai mult de 2 până la 3 minute

Apelați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are alte modificări de comportament vizibile.

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni această tulburare. Testarea genetică poate detecta dacă sunteți un purtător al genei pentru această tulburare. Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. proveniți dintr-o populație cu risc, poate doriți să solicitați consiliere genetică înainte de a întemeia o familie.

Dacă sunteți deja gravidă, testarea lichidului amniotic poate diagnostica boala Tay-Sachs în uter.

Gangliozidoză GM2 - Tay-Sachs; Boala de depozitare lizozomală - boala Tay-Sachs

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. A 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza moleculară, biochimică și celulară a bolilor genetice. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.