Mozaicism

Mozaicismul este o afecțiune în care celulele din aceeași persoană au o structură genetică diferită. Această afecțiune poate afecta orice tip de celulă, inclusiv:

• Celule de sânge
• Celule de ou și spermatozoizi
• Celulele pielii

Mozaicismul este cauzat de o eroare în diviziunea celulară foarte devreme în dezvoltarea copilului nenăscut. Exemple de mozaicism includ:

• Sindromul Mosaic Down
• Sindromul Klinefelter mozaic
• Sindromul Mosaic Turner

Simptomele variază și sunt foarte greu de prezis. Este posibil ca simptomele să nu fie la fel de severe dacă aveți atât celule normale, cât și celule anormale.

Testarea genetică poate diagnostica mozaicismul.

Probabil că testele vor trebui repetate pentru a confirma rezultatele și pentru a ajuta la determinarea tipului și severității tulburării.

Tratamentul va depinde de tipul și severitatea tulburării. Este posibil să aveți nevoie de un tratament mai puțin intens dacă doar unele dintre celule sunt anormale.

Cât de bine depindeți de organele și țesuturile afectate (de exemplu, creierul sau inima). Este dificil să se prezică efectele de a avea două linii celulare diferite la o singură persoană.

În general, persoanele cu un număr mare de celule anormale au aceeași perspectivă ca și persoanele cu forma tipică a bolii (cei care au toate celulele anormale). Forma tipică mai este numită non-mozaic.

Persoanele cu un număr redus de celule anormale pot fi afectate doar ușor. Este posibil să nu descopere faptul că au mozaicism până când nu aduc pe lume un copil care are forma non-mozaic a bolii. Uneori, un copil născut cu forma non-mozaic nu va supraviețui, dar un copil născut cu mozaicismul va supraviețui.

Complicațiile depind de câte celule sunt afectate de schimbarea genetică.

Un diagnostic de mozaicism poate provoca confuzie și incertitudine. Un consilier genetic vă poate ajuta să răspundeți la orice întrebări despre diagnostic și testare.

În prezent nu există o modalitate cunoscută de a preveni mozaicismul.

Mozaicism cromozomial; Mozaicism gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Screening genetic și diagnostic genetic prenatal. În: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL și colab., Eds. Obstetrică: sarcini normale și cu probleme. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosticul și screeningul prenatal. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.