Sindromul Rubinstein-Taybi

Sindromul Rubinstein-Taybi (RTS) este o boală genetică. Aceasta implică degetele mari și degetele de la picioare, statura scurtă, trăsături distinctive ale feței și diferite grade de dizabilitate intelectuală.

RTS este o afecțiune rară. Variații ale genelor CREBBP și EP300 sunt observate la unele persoane cu această afecțiune.

Unora le lipsește gena în întregime. Acest lucru este mai tipic la persoanele cu probleme mai severe.

Majoritatea cazurilor sunt sporadice (nu sunt transmise prin familii). Acestea se datorează probabil unui nou defect genetic care apare fie în spermă sau celule de ou, fie în momentul concepției.

Simptomele includ:

• Lărgirea degetelor mari și a degetelor mari
• Constipație
• Păr în exces pe corp (hirsutism)
• Defecte cardiace, care pot necesita intervenții chirurgicale
• Dizabilitate intelectuală
• Convulsii
• Statura mică, care se observă după naștere
• Dezvoltarea lentă a abilităților cognitive
• Dezvoltarea lentă a abilităților motorii însoțită de un tonus muscular scăzut

Alte semne și simptome pot include:

• Rinichi absent sau suplimentar și alte probleme cu rinichii sau vezica urinară
• Un os nedezvoltat în fața mediană
• Mers de mers nesigur sau rigid
• Ochii înclinați în jos
• Urechi scăzute sau urechi malformate
• Pleoapă picătoare (ptoză)
• Cataracta
• Coloboma (un defect al irisului ochiului)
• Microcefalie (cap excesiv de mic)
• Gură îngustă, mică sau adâncită, cu dinți înghesuiți
• Nas proeminent sau „cu cioc”
• Sprâncene groase și arcuite cu gene lungi
• Testicul nedescendent (criptorhidie) sau alte probleme testiculare

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Se pot face și analize de sânge și raze X.

Se pot face teste genetice pentru a determina dacă genele implicate în această boală lipsesc sau se schimbă.

Nu există un tratament specific pentru RTS. Cu toate acestea, următoarele tratamente pot fi utilizate pentru a gestiona problemele asociate în mod obișnuit cu afecțiunea.

• Operația de reparare a oaselor de la degetele mari sau de la picioare poate uneori îmbunătăți înțelegerea sau ameliora disconfortul.
• Programe de intervenție timpurie și educație specială pentru a aborda dizabilitățile de dezvoltare.
• Recomandare către specialiști în comportament și grupuri de sprijin pentru membrii familiei.
• Tratament medical pentru defecte cardiace, pierderea auzului și anomalii oculare.
• Tratament pentru constipație și reflux gastroesofagian (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group SUA: www.rubinstein-taybi.com

Majoritatea copiilor pot învăța să citească la un nivel elementar. Majoritatea copiilor au întârziat dezvoltarea motorie, dar în medie, ei învață să meargă cu vârsta de 2 1/2 ani.

Complicațiile depind de ce parte a corpului este afectată. Complicațiile pot include:

• Probleme de hrănire la sugari
• Infecții urechii repetate și pierderea auzului
• Probleme cu forma inimii
• Bătăi anormale ale inimii
• Cicatricarea pielii

Se recomandă o întâlnire cu un genetician dacă furnizorul găsește semne de RTS.

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor cu antecedente familiale ale acestei boli care planifică o sarcină.

Sindromul Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Dimensiunea și proporția corpului anormale. În: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principiile și practica de genetică și genomică medicală a lui Emery și Rimoin. A 7-a ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: cap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica dezvoltării și malformații congenitale. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.

Stevens CA.Sindromul Rubinstein-Taybi. Recenzii genetice. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Actualizat la 7 august 2014. Accesat la 30 iulie 2019.