Acondrogeneză

Achondrogeneza este un tip rar de deficit de hormon de creștere în care există un defect în dezvoltarea osului și a cartilajului.

Achondrogeneza este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii.

Se știe că unele tipuri sunt recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți poartă gena defectă. Șansa ca un copil ulterior să fie afectat este de 25%.

Simptomele pot include:

• Trunchiul, brațele, picioarele și gâtul foarte scurte
• Capul pare mare în raport cu trunchiul
• Maxilarul inferior mic
• Piept îngust

Razele X prezintă probleme osoase asociate cu această afecțiune.

Nu există terapie actuală. Discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale despre deciziile de îngrijire.

Poate doriți să solicitați consiliere genetică.

Rezultatul este cel mai adesea foarte slab. Mulți sugari cu acondrogeneză sunt născuți mort sau mor la scurt timp după naștere din cauza problemelor de respirație legate de pieptul anormal de mic.

Această afecțiune este adesea fatală la începutul vieții.

Această afecțiune este adesea diagnosticată la primul examen al unui sugar.

Grant LA, Griffin N. Anomalii scheletice congenitale. În: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Tulburări care implică transportori de ioni. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 717.