Acidemia metilmalonică

Acidemia metilmalonică este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite proteine ​​și grăsimi. Rezultatul este acumularea în sânge a unei substanțe numite acid metilmalonic. Această condiție se transmite prin familii.

Este una dintre mai multe afecțiuni numite „eroare înnăscută a metabolismului”.

Boala este diagnosticată cel mai adesea în primul an de viață. Este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că gena defectă trebuie transmisă copilului de la ambii părinți.

Un nou-născut cu această afecțiune rară poate muri înainte de a fi diagnosticat vreodată. Acidemia metilmalonică afectează în mod egal băieții și fetele.

Bebelușii pot părea normali la naștere, dar apar simptome odată ce încep să mănânce mai multe proteine, ceea ce poate duce la agravarea afecțiunii. Boala poate provoca convulsii și accident vascular cerebral.

Simptomele includ:

• Boală cerebrală care se agravează (encefalopatie progresivă)
• Deshidratare
• Întârzieri de dezvoltare
• Incapacitatea de a prospera
• Letargie
• Convulsii
• Vărsături

Testarea acidemiei metilmalonice se face adesea ca parte a unui examen de screening pentru nou-născuți. Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din Statele Unite recomandă screening-ul acestei afecțiuni la naștere, deoarece depistarea și tratamentul precoce sunt utile.

Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:

• Test de amoniac
• Gazele din sânge
• Numărul complet de sânge
• CT sau RMN al creierului
• Nivelurile de electroliți
• Testarea genetică
• Test de sânge cu acid metilmalonic
• Testul aminoacizilor plasmatici

Tratamentul constă din suplimente de cobalamină și carnitină și o dietă săracă în proteine. Dieta copilului trebuie controlată cu atenție.

Dacă suplimentele nu ajută, medicul poate recomanda, de asemenea, o dietă care să evite substanțele numite izoleucină, treonină, metionină și valină.

S-a demonstrat că transplantul de ficat sau rinichi (sau ambele) ajută unii pacienți. Aceste transplanturi oferă organismului noi celule care ajută la descompunerea normală a acidului metilmalonic.

Este posibil ca bebelușii să nu supraviețuiască primului lor episod de simptome din această boală. Cei care supraviețuiesc au adesea probleme cu dezvoltarea sistemului nervos, deși poate apărea o dezvoltare cognitivă normală.

Complicațiile pot include:

• Comă
• Moarte
• Insuficiență renală
• Pancreatită
• Cardiomiopatia
• Infecții recurente
• Hipoglicemie

Căutați imediat asistență medicală dacă copilul dumneavoastră face o criză pentru prima dată.

Consultați un furnizor dacă copilul dumneavoastră are semne de:

• Incapacitatea de a prospera
• Întârzieri de dezvoltare

O dietă săracă în proteine ​​poate ajuta la reducerea numărului de atacuri. Persoanele cu această afecțiune ar trebui să le evite pe cei bolnavi de boli contagioase, cum ar fi răcelile și gripa.

Consilierea genetică poate fi utilă pentru cuplurile cu antecedente familiale ale acestei tulburări care doresc să aibă un copil.

Uneori, screening-ul extins al nou-născutului se face la naștere, inclusiv screeningul pentru acidemia metilmalonică. Puteți să-l întrebați pe furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră a avut acest screening.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemiile și acidemiile organice. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. A 6-a ed. Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.