boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o formă de afectare a creierului care duce la o scădere rapidă a mișcării și pierderea funcției mentale.

CJD este cauzată de o proteină numită prion. Un prion face ca proteinele normale să se plieze anormal. Aceasta afectează capacitatea altor proteine ​​de a funcționa.

CJD este foarte rar. Există mai multe tipuri. Tipurile clasice de CJD sunt:

• CJD sporadică reprezintă majoritatea cazurilor. Apare fără un motiv cunoscut. Vârsta medie la care începe este de 65 de ani.
• CJD familială apare atunci când o persoană moștenește prionul anormal de la un părinte (această formă de CJD este rară).
• CJD dobândit include varianta CJD (vCJD), forma legată de boala vacii nebune. CJD iatrogenă este, de asemenea, o formă dobândită a bolii. CJD iatrogenă este uneori transmisă printr-o transfuzie de produse sanguine, transplant sau instrumente chirurgicale contaminate.

Varianta CJD este cauzată de consumul de carne infectată. Se crede că infecția care provoacă boala la vaci este aceeași care provoacă vCJD la oameni.

Varianta CJD cauzează mai puțin de 1% din toate cazurile de CJD. Tinde să afecteze persoanele mai tinere. Mai puțin de 200 de oameni din întreaga lume au avut această boală. Aproape toate cazurile s-au produs în Anglia și Franța.

CJD poate fi legată de alte câteva boli cauzate de prioni, inclusiv:

• Boală cronică de pierdere (întâlnită la căprioare)
• Kuru (afectat în principal de femei din Noua Guinee care au mâncat creierul rudelor moarte ca parte a unui ritual funerar)
• Scrapie (găsită la oi)
• Alte boli moștenite foarte rare ale omului, cum ar fi boala Gerstmann-Straussler-Scheinker și insomnia familială fatală

Simptomele CJD pot include oricare dintre următoarele:

• Demență care se înrăutățește rapid în câteva săptămâni sau luni
• Vedere încețoșată (uneori)
• Modificări ale mersului (mers)
• Confuzie, dezorientare
• Halucinații (a vedea sau a auzi lucruri care nu sunt acolo)
• Lipsă de coordonare (de exemplu, poticnire și cădere)
• Rigiditate musculară, zvâcniri
• Senzație de nervozitate, săritură
• Schimbări de personalitate
• Somnolenţă
• Mișcări bruște sau convulsii
• Probleme de vorbire

La începutul bolii, sistemul nervos și examenul mental vor arăta probleme de memorie și gândire. Mai târziu în boală, o examinare a sistemului motor (un examen pentru a testa reflexele musculare, forța, coordonarea și alte funcții fizice) poate arăta:

• Reflexe anormale sau răspunsuri reflexe normale crescute
• Creșterea tonusului muscular
• Răsuciri musculare și spasme
• Răspuns puternic la tresărire
• Slăbiciune și pierderea țesutului muscular (irosirea mușchilor)

Există o pierdere a coordonării și modificări ale cerebelului. Aceasta este zona creierului care controlează coordonarea.

Un examen ocular arată zone de orbire pe care persoana respectivă nu le poate observa.

Testele utilizate pentru diagnosticarea acestei afecțiuni pot include:

• Analize de sânge pentru a exclude alte forme de demență și pentru a căuta markeri care apar uneori cu boala
• Tomografia computerizată a creierului
• Electroencefalogramă (EEG)
• RMN al creierului
• Atingeți coloana vertebrală pentru a testa o proteină numită 14-3-3

Boala poate fi confirmată numai cu biopsie sau autopsie cerebrală. Astăzi, este foarte rar să se facă o biopsie cerebrală pentru a căuta această boală.

Nu există un remediu cunoscut pentru această afecțiune. Au fost încercate diferite medicamente pentru a încetini boala. Acestea includ antibiotice, medicamente pentru epilepsie, diluanți ai sângelui, antidepresive și interferon. Dar niciuna nu funcționează bine.

Scopul tratamentului este de a oferi un mediu sigur, de a controla comportamentul agresiv sau agitat și de a satisface nevoile persoanei. Acest lucru poate necesita monitorizare și asistență la domiciliu sau într-o unitate de îngrijire. Consilierea familială poate ajuta familia să facă față schimbărilor necesare pentru îngrijirea la domiciliu.

Persoanele cu această afecțiune pot avea nevoie de ajutor pentru a controla comportamentele inacceptabile sau periculoase. Aceasta implică recompensarea comportamentelor pozitive și ignorarea comportamentelor negative (atunci când este sigur). De asemenea, ar putea avea nevoie de ajutor pentru a se orienta spre împrejurimile lor. Uneori, medicamentele sunt necesare pentru a ajuta la controlul agresivității.

Este posibil ca persoanele cu CJD și familia lor să aibă nevoie de consultanță juridică la începutul dezvoltării tulburării. Directiva anticipată, procura și alte acțiuni legale pot face mai ușoară luarea deciziilor cu privire la îngrijirea persoanei cu CJD.

Rezultatul CJD este foarte slab. Persoanele cu BCJ sporadică nu pot să se îngrijească singure în decurs de 6 luni sau mai puțin de la începerea simptomelor.

Tulburarea este fatală într-un timp scurt, de obicei în decurs de 8 luni. Persoanele care au varianta CJD se înrăutățesc mai încet, dar starea este încă fatală. Câțiva oameni supraviețuiesc până la 1 sau 2 ani. Cauza morții este de obicei infecția, insuficiența cardiacă sau insuficiența respiratorie.

Cursul CJD este:

• Infecția cu boala
• Subnutriție severă
• Demența în unele cazuri
• Pierderea abilității de a interacționa cu ceilalți
• Pierderea capacității de a funcționa sau de a avea grijă de sine
• Moarte

CJD nu este o urgență medicală. Cu toate acestea, diagnosticarea și tratarea timpurie pot face ca simptomele să fie mai ușor de controlat, să ofere pacienților timp pentru a face directive în avans și pentru a se pregăti pentru sfârșitul vieții și pentru a acorda familiilor timp suplimentar pentru a se împăca cu această afecțiune.

Echipamentele medicale care pot fi contaminate trebuie scoase din funcțiune și aruncate. Persoanele despre care se știe că au CJD nu ar trebui să doneze o cornee sau alt țesut corporal.

Majoritatea țărilor au acum îndrumări stricte pentru gestionarea vacilor infectate pentru a evita transmiterea CJD la oameni.

Encefalopatie spongiformă transmisibilă; vCJD; CJD; Boala Jacob-Creutzfeldt

• boala Creutzfeldt-Jakob
• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Bosque PJ, Tyler KL. Prioni și boala prionică a sistemului nervos central (boli neurodegenerative transmisibile). În: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principiile și practica bolilor infecțioase ale lui Mandell, Douglas și Bennett. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 179.

Geschwind MD. Bolile prionice. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 94.